Содержание
- 2. Боле́знь Бильшо́вского — Янско́го — поздняя инфантильная (детская) форма восковидного липофусциноза нейронов, которая развивается на фоне
- 3. Эпоним Болезнь получила название в честь немецкого морфолога Макса Бильшовского и чешского врача Яна Янского
- 4. Наследование Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин,
- 5. оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя 50 % детей станут
- 6. Патогенез Генетический дефект локуса 11q15.5 хромосомы (ген TPP1) ведёт к дефициту трипептидил-пептидазы — одного из ферментов
- 8. Скачать презентацию