Генетика пола. Дальтонизм. Аутосомы

Хромосомное определение пола
Мужские и женские особи сходны по всем парам хромосом ,кроме одной.Хромосомы ,по которым самки и самцы отличаются друг от друга называются половыми.
У человека 46 хромосом, 2 из которых определяют пол.

У человека решающую роль в определении пола играет У-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Следовательно, женщины имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери (ХХ). Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим У-хромосому, развивается мужской организм. Мужчина (ХУ) получает Х-хромосому только от матери.
Хромосомный механизм определения пола у человека

Типы наследования признаков , сцепленные с полом
Связанные с Х-хромосомой
Связанные с У- хромосомой

В зависимости от того, какой пол является гетерогаметным, выделяют следующие типы хромосомного определения пола:
самки гомогаметны, самцы гетерогаметны
самки XX; самцы XY
самки XX; самцы X0
самки гетерогаметны, самцы гомогаметны
самки ZW; самцы ZZ
самки Z0; самцы ZZ
Типы хромосомного определения пола

Дальтонизм
Дальтони́зм, цветовая слепота, — наследственная, реже приобретённая, особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в сниженной способности или полной неспособности различать все или некоторые цвета.

Наше зрение устроено так, что способно видеть до семи миллионов различных цветовых оттенков. Основная цветовая гамма – это красный, синий и зеленый цвета. При их смешивании образуются другие оттенки. Если нет хотя бы одного из цветовых пигментов, то восприятие цвета нарушается.
При дальтонизме человек не различает один или несколько цветов из-за нарушения выработки цветовых пигментов. Глазная сетчатка содержит светочувствительные рецепторы – колбочки. Разные виды колбочек образуют свой тип пигмента, воспринимающего свет. При его нехватке возникает заболевание
Цветоощущение

Дальтонизм характеризуется следующими симптомами:
-плохо видны предметы красного (синего, зеленого) цвета,
-непроизвольная подвижность зрачка,
-трудности с фокусировкой взгляда (предметы выглядят не четко),
-все предметы кажутся серыми с разным оттенком.
Симптомы дальтонизма
Чаще всего у людей встречается дефицит красного. При таком типе заболевания происходит смешение темно-зеленого и темно-коричневого цветов.

В ряде случаев этот тип заболевания является приобретенным.
Нарушение цветовосприятия произошло у людей по причине:
-травм головного мозга или нарушении деятельности ЦНС
-длительного укачивания в транспорте или на судне
-постоянной работы за компьютером (временное нарушение)
-травмы глаза, при которой поражается зрительный нерв
-затемнения хрусталика или катаракта
-прием ряда медикаментов без назначения врача.
Приобретенный дальтонизм

Можно ли вылечить заболевание?
Если болезнь наследственная, то лечению не подлежит, но возможно немного корректировать зрение.. Но в случае, когда болезнь приобретена в течение жизни и дефектный ген отсутствует, то лечение вполне возможно. Все зависит от того, как и когда было нарушено зрение. Быстрая диагностика и правильное лечение помогут полностью вернуть цветовосприятие.
Передача дальтонизма по наследству связана с X-хромосомой и практически всегда передаётся от матери-носителя гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин, имеющих набор половых хромосом XY. У мужчин дефект в единственной X-хромосоме не компенсируется, так как «запасной» X-хромосомы нет. Разной степенью дальтонизма страдают 2—8 % мужчин, и только 0,4 % женщин. Некоторые виды дальтонизма следует считать не «наследственным заболеванием» , а скорее — особенностью зрения.

ЧТО ТАКОЕ АУТОСОМЫ?
Аутосомы — это пары хромосом, которые идентичны у особей одного биологического вида, относящихся к разным полам. Число пар аутосом равно числу пар хромосом в генотипе минус единица (одна пара половых хромосом). Так, у человека 22 пары аутосом. Всем аутосомам каждого биологического вида даны порядковые номера в соответствии с их размером (первая — самая большая; последняя — самая короткая и, следовательно, несущая меньше всего генов).

Типы наследования аутосмных признаков
Аутосомно-доминантные
Аутосомно-рецессивные
- это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление
- при этом типе наследования признак может проявиться только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект. Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках

Признаки аутосомно-доминантного типа наследования
Больной признак проявляется в каждом поколении.
Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой

Челюстно-лицевой Дизостоз
Ахондроплазия
Аутосомно-доминантные болезни
Нейрофиброматоз

Аутосомно-доминантные признаки
Нормальные
Аномальные
Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
Синдром Марфана.
Сращение тканей фаланг пальцев.
Вьющиеся волосы.
Темные глаза.
Прямой нос. Горбинка на переносице.

Признаки аутосомно-рецессивного типа наследования
Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50% По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

Аутосомно-рецессивные болезни
Ангиокератома
Гемофилия