Болезнь Бильшовского-Янского

Боле́знь Бильшо́вского — Янско́го — поздняя инфантильная (детская) форма восковидного липофусциноза нейронов, которая развивается на фоне дефицита лизосомного фермента трипептидил-пептидазы.
Относится к группе лизосомных болезней накопления.

Эпоним
Болезнь получила название в честь немецкого морфолога Макса Бильшовского и чешского врача Яна Янского

Наследование
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.
Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену.
Таким образом, в среднем на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни.

оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя 50 % детей станут носителями (как их родители), 25 % родятся генетически здоровыми и в 25 % случаев — больными.
механизм наследования болезни Бильшовского — Янского:

Патогенез
Генетический дефект локуса 11q15.5 хромосомы (ген TPP1) ведёт к дефициту трипептидил-пептидазы — одного из ферментов лизосом. В свою очередь дефект этого фермента вызывает прогрессирующее накопление пигмента липофусцина, которое со временем может стать причиной необратимого поражения нейронов, печени, мышц и стать причиной смертельного исхода