Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром
Шерешевского — Тернера
(синдром Шерешевского-Тернера-Бонневи-Улльриха) — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.
Моносомия по X-хромосоме (XО).

Николай Адольфович Шершевский
Henry Hubert Terner

Причины
Связи с возрастом матери, с какими-либо заболеваниями родителей НЕ ВЫЯВЛЕНО.
Однако беременность обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими.

Варианты
полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45, Х0)
структурные перестройки Х-хромосомы (делеция/транслокация/кольцевая Х-хромосома)
мозаицизм (45,Х0 /46,ХХ; 45,X0 /46,XY и др.)

Моносомия по Х-хромосоме (X0)
Кариотип 45

Клиническая картина.
При рождении у ребенка обнаруживают:
короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром),
врожденные пороки сердца,
лимфостаз, отечность стоп и кистей и др.
В период новорожденности :
нарушение сосания,
моторное беспокойство,
частые срыгивания фонтаном.
В раннем возрасте :
отставание в физическом развитии,
задержка речевого развития,
частые повторные средние отиты, приводящие к кондуктивной тугоухости.

Клиническая картина
1. Птеригиум -симптом

2. Лимфостаз и отечность кистей и стоп
Клиническая картина

Клиническая картина

В пубертатном периоде типичный внешний вид:
Низкорослость (130-145см)
короткая шея с крыловидными складками,
«лицо сфинкса»,
низкая граница роста волос,
микрогнатия,
деформация ушных раковин,
широкая грудная клетка.

Внешний вид пациентки с синдромом Шершевского-Тернера (45,Х0)

Пациент
с синдромом Шершевского-Тернера

Девочка с мозаичным вариантом синдрома Шершевского-Тернера (46,ХХ/45,Х0)

Вогнутые ногти – характерный симптом синдрома Шершевскго-Тернера

Ведущий симптом - ГИПОГОНАДИЗМ
Яичники атрофичны, не содержат фолликулы.
Гипоплазия матки
Большие половые губы имеют мошонкообразный вид
Малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты

Половой инфантилизм
Первичная аменорея
Недоразвитие молочных желез
Бесплодие
У мужчин кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

Лечение
Основные задачи:
Стимуляция роста
Индукция формирования вторичных половых признаков
Индукция регулярного менструального цикла
В раннем детстве лечение неспецифично - массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

Пациентка до
и после операции

Лечение
Соматотропин - ежедневные подкожные инъекции до достижения пациентом костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. Рекомендуется сочетать с терапией анаболическими стероидами.
Заместительная терапия эстрогенами с 13-14 лет, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестиновыми оральными контрацептивами (Марвелон, Силест, Овидон, Ригевидон, Нон-Овлон, Фемоден, Антеовин, Тризистон, Триквилар, Три-Регол). Проводится до возраста естественной менопаузы.
Пластические (косметические) операции.

Соматотропин - ежедневные подкожные инъекции до достижения пациентом костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. Рекомендуется сочетать с терапией анаболическими стероидами.
Заместительная терапия эстрогенами с 13-14 лет, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Проводится до возраста естественной менопаузы.
Пластические (косметические) операции

Прогноз
Прогноз для жизни благоприятный.
Исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов, с ренальной гипертензией.
Лечение эстрогенами делает этих больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.