Болезнь Бильшовского-Янского

Слайд 2

Боле́знь Бильшо́вского — Янско́го — поздняя инфантильная (детская) форма восковидного липофусциноза нейронов,

Боле́знь Бильшо́вского — Янско́го — поздняя инфантильная (детская) форма восковидного липофусциноза нейронов,
которая развивается на фоне дефицита лизосомного фермента трипептидил-пептидазы.
Относится к группе лизосомных болезней накопления.

Слайд 3

Эпоним

Болезнь получила название в честь немецкого морфолога Макса Бильшовского и чешского врача

Эпоним Болезнь получила название в честь немецкого морфолога Макса Бильшовского и чешского врача Яна Янского
Яна Янского

Слайд 4

Наследование

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, таким образом, с одинаковой частотой встречается

Наследование Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, таким образом, с одинаковой частотой
как у мужчин, так и у женщин.

Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену.

Таким образом, в среднем на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни.

Слайд 5

оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя

оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя
50 % детей станут носителями (как их родители), 25 % родятся генетически здоровыми и в 25 % случаев — больными.

механизм наследования болезни Бильшовского — Янского:

Слайд 6

Патогенез

Генетический дефект локуса 11q15.5 хромосомы (ген TPP1) ведёт к дефициту трипептидил-пептидазы —

Патогенез Генетический дефект локуса 11q15.5 хромосомы (ген TPP1) ведёт к дефициту трипептидил-пептидазы
одного из ферментов лизосом. В свою очередь дефект этого фермента вызывает прогрессирующее накопление пигмента липофусцина, которое со временем может стать причиной необратимого поражения нейронов, печени, мышц и стать причиной смертельного исхода
Имя файла: Болезнь-Бильшовского-Янского.pptx
Количество просмотров: 41
Количество скачиваний: 0