Синдром Хантера Признаки

КРАТКИЙ ОБЗОР СИНДРОМА ХАНТЕРА
Мукополисахаридоз II типа (МПС-II)
Хроническое прогрессирующее метаболическое генетическое заболевание, почти исключительно развивающееся у лиц мужского пола
Вызывается дефицитом или отсутствием лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы (12S)
Фермент 12S необходим для разрушения специфических гликозаминогликанов (ГАГ)
Дефицит или отсутствие 12S приводит к значительному накоплению ГАГ во всех клетках, тканях и органах

ПОДОЗРЕНИЕ. РАСПОЗНОВАНИЕ. НАПРАВЛЕНИЕ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ.
Возможно вы будете одним из первых, кто заподозрит признаки и симптомы синдрома Хантера)
От первых симптомов до подтверждения диагноза обычно проходит около 2 лет
Вы можете способствовать ранней диагностике:
распознавая первые признаки и симптомы
своевременно направляя пациента к медицинскому генетику

ГИРСУИТИЗМ
Толстые и грубые волосы

НАТЯНУТОЕ ПЯТОЧНОЕ СУХОЖИЛИЕ
Укорочение ахиллова сухожилия
Примечание. Возможна необычная форма ногтей

ГРУБЫЕ ЧЕРТЫ ЛИЦА
Сплющенный нос | Толстые губы | Большой рот и увеличенный язык (поскольку удерживать язык становится труднее, он может выпадать изо рта, облегчая дыхание; может отмечаться слюнотечение)

ГРУБЫЕ ЧЕРТЫ ЛИЦА
Большие размеры головы (макроцефалия) | Выпуклый/высокий лоб или крупные брови

ГРУБЫЕ ЧЕРТЫ ЛИЦА
Большие промежутки между зубами

СНИЖЕНИЕ СЛУХА
Многие пациенты нуждаются в слуховых аппаратах

ГЕПАТОМЕГАЛИЯ И СПЛЕНОМЕГАЛИЯ
Увеличение печени и селезенки

СКЕЛЕТНО-МЫШЕЧНАЯ СИСТЕМА
Сколиоз | Кифоз | Короткий рост | Укороченные туловище и шея

СКЕЛЕТНО-МЫШЕЧНАЯ СИСТЕМА
Неправильные форма и размеры костей | Тугоподвижность суставов; суставы выглядят увеличенными | «Когтистая лапа» | Карпальный туннельный синдром | Неправильная форма стоп | Короткий рост | Ограниченный объем движений

У пациентов с выраженным фенотипом синдрома Хантера отмечаются соматические нарушения и значительные прогрессирующие неврологические изменения с развитием серьезных ментальных расстройств
Превалирующими клиническими проявлениями выраженного фенотипа болезни являются поведенческие проблемы, когнитивные нарушения и гиперактивность
ИЗМЕНЕНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Neufeld EF, Muenzer J.
The mucopolysaccharidoses.
In: Scriver CR, Beauder AL, Sly WS, et al., eds.
The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001:3421-3452
.
БИБЛИОГРАФИЯ