Синдром Клайнфельтера

Причина
Наличие как минимум одной лишней X хромосомы у мальчиков, что приводит к нарушению полового созревания у них
Кариотип при синдроме Клайнфельтера:
- 47, XXY
- 48, XXXY (реже)
- 49, ХХХХХ (реже)
В норме у человека набор из 46 хромосом:
22 пары соматические и одна, отвечающая за пол. Мужской «здоровый» кариотип – 46,XY

Распространенность
у мужчин в среднем - 0,2%
среди умственно отсталых - 1 - 2% среди мертворожденных - 3,4%

Внешние признаки
Два типа телосложения:
- высокий рост
с астеническими
чертами телосложения - евнухоидные пропорции
и гинекомастия, которая
может быть одно
или двусторонней

Человек с типичным
нелеченным
(хирургией/гормонами)
Клайнфельтером.
Мозаичный 46,XY/47,XXY,
диагностированный в 19 лет.

Особенности психического развития
Сочетание интеллектуальной недостаточности
с более глубокой незрелостью
эмоционально-волевой сферы.

Недостаточность:
- внимания;
- восприятия;
- памяти;
- абстрактного мышления;
- самостоятельности;
- чувства долга;
- ответственности;
- активности;
- волевых усилий.

Повышены:
- внушаемость;
- подражательность;
- подчиняемость;
- привязанность к близким с элементами назойливости;
- колебания настроения с эйфорическим оттенком;
- эксплозивные аффективные вспышки.

Прогноз
Заболевание не вылечивается полностью.
Коррекция:
- медикаментозная (пожизненная гормонотерапия);
- хирургическая (при сильно выраженной гинекомастии);
- логопедическая (при замедлении речи);
- усиление иммунитета (закаливание, занятия ЛФК)