Генетика человека. Наследственность и изменчивость нормальных и аномальных признаков человека

Генетика человека изучает:
генетическую детерминацию физиологических, биохимических и морфологических свойств отдельных тканей и органов, человека, нервно-гуморальную координацию его психической (эмоциональной) и интеллектуальной деятельности;
статистические закономерности распределения генных частот в микропопуляциях;
методы защиты генотипа человека от поражения различными факторами среды — химическими агентами в производстве, ионизирующей радиацией, фармакологическими препаратами, космическими излучениями и др.
генетическую обусловленность болезней, их передачу в поколениях, проявление в онтогенезе, распространение в популяциях, возможность медико-генетических консультаций по вопросам наследственных болезней, географическое распространение и т. д.;
роль наследственности и среды в формировании личности;
молекулярные механизмы памяти, основанные на принципе кодирования и передачи наследственной информации;
роль сигнальной системы в накоплении и передаче в поколениях приобретенной в онтогенезе информации, и т. д.

Внешней средой для человека являются социальные условия и физические факторы среды, которые в большинстве случаев он сам создает. Однако каждый человек имеет свою биологию и наследственные особенности: в природе нет двух идентичных людей как по фенотипу, так и по генотипу (кроме однояйцевых близнецов).
Это разнообразие свидетельствует и о том, что в человеческой популяции идет процесс интенсивного генетического расщепления. Комбинаций одних только негомологичных хромосом в мейозе у человека может быть
8 388 608.

Каждый нормальный человек к одному виду деятельности способен больше, чем к другому. Потенциально, т. е. генетически, человек несравненно богаче по своим возможностям, но он никогда не реализует их полностью в своей жизни.
Это объясняется тем, что до сих пор еще не выработано методов выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому и не предоставляется адекватных условий для их развития.
Мало того, в условиях капиталистического общества подавляется всякая возможность выявления генетических способностей и их развития у людей неимущих классов.
По мере развития социалистического способа производства, повышения благосостояния и культуры и создания равных материальных благ открываются широкие возможности выявить генетические потенции каждого члена общества. В этом залог успеха интеллектуального прогресса человека в социалистическом и коммунистическом обществе.

В соответствии с законами популяционной генетики человека наряду с приспособленными к конкретным условиям жизни индивидами появляются лица с неблагоприятными сочетаниями наследственных факторов.
Полиморфные аллели являются источником генетической вариаций и определяют характер индивидуального течения болезни, происхождение хронической болезни, болезней с наследственным предрасположением, повышенную чувствительность к некоторым лекарственным препаратам.
В эволюции человека болезнь как фактор естественного отбора играет большую роль, а эволюция генотипа изменяет сочетания патологических признаков. Зависимость эволюции болезни от изменений генотипа очевидна, хотя конкретные формы зависимости во многих отношениях ещё неясны

Факторы эволюции в течение длительного времени влияли на формирование биохимических, иммунологических, физиологических и морфологических свойств организма, а также на возможность возникновения изменений, патологических обусловливая многообразие нозологических форм болезней у человека.
Подобный полиморфизм наблюдается как в рамках этнической группы, так и в более ограниченной популяции (межсемейная изменчивость) либо даже в пределах одной семьи (внутрисемейная изменчивость).
Популяционно-генетические подходы важны в плане решения современных задач профилактики болезней. Тщательное изучение наследственных признаков, свойственных конкретным популяциям человека, позволит выявить адаптивные и неадаптивные к условиям среды генотипы, определить генотип индивида, его собственные адаптивные и неадаптивные качества.

Генетика человека изучает -
генетическую детерминацию физиологических, биохимических и морфологических свойств отдельных тканей и органов человека;
роль наследственности и среды в формировании личности;
мутации человека и методы защиты его генотипа от повреждения различными факторами среды;
роль наследственности в возникновении и развитии патологических изменений у человека и прочих.

Методы генетики человека
Основными методами генетика человека являются близнецовый,
генеалогический метод,
популяционно-статистический (изучение распространения отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях),
цитогенетический (анализ кариотипа человека) и др.
В связи с многогранностью исследований в современной генетика человека определился ряд самостоятельных направлений.

Популяционная генетика человека
изучает генетические процессы в группах людей, происходящие при определённых системах браков, под влиянием факторов отбора, мутаций, изоляции и миграции населения, и закономерности формирования генотипа человека.
Уже известны расовые генетические особенности популяций в разных географических зонах, проанализированы причины генетических различий между отдельными группами людей..