Методы изучения генетики человека

Цитогенетический метод -
Изучение структуры и числа хромосом; выявление хромосомных аберраций;
составление генетических карт хромосом.
Аберрация хромосомная (хромосомная аномалия) - обобщенное название любого из типов хромосомных (изменение структуры хромосом) или геномных (изменение числа хромосом) мутаций.
На генетической карте хромосомы показывается относительное расположение генов на хромосоме и расстояние между ними.
К настоящему времени генетические карты построены для всех хромосом человека .

Аномалии, причины которых выявлены с помощью цитогенетического метода:
Лейкоз
Синдром Дауна

Близнецовый метод -
Изучение и сравнение степени сходства и различий близнецов с целью выявления роли генотипа и среды в формировании признака.

Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.

Генеалогический метод -
Составление и анализ родословных с целью установления:
наследственен ли данный признак или нет;
типа наследования признака или заболевания;
вероятности наследования признака в ряду поколений.

Типы наследования признаков:
аутосомное
сцепленное
с полом
доминантное
рецессивное
Сцепленное
с У-хромосомой
Сцепленное
с Х-хромосомой
При аутосомно - доминантном наследовании признак, как правило, проявляется в каждом поколении.
При аутосомно-рецессивном наследовании признак проявляется не в каждом поколении;
в родственных браках проявляется чаще.

Некоторые понятия, используемые в генеалогии:
Пробанд – лицо, с которого начинается изучение родословной (чаще всего обладатель изучаемого признака).
Сибсы – братья и сестры; если сибсы имеют только одного общего родителя, их называют полусибсами.
Инбредные браки – браки между кровными родственниками.

Символы, используемые при составлении родословной

Фрагмент родословной королевы Виктории (Алиса Гессенская – её дочь)
Наследование гемофилии

Фрагмент родословной семьи Пушкиных
Петр Петрович Пушкин
Федосья Юрьевна Осипова
Лев
Евдокия Ивановна Головина
Ольга Васильевна Чичерина
Федор
Александр
Осип Абрамович Ганнибал
Алексей
Сара Юрьевна Ржевская
Наталья
Лев
Ольга
Надежда
Мария
Сергей
Александр
Наталья
Мария
Александр
Григорий

Лабораторная работа
Генеалогический метод изучения генетики человека
Цель работы: познакомиться с методикой составления и анализа родословных (на примере своей семьи)

Ход работы:
1. Сбор сведений о проявлении всех или части указанных в таблице признаков у всех родственников по прямой линии.
Примеры наследственных признаков человека

2. Составление родословной своей семьи по всем изученным признакам (для каждого признака – своя схема):
а) выбор признака, который будет прослеживаться в данной схеме; формулирование заголовка схемы
(например, «Изучение наследования гладкого подбородка в семье Волковых» );
б) определение пробанда – человека, с которого начинается изучение данного признака в семье
(пробандом является Федор (F2));
в) составление родословной с использованием специальных символов.

3. Анализ составленных родословных:
1) определить тип наследования изучаемого в данной схеме признака;
2) просчитать вероятность наследования признака в следующих поколениях.

Федор
Анна
Всеволод
Иван
Ольга
Артём
Инна
Игорь
Тамара
Иван
Григорий
Мария
Аксинья
Наталья
Изучение наследования гладкого подбородка в семье Волковых
пробандом является Федор (F2)

1) Из схемы родословной видно, что гладкую форму подбородка имеют и мужчины и женщины, ⇒ данный признак - аутосомный. Так как изучаемый признак проявляется не в каждом поколении, предполагаем, что гладкая форма подбородка – рецессивный признак. Следовательно, тип наследования гладкой формы подбородка – аутосомно-рецессивный.
2) Поскольку гладкий подбородок – рецессивный признак, то в следующих поколениях данный признак будет проявляться только в том случае, если супруги детей Ивана и Ольги Волковых в своем генотипе будут иметь рецессивный аллель гена, определяющего формирование гладкого подбородка.
Анализ родословной:

Родители А.С. Пушкина
Надежда Осиповна Ганнибал
Сергей Львович Пушкин

Ольга Сергеевна Пушкина
Лев Сергеевич Пушкин

Александр Сергеевич Пушкин
Наталья Николаевна Пушкина -Ланская (в девичестве Гончарова)