Патология обмена аминокислот

Патологии обмена аминокислот

Обмен ароматических аминокислот

Пути обмена фенилаланина

Превращение фенилаланина

фенилкетонурия
Симптомы:
1.Неврологические и психические расстройства
2.Умственная отсталость
3.Судороги
4.Изменения кожи
5. Экземы
6. Рвоты
7. Мышиный или затхлый запах от тела

Болезнь Паркинсона

Кретинизм (гипотиреоз)

альбинизм
Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения.

Алкоптонурия («черная моча»)

Обмен триптофана

Обмен триптофана
триптофан
Серотониновый путь
Кинурениновый путь
Действие серотононина:
Агрегация тромбоцитов,
полимеризация фибрина,
стимулирующее действие
на гладкую мускулатуру сосудов,
кишечника, бронхов.
Дефицит: бессонница, неврозы,
депрессии
Приводит к синтезу витамина РР
(никотиновая кислота, коферменты НАД+,
НАДФ+). Дефицит – пеллагра, синдром Тадда
синдром Тадда

Обмен триптофана
Болезнь Хартнупа метаболический дефект связан врожденным нарушением всасывания триптофанав кишечнике и реабсорбции триптофана и триптофана и продуктов его обмена в почечных канальцах.
Основным проявлением болезни, помимо пеллагроподобных кожных поражений, психических расстройств и атаксии (нарушение координации движения), служит гипераминоацидурия (повышение концентрации индолилацетата и индикана (ФАФС+индол) в моче). По химическому составу индолилпроизводных в моче и крови можно судить о природе болезни (карциноидная опухоль, фенилкетонурия и др.) и о механизме нарушения обмена триптофана, что важно для постановки правильного диагноза и проведения адекватного лечения

Индиканурия (болезнь «голубых пеленок»)
Индиканурия- нарушение всасывания триптофана в кишечнике с образованием избыточного количества индола, который всасывается, окисляется, сульфируется и выделяется в виде индикана – калиевой соли индоксилсерной кислоты. При индиканурии под влиянием воздуха индикан окисляется, окрашивая мочу в голубой цвет. Наблюдатся гиперкальциемия, нефрокальциноз, периодическая гипертермия. Повышается при болезнях почек, раке желудка, кишечной непрохлдимости, брюшном тифе

Обмен разветвленных аминокислот
Происходит в мышцах,
жировой ткани, почках и головном мозге

Болезнь кленового сиропа или лейциноз
Заболевание начинает проявляться через 3-14 дней после рождения ребенка: малыш отказывается от пищи, тихо плачет, могут быть частые срыгивания и даже рвота. Если не обратиться за врачебной помощью, могут развиться подергивания отдельных групп мышц, мышечный тонус увеличивается, в связи с чем все тело вытягивается, а нижние конечности скрещиваются.
При тяжелом течении болезни могут наступить нарушения дыхания и сознания, и, если с первых недель жизни лечение не проводилось, прогноз заболевания плохой. Такие дети резко отстают в весе и психомоторном развитии.
Проявление болезни:
увеличение печени,
почечная недостаточность,
Катаракта,
Повреждение головного мозга,
повреждение костей