Наследственная патoлогия

Наследственная патология:
Большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате.
Это многочисленные болезни внутренних органов, обмена веществ, крови, эндокринной системы, кожи, глаз, мочеполовой системы, нервные и психические заболевания и т.д.

Причины:
Хромосомные аномалии;
Нарушения хромосом;
Генные мутации.
Норма и аномалии
Фенотип
по полу
Комлекс
половых
хромосом

По типу мутаций они делятся на: хромосомные и генные, или молекулярные:
Хромосомные
Характеризуются изменением количества хромосом (анэуплоидия) или структурными перестройками
(делеция, транслокация, дупликация, инверсия).
Например, синдром Эдвадса - трисомия 18 хромосомы.
Молекулярные
Мутация гена ведет к выпадению или изменению свойств фермента, в результате чего происходит нарушение биохимической реакции (блок метаболизма) и изменение признака (свойства, функции организма), что в итоге вызывает развитие болезни.
Генные
Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации.

Особенности патогенеза наследственных болезней связаны со свойствами мутантного гена:
Пенетрантность – проявляемость мутантного гена, выраженная в процентах проявления болезни к общему числу носителей мутации;
Экспрессивность – выраженность эффекта мутантного гена, определяющая клиническую тяжесть заболевания;
Плейотропизм – множественный эффект мутантного гена, обусловливающий многообразие клинических симптомов болезни;
Явление генокопии – клинически сходные наследственные болезни, обусловленные мутацией разных генов, контролирующих синтез белков-ферментов, участвующих в одном метаболическом цикле. Примеры: гликогенозы, гемофилия.

Особенности клинических проявлений наследственной патологии:
Врожденный характер заболевания.
Множественные патологические изменения органов или систем. Это особенно характерно для моногенных и хромосомных синдромов.
Семейный характер заболевания, когда имеются повторные случаи аналогичной патологии у членов одной семьи
Хроническое, прогредиентное течение заболевания, приводит к постепенному ухудшению клинической картины и состояния больного.
Относительная устойчивость к наиболее распространенным методам терапии.

Способы лечения:
Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
Диетотерапия. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного.
Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии.
При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов.
Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.

Синдром Шерешевского-Тернера,
кариотип 45, ХО.