Гипертрофическая кардиомиопатия

Гипертрофическая кардиомиопатия
Встречаемость в популяции 1:500
Наиболее часто встречается у спортсменов молодого возраста, внезапно умерших во время тяжелой физической нагрузки

Предполагаемая этиология
Спорадической
Может быть наследственной- аутосомно-доминантный тип

Дефекты белковых компонентов сердечного саркомера, выявляемые при ГКМП
80-85% всех мутаций
Тяжелая цепь b-миозина
~35%
Миозинсвязывающий белок С ~35%
Тропонин Т
~10%
Эти 3 мутации характеризуются высокой пенетрантностью и ассоциированы с неблагоприятным прогнозом
15-20% всех мутаций
Эссенциальная и регуляторная легкие цепи миозина
a-Тропомиозин
a-Актин
Сердечный тропонин I
Тяжелая цепь a-миозина
Титин
Тропонин С
цAMФ-активируемая протеинкиназа
Митохондриальная ДНК

Патогенетические механизмы
Гипертрофия межжелудочковой перегородки
Обструкция выходного отдела ЛЖ
Нарушение расслабления ЛЖ
Ишемия миокарда за счет гипертрофии и диастолической дисфункции

может наблюдаться гипертрофия любых отделов желудочков, чаще всего (90% случаев) выявляют асимметричную гипертрофию межжелудочковой перегородки
У некоторых больных отмечается равномерная концентрическая гипертрофия левого и правого желудочков, локальная гипертрофия средних отделов или верхушки ЛЖ.

Локализация гипертрофии миокарда при ГКМП
65%
35%
10%
АСИМЕТРИЧНАЯ ГИПЕРТРОФИЯ МЖП
КОНЦЕНТРИЧЕСКАЯ ГИПЕРТРОФИЯ лж
АПИКАЛЬНАЯ ГИПЕРТРОФИЯ

Критерии диагностики
ГКМП
Спортивное сердце
Асимметричная гипертрофия МЖП >13мм
Толщина стенки ЛЖ >15мм
Маленький размер полости ЛЖ <45мм
симметричная гипертрофия <15 мм
Толщина стенки ЛЖ<15мм
размер ЛЖ > 45 мм
Аортальный стеноз
Симметричная гипертрофия ЛЖ, размер ЛЖ < 45мм утолщение и уплотнение стенок аортального клапана

Летальность
В зависимости от степени выраженности ГЛЖ
обструкции выходного отдела ЛЖ
Времени проявления симптомов ХСН
Вида генетического дефекта

Причины смерти
ВСС
Прогрессирующая СН
ФП с последующим эмболическим инсультом

Течение заболевания
Смертность около 3% в год
Риск внезапной смерти увеличивается у детей до 6% при прогрессировании гипертрофии
Прогрессирование заболевания происходит относительно медленно

Рестриктивная кардиомиопатия
Редкая форма кардиомиопатий, характеризуется нарушением диастолического наполнения желудочков вследствие их ригидности при отсутствии их значимой гипертрофии или дилатации и нормальной сократительной способности

предположительная этиология
Миокардиальная
1. Неинфильтративная
идиопатическая
при склеродермии
2. Инфильтративная
Амилоидоз
Саркоидоз
болезнь Gaucher (сфинголипидоз)
болезнь Hurler (мукополисахаридоз)
3. Болезни накопления
гемохроматоз
болезнь Fabry (гликозидоз)
Эндомиокардиальная
Эндомиокардиальный фиброз
Гиперэозинофильный синдром
Карциноид
Метастазы опухоли
Действие радиации, антрациклинов

Патофизиология
Фиброз или инфильтрация миокарда сопровождается снижением эластичности желудочков и приводит к смещению кривой пассивного диастолического наполнения вверх . Как следствие, внутрижелудочковое давление остается повышенным на протяжении всей диастолы, в результате чего 1) повышается давление в венах большого и малого кругов кровообращения, что приводит к появлению симптомов застоя в обоих кругах; 2) уменьшается размер полости ЛЖ (снижение ударного объема и СВ).

Критерии диагностики
Размеры полостей нормальные или существенно уменьшенные вследствие эндомиокардиального фиброза
Толщина стенок незначительно или умеренно увеличена
Перикард не изменен