Мукополисахаридозы в практике педиатра

Классификация мукополисахаридозов

Распределение больных с мукополисахаридозами по типам заболевания

Соотношение полов у больных с различными типами мукополисахаридозов

Комплекс методов исследования
Генеалогический
Клинический
Биохимический
Рентгено-функциональный
Молекулярно-генетический

Основные клинико-функциональные показатели у больных с мукополисахаридозами (n = 116)

Основные лабораторные показатели у больных с мукополисахаридозами (n = 116)

Комплекс терапевтических средств для лечения больных с мукополисахаридозами

Ферментозаместительная терапия больных с МПСI.
Альдуразим разработан американской фирмой «Джинзайм» (GENZYME)
Препарат зарегистрирован в России 19.05.2008. Регистрационный номер: ЛСР 003818/08.
Альдуразим вводится внутривенно в дозе 100 ЕД/кг пожизненно один раз в неделю.

Побочные эффекты действия Альдуразима
Боли в области спины
Гиперемия
Головная боль
Озноб и повышение температуры
Сыпь
Снижение или повышение артериального
давления
Боли в брюшной полости и диарея
Недостаточное насыщение крови
кислородом

Ферментозаместительная терапия больных с МПСII.
Элапраза разработана британско--американской компанией Шайер (SHIRE)
Препарат зарегистрирован в России 06.03.2008. Регистрационный номер: ЛСР 001413/08.
Элапраза вводится внутривенно в дозе 0,5 мг/кг пожизненно один раз в неделю.

Эффективность лечения ферментозамещающими препаратами «Альдуразим» и «Элапраза»
Улучшение общего состояния больных:
- нарастание двигательной активности
- увеличение длины тела
- уменьшение тугоподвижнгсти суставов
- сокращение размеров сердца, печени и селезенки
- повышение концентрации внимания
- увеличение словарного запаса
- прекращение апноэ
- улучшение показателей функции внешнего
дыхания
- снижение показателей почечной экскреции
гликозаминогликанов (ГАГ)

Физиотерапевтические процедуры и прочие виды терапии, входящие в комплекс лечения при мукополисахаридозах Электрофорез лидазы на область
пораженных суставов
Магнитотерапия
Парафиновые аппликации
Лазерная пунктура
ЛФК с преимущественным воздействием на
позвоночник и суставы
Общий массаж
Санация хронических очагов инфекции
носоглотки и полости рта

Оперативное лечение, применяемое при мукополисахаридозах
Антиглаукоматозные операции
Грыжесечения
Аденотонзиллэктомии
Трахеостомии
Шунтирование гидроцефалии
Операции по поводу карпального
туннельного синдрома
Протезирование клапанов сердца
Протезирование тазобедренного сустава

Социальная адаптация и профориентация 45 больных школьного возраста и взрослых лиц с мукополисахаридозами
25 детей – ученики общеобразовательных
школ и гимназий
20 – взрослых больных, из них:
15 – имеют или получают высшее
образование преимущественно
гуманитарное
5 –закончили техникумы или колледжи,
преимущественно также гуманитарные

Хобби больных с различными типами мукополисахаридозов
Бисероплетение
Поделки из спичек
Участие в драматических кружках
Кулинария
Художественное фото

Профессии больных с мукополисахаридозами
Социолог
Педагоги
Экономисты
Юристы
Геолог
документовед Психолог
Главный режиссер рекламы на
телевидении