Заболевания нервно-мышечной системы

ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Нервно-мышечные заболевания – болезни с поражением нейронов, их аксонов, синапсов или самих мышц
Болезнь мышечной единицы

ПРИЗНАКИ ПОРАЖЕНИЯ
Гипотония
Гипорефлексия
Гипотрофия

КРУГ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Наследственные заболевания
Инфекционные
Воспалительные
Паранеопластические
При соматических заболеваниях
При эндокринных заболеваниях и др.

НЕРВНО-МЫШЕЧНАЯ ЕДИНИЦА
А
Б
В
Г

КЛАССИФИКАЦИЯ
А Заболевания, связанные с поражением
передних рогов спинного мозга
Б Болезни, связанные с поражением
периферических нервов
В Заболевания, связанные с поражением
нервно-мышечного синапса
Г Заболевания самих мышц

ПОРАЖЕНИЕ ПЕРЕДНЕГО РОГА
Только двигательные нарушения
+ фасцикуляции
Отсутствуют чувствительные нарушения

ПОРАЖЕНИЕ ПЕРИФЕРИЧЕСКИХ НЕРВОВ
Дистальные парезы (кисти, стопы)
В подавляющем большинстве случаев
+ расстройства чувствительности
+ вегетативные расстройства

БОЛЕЗНИ СИНАПСА
Патологическая мышечная утомляемость

МЫШЕЧНОЕ ПОРАЖЕНИЕ
Преимущественное поражение проксимальных отделов конечностей (тазовый, плечевой пояс)
Отсутствуют чувствительные нарушения

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ МЕТОДЫ
ЭМГ
Глобальная
(поверхностные электроды, суммарная активность)
Игольчатая
(активность отдельного мышечного волокна)
Скорость проведения возбуждения по нерву (и амплитуда ответа)
Норма = 60 м/с,
Демиелинизация = 40-30 м/с

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ МЕТОДЫ
Исследование ферментов крови
↑ КФК - креатинфосфокиназа
↑ ЛДГ – лактатдегидрогеназа
Исследование электролитов крови
К*, Na*, Са**

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ МЕТОДЫ
Биопсия мышц (гистохимическое исследование)
Составление родословных таблиц

БОЛЕЗНИ ПЕРЕДНЕГО РОГА
Инфекционные
Клещевой энцефалит
Полиомиелит (болезнь Гейне-Медина)-
эпидемический детский паралич вирусной этиологии
Полиомиелитоподобные заболевания

БОЛЕЗНИ ПЕРЕДНЕГО РОГА
Дегенеративные заболевания
Боковой амиотрофический склероз
(БАС) – болезнь Шарко
дегенерация боковых столбов
поражение переднего рога

БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ
Пирамидный путь
Передний рог

УРОВНИ ПОРАЖЕНИЯ ПРИ БАС
Шейное утолщение
Поясничное утолщение
Бульбарный отдел ствола головного мозга

КЛИНИКА БАС
Смешанные парезы в руках и/или ногах:
признаки вовлечения переднего рога
(фасцикуляции, атрофии)
признаки поражения кортикоспинальных путей
(высокие рефлексы)
Смешанный бульбарный и псевдобульбарный синдром (фибрилляции, атрофия мышц языка, признаки поражения кортикобульбарных путей)

ТЕЧЕНИЕ БАС
Течение хроническое или подострое
Варианты течения:
как правило, восходящее, но может быть
начало с бульбарного отдела
Гибель больных – через 1,5 – 2 года

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ - СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ
Ранняя детская форма Вернига-Гофманна
Юношеская форма Кугельберга-Веландер
Бульбо-спинальная амиотрофия Кеннеди

РАННЯЯ ДЕТСКАЯ ФОРМА
ВЕРНИГА - ГОФМАННА
Описана в 1891 году
Острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия
Тип наследования – аутосомно-рецессивный
Течение - злокачественное

КЛИНИКА СПИНАЛЬНОЙ АМИОТРОФИИ ВЕРНИГА-ГОФМАННА
Период внутриутробного развития – отсутствие или слабое шевеление плода у 1/3 матерей
При рождении – «вялый ребенок»
В 3-4 мес.- явные парезы с гипотонией и арефлексией, ребенок складывается пополам
Характерен бульбарный синдром с фибрилляциями в языке
1,5 - 2 года – дети умирают от слабости дыхания, респираторных инфекций
Уровень КФК нормальный или незначительно повышен

КЛИНИКА СПИНАЛЬНОЙ АМИОТРОФИИ ВЕРНИГА-ГОФМАННА
«вялый ребенок»

КЛИНИКА СПИНАЛЬНОЙ АМИОТРОФИИ ВЕРНИГА-ГОФМАННА
Мышечная гипотония

ЮНОШЕСКАЯ ФОРМА
КУГЕЛЬБЕРГА - ВЕЛАНДЕР
Описана в 1956 году
Течение доброкачественное
Тип наследования – аутосомно-рецессивный

КЛИНИКА СПИНАЛЬНОЙ АМИОТРОФИИ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕР
Начало заболевания в 2 -15 лет (в среднем в 5 лет)
Очень медленное прогрессирование
Проксимальные мышечные атрофии рук и ног с распространенными фасцикуляциями
Характерны псевдогипертрофии
Уровень КФК повышен (↑) умеренно
Больные сохраняют способность к самообслуживанию, работоспособность

СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
Тяжелая атрофия
мышц плечевого пояса

БУЛЬБО-СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ КЕННЕДИ
Описана в 1968 году
Доброкачественное течение
Тип наследования – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
Болеют только мужчины

СЦЕПЛЕННОЕ С Х-ХРОМОСОМОЙ РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
Мать-носитель
Здоровый отец
Здоровый мужчина
Здоровая женщина
Больной мужчина
Женщина-носитель
Хх
ХY
XY
Xx
xY
Xx
●
▓▓▓
●

КЛИНИКА БУЛЬБО-СПИНАЛЬНОЙ АМИОТРОФИИ КЕННЕДИ
Начало в зрелом возрасте (4-я декада)
Проксимальная слабость в руках, ногах
Бульбарный синдром (через 10 лет после начала)
Фасцикуляции (периоральная мускулатура, мимические мышцы, язык), что напоминает БАС
Эндокринные нарушения (снижение потенции, атрофия яичек, аспермия, гинекомастия, сахарный диабет)
Уровень КФК повышен (↑) умеренно
Прогноз благоприятный

БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ
С ПОРАЖЕНИЕМ ПЕРИФЕРИЧЕСКИХ НЕРВОВ
Общие признаки:
периферические парезы
полиневритический тип нарушения
чувствительности вегетативные нарушения
снижение скорости проведения импульса по
нерву

ВИДЫ ПОЛИНЕЙРОПАТИЙ
Аксональные полинейропатии:
при дефиците тиамина, рибофлавина
при отравлении мышьяком
лекарственные полинейропатии (нитрофуран,
изониазид, пиридоксин – В 6)
Острые и хронические демиелинизирующие полинейропатии:
синдром Гийена-Барре
при дифтерии
при отравлении свинцом

НЕВРАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ШАРКО-МАРИ
Группа наследственных сенсомоторных полинейропатий
Описана Ж.Шарко, П.Мари в 1886 г. и Г.Тус в 1886 г.
Различают 7 типов полинейропатий, из которых выделяют
миелинопатии (скорость проведения снижена резко)
аксонопатии (скорость проведения снижена нерезко)

КЛИНИКА НЕВРАЛЬНОЙ АМИОТРОФИИ ШАРКО-МАРИ
Начало с ног:
постепенно нарастает слабость и атрофии мышц голеней, мелких мышц стоп, походка типа «степпаж»,
«ноги аиста» или перевернутой бутылки, деформация стоп (стопа Фридрайха – «полая стопа», «конская стопа»)
бедра интактны (резко выражена разница бедер и стоп)
Поздние проявления – вовлечение рук:
атрофия, формирование «когтистой лапы»
снижение рефлексов (преимущественно ахилловых)
Снижение чувствительности
Вегетативные расстройства

КЛИНИКА НЕВРАЛЬНОЙ АМИОТРОФИИ ШАРКО-МАРИ
А
Б
А – дистальные атрофии
Б – полиневритический тип нарушения чувствительности

Атрофия мышц кисти,
«когтистая лапа»
Невральная амиотрофия Шарко-Мари

Стопа Фридрайха,
«полая» стопа
Невральная амиотрофия Шарко-Мари

НЕВРАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ШАРКО-МАРИ
Типы наследования:
Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Сцепленный с Х-хромосомой

ПОРАЖЕНИЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНОГО СИНАПСА
Синдром патологической мышечной утомляемости – нарастание пареза (слабости) к вечеру

ПОРАЖЕНИЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНОГО СИНАПСА
Ботулизм
Миастения
Миастенические синдромы

ПОРАЖЕНИЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНОГО СИНАПСА
Ботулизм
возникает преходящая блокада пресинаптических структур, нарушается холинергическая трансмиссия
связан с воздействием токсина ботулизма

ПОРАЖЕНИЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНОГО СИНАПСА
Миастения (Myasthenia gravis)
Заболевание аутоиммунной природы
Вырабатываются антитела к белку ацетилхолиновых рецепторов (есть корреляция между титром антител и тяжестью миастении)
Важную роль в образовании антител играет тимус
(у 60% больных миастенией – патология тимуса, чаще - гиперплазия, в 10% - тимома)

КЛИНИКА МИАСТЕНИИ
Начало, как правило, с глазных мышц (птоз, двоение, сонное выражение лица)
Часто начало с бульбарных нарушений
Генерализация процесса (реже может остаться локальная форма)
Начало заболевания в 20-30 лет, но может начаться и пожилом возрасте (в этом случае нередко имеется тимома)

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОБЫ, ВЫЯВЛЯЮЩИЕ ПАТОЛОГИЧЕСКУЮ МЫШЕЧНУЮ УТОМЛЯЕМОСТЬ
Фиксировать взор вверх – 30 секунд (больной устает)
Громко считать до 100 (дизартрия, дисфония)
Держать вытянутые руки – 3 минуты
Приседать, сжимать пальцы рук
Открыть-закрыть рот (здоровые -100 раз за 30 секунд)
Фармакологически (1,5-3 мл 0,05% раствора прозерина – драматический эффект через 20 -40 минут)

ТЕЧЕНИЕ МИАСТЕНИИ
Характерно течение с ремиссиями
В 20% наблюдаются миастенические кризы (генерализованная мышечная слабость, бульбарные, дыхательные нарушения). Приступу предшествуют гиперсаливация, мидриаз, парез кишечника, ↑АД,

ЛЕЧЕНИЕ МИАСТЕНИИ
Антихолинэстеразные
прозерин – быстрого действия
калимин – медленного
Преднизолон (больным старше 50 лет)
Плазмаферез
Тимэктомия
При миастенических кризах: ИВЛ, гормоны

МИАСТЕНИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ
Синдром Ламберта-Итона –
паранеопластический синдром
Наблюдается у мужчин старше 40 лет при бронхогенном раке
Может при раке другой локализации:
предстательная железа,
желудок,
прямая кишка

МИАСТЕНИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ
Клиника
не страдают глазные мышцы
нет реакции на антихолинэстеразные препараты
миастенический синдром может опережать клинику основного заболевания на несколько месяцев или лет
при физической нагрузке слабость сначала уменьшается, потом возрастает

МИАСТЕНИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ
Другие причины
Заболевания щитовидной железы (аутоиммунные)
Интоксикация лекарственными препаратами:
неомицин
гентамицин
Д-пенициламин (при лечении болезни
Вильсона-Коновалова)

БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ С ПОРАЖЕНИЕМ МЫШЦ (МИОПАТИИ)
Общие признаки:
Отсутствие чувствительных и вегетативных нарушений
Поражение проксимальных отделов конечностей (тазовый, плечевой пояс)
ЭМГ – признаки мышечного уровня поражения
Высокое содержание в сыворотке крови креатинфосфокиназы (КФК↑)

ПОЛИМИОЗИТ
Не наследственное (аутоиммунное) заболевание
Нарушение клеточного и гуморального иммунитета («воспалительная миопатия»)
Может протекать с кожными проявлениями - дерматомиозит

КЛИНИКА ПОЛИМИОЗИТА
Начало – острое или подострое
Мышечная слабость
Недомогание, артралгии, миалгии
Повышение температуры тела
Поражение проксимальных отделов рук и ног, могут быть снижены сухожильные рефлексы
При дерматомиозите – эритема на лице в виде бабочки, фиолетовая дисколорация на верхних веках, сыпь на шее, верхней части грудной клетки, вокруг суставов (пальцев, коленных, локтевых)

ПОЛИМИОЗИТ
Данные дополнительного исследования:
Уровень КФК не коррелирует с тяжестью
↑ миоглобин в сыворотке крови
↑СОЭ
Биопсия мышц – увеличена соединительная ткань, клеточные инфильтраты
Лечение: стероиды

ВОСПАЛИТЕЛЬНАЯ МИОПАТИЯ (ПОЛИМИОЗИТ)
I
Биопсия мышцы
Воспалительные изменения в мышце

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МИОДИСТРОФИИ (МИОПАТИИ)
Известно много форм и вариантов
Псевдогипертрофическая миодистрофия
Дюшена
Миодистрофия Ландузи-Дежерина Миодистрофия Эрба

Неравномерность диаметра мышечных волокон, разрастание соединительной и жировой тканей
ПЕРВИЧНЫЕ АМИОТРОФИИ (МИОПАТИИ)
гистологическая картина четырехглавой мышцы бедра

ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕНА
Описана в 1861 году Дюшеном
В 1879 году Говерс обобщил материал: 21 больной Дюшена + 139 случаев, описанных в литературе
Наиболее часто встречающееся заболевание мышечной системы: 30 человек на 100 000 живых новорожденных
Высокая мутантность гена (30%), поэтому могут быть спорадические случаи
Тип наследования:
рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

КЛИНИКА ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕНА
Первые признаки появляются с момента начала ходьбы (близко колени, ноги ставятся на внутреннюю поверхность стопы) - 2 -5 лет
Слабость и атрофии мышц тазового и плечевого поясов
Псевдогипертрофии ( преимущественно – икроножные) – к 6 годам→ атлетический вид, «икры гнома»
Костно-суставные изменения (сколиоз, поясничный гиперлордоз, деформация грудной клетки и стоп и др.)
Кардиомиопатии

КЛИНИКА ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕНА
Умственная отсталость – 30%.
ЭМГ – признаки первично-мышечного поражения.
Биопсия мышц – первичная мышечная дистрофия
КФК – резкое повышение (в 10-100↑ раз)в сыворотке крови, даже внутриутробно + повышение трансаминаз
Течение: быстрое прогрессирование, глубокая инвалидизация к 10-15 годам.

КЛИНИКА ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕНА
псевдогипертрофии

Мальчик 5 лет
Наблюдаются псевдогипертрофии мышц, лордоз
ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ ФОРМА ДЮШЕНА

СИМПТОМ «ВСТАВАНИЯ ЛЕСЕНКОЙ» ПРИ МИОПАТИИ

МИОДИСТРОФИЯ ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА
Описана в 1884 -1886 г.г. (Дежерин, Ландузи)
Частота встречаемости–0,4 на 100 000 населения
Тип наследования – аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью гена
Отношение Ж♀ : М ♂= 3 : 1
Более тяжелому течению способствуют физические нагрузки, спорт, ЛФК.

КЛИНИКА МИОДИСТРОФИИ ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА
Дебют в 15-25 лет (≈20 лет)
Слабость и атрофии мышц лица, плечевого пояса, передней группы мышц голеней (плече-лопаточно-перонеальная форма)
ЭМГ – признаки первично-мышечного поражения
Медленно прогрессирующее течение – благоприятная форма

КЛИНИКА МИОДИСТРОФИИ ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА
Слабость мышц лица:
глазные щели не смыкаются ночью
больные не могут свистеть, пить через соломинку
«лицо Сфинкса», нет складок на лбу
улыбка Джоконды (поперечная),
«губы тапира» (гипертрофия других мышц)

КЛИНИКА МИОДИСТРОФИИ ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА
Атрофия и слабость мышц плечевого и тазового поясов:
крыловидные лопатки, гипотрофия передней лестничной мышцы
поясничный гиперлордоз,«утиная» походка, руки на пояснице
атрофия передней поверхности голеней, появление свисающей стопы

КЛИНИКА МИОДИСТРОФИИ ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА
Интеллект не страдает
КФК↑ у 50 - 80%
ЛДГ↑ у 20%
Альдолаза↑ у 15%

ПЛЕЧЕЛОПАТОЧНО-ЛИЦЕВАЯ МИОДИСТРОФИЯ ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА
Поражение мышц лица и плечевого пояса
Мальчик 13 лет,
болен с 7 лет,
ходьба сохранена

ЛОПАТОЧНО-ПЕРОНЕАЛЬНАЯ ФОРМА
Выражена атрофия мышц плечевого пояса и перонеальных мышц
Мальчик 15 лет,
болен с 7 лет

МИОДИСТРОФИЯ ЭРБА-РОТА
Описана в 1884 году Эрбом
Тип наследования аутосомно-рецессивный
Экспрессивность гена у членов семьи разная (от тяжелой формы до стертой)
Течение – прогрессирующее
Инвалидизация за 15-20 лет

КЛИНИКА МИОДИСТРОФИИ ЭРБА
Дебют во 2-м десятилетии, но может быть и в детстве и после 30 лет
Слабость и атрофии мышц плечевого пояса, лопаток, проксимальных отделов ног
Мало характерны контрактуры и псевдогипертрофии
Биопсия - дегенеративные изменения мышечного волокна
ЭМГ – первично-мышечные изменения
Характер течения - прогрессирующий

КЛИНИКА МИОДИСТРОФИИ ЭРБА
Форма Лейдена-Мебиуса
начало с проксимальных отделов ног
Форма Эрба
начало с плечевого пояса+спина, живот

ТАЗОВО-БЕДРЕННАЯ ФОРМА МИОПАТИИ ЭРБА
Больной 17 лет,
болен с 6 лет
Атрофия мышц тазового и плечевого пояса, мышц туловища. Деформация позвоночника, больной обездвижен