Сцепление генов. Хромосомная теория наследственности. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование

Цель занятия
- изучить явление сцепления генов и кроссинговера, приобрести навык составления генетических карт хромосом; научиться выявлять признаки, сцепленные с полом

План занятия
Сцепленное наследование
Хромосомная теория наследственности
Решить задачи на сцепленное наследование
Определение понятия пол. Признаки пола (первичные и вторичные)
Типы хромосом. Генетическая схема определения пола у человека
Гомо- и гетерогаметный пол
Типы определения пола
Определения: сцепленные с полом признаки, сцепленное с полом наследование
Примеры признаков сцепленный с полом (с Х- хромосомой, с Y-хромосомой (голандрический тип наследования)
Явление гемизиготности
Решение задач на сцепленное с полом наследование

Самостоятельная работа
Составить конспект темы на основе рекомендуемой литературы и данной презентации
Решить задачи: 58, 59 (на сцепленное наследование)
Решить задачи: 68, 70, 73-76 (на сцепленное с полом наследование)
Домашнее задание: решить задачу 61 (А и Б)

Томас Хант Морган
Томас Морган и его ученики обосновали хромосомную теорию наследственности
установили закономерности расположения генов в хромосомах
установили цитологические механизмы законов Менделя
разработали генетические основы теории естественного отбора

Дрозофила – объект изучения Т. Моргана
Преимущества дрозофилы:
короткий срок развития (длительность одного поколения составляет 10-12 суток)
высокая плодовитость (самка в течение жизни откладывает 150-200 яиц)
наличие большого числа мутантных линий (более 170) и большого количества контрастных признаков
малое число хромосом (2n = 8)
легко отличить самку и самца
неприхотливости при разведении в условиях лабораторий
Хромосомный набор дрозофилы
Drosophila melanogaster: 1 – самка, 2 - самец

Все потомство фенотипически однородно
Опыты Т. Моргана
Дано:
А - ген серого цвета тела
а- ген темного цвета тела
В - ген нормальной длины крыльев
b - ген рудиментарных крыльев
P:
F1
P, F1 - ?

Морган проводил два типа анализирующего скрещивания
При скрещивании самки с чёрным телом, короткими крыльями (аавв) и самца с серым телом и нормальными крыльями АаВв) - в потомстве появилось 50% чёрных мух с короткими крыльями и 50% мух с серым телом и нормальными крыльями (1:1)
Вывод: гены, расположенные в одной хромосоме, наследовались совместно, такие гены образуют группу сцепления
Явление совместного наследования генов, расположенных в одной хромосоме, Морган назвал сцепленным наследованием
Опыты Т. Моргана: анализирующее скрещивание

Опыты Т. Моргана: анализирующее скрещивание
P:
F1

Гены, находящиеся в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, т.е. наследуются сцеплено
Сцепленные гены – это гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно
Локус – это участок хромосомы, в котором расположен ген
Закон Т. Моргана

Другие результаты получились, когда скрещивали серую самку с нормальными крыльями (АаВв) с самцом с чёрными и короткими крыльями (аавв)
Все потомство имело четыре фенотипа:
- 41,5 % — серых с нормальными крыльями, 41,5 % — чёрных с короткими крыльями
- 8,5 % — серых с короткими крыльями, 8,5 % — чёрных с нормальными крыльями
Вывод: сцепление может быть неполным. Оно нарушается в результате кроссинговера – обмена участками между гомологичными хромосомами
Опыты Т. Моргана: кроссинговер

Опыты Т. Моргана: кроссинговер
Кроссинговер – это обмен участками между гомологичными хромосомами в момент их временного сближения (конъюгации)
кроссинговер
Гаметы: АВ, а b Аb, аВ

Опыты Т. Моргана: кроссинговер

Хромосомная теория наследственности Т. Моргана
Каждый ген имеет в хромосоме определённый локус (место)
Гены в хромосоме расположены линейно в определённой последовательности
Гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются совместно
Между генами возможен кроссинговер
Вероятность кроссинговера между генами равна расстоянию между ними 1М = 1% (М – морганида)
Чем дальше друг от друга расположены гены, тем выше вероятность кроссинговера между ними
Согласно данной теории, передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых гены расположены линейно в определенной последовательности

Генетическая карта
это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определённых хромосом, находящихся в одной группе сцепления
Например, составим генетическую карту для генов А, В, С, частоты рекомбинаций между которыми составляют А – В = 6 %, В – С = 14 %, А – С = 8 %

Практическая работа
Решение задач на сцепленное наследование
58. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 4 морганид (К.Штерн, 1965). Резус-положительность и эплиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус- положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз - от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты.
Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.

Практическая работа
Решение задач на сцепленное наследование
59. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью
доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него (К.Штерн, 1965) находится локус групп крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой - III. Тот, у которого II группа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с I группой крови и не имел этих аномалий, а мать - с IV группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий III группу крови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов.Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки, и их возможные группы крови.

Сцепление бывает:
Цис - два доминантных гена в одной хромосоме
Транс - доминантный и рецессивный ген в одной хромосоме
Обратите внимание на оформление задачи № 59
Помните, что 1 морганида = 1 % кроссинговера, 10 морганид = 10% кроссинговера
Практическая работа
Решение задач на сцепленное наследование

Дано:
А - ген синдрома дефекта
а - ген N
IAB0 – ген групп крови
F1 (синдрома дефекта, гр. крови) - ?
Анализ родителей
x
x
II гр., синдром
дефекта
IV гр., синдром
дефекта
III гр. N
I гр. N
Некроссоверные:
Кроссоверные:
1 морганида = 1 % кроссинговера,
10 морганид = 10 % кроссинговера
Задача № 59. Образец оформления
I0 а

Дано:
А - ген синдрома дефекта
а - ген N
IAB0 – ген групп крови
F1 (синдрома дефекта, гр. крови) - ?
Анализ родителей
F1
1 морганида = 1 % кроссинговера,
10 морганид = 10% кроссинговера
Задача № 59. Образец оформления

Генетика пола
Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обуславливающих воспроизведение себе подобного
Женский пол у человека (ХХ) – гомогаметен, мужской (ХУ) - гетерогаметен

Генетика пола
Теория наследования пола была разработана в начале 20 столетия Т. Морганом
Пол наследственно запрограммирован и обычно определяется одной парой хромосом, которые называют половыми хромосомами
Хромосомы, одинаковые у особей мужского и женского пола - аутосомы
Пол, образующий одинаковые гаметы, называется гомогаметным.
Пол, образующий разные гаметы, называется гетерогаметным

Генетика пола
Для млекопитающих, дрозофилы характерен гомогаметный пол у самок (ХХ), гетерогаметный у самцов (ХУ)
Для птиц, бабочек - гомогаметный пол у самцов (ХХ), гетерогаметный у самок (ХУ)

Генетическая схема определения пола у человека
В 1956 году было установлено, что в кариотипе человека 46 хромосом
У мужчин и женщин 44 хромосомы одинаковые - неполовые (аутосомы)
Две хромосомы - половые (аллосомы, гетеросомы)
Вероятность рождения: женские особи - 50%, мужские особи - 50% (1:1)

Типы определения пола
Пример: коловратки, тля (пол зависит от размеров яйцеклетки)
Пример: человек
Пример: Bonellia, крокодилы (t)
Прогамный
(до оплодотворения)
Сингамный
(в момент оплодотворения)
Эпигамный
(после оплодотворения)

Отличия определения пола у разных животных
1. Женский пол гомогаметен (ХХ), мужской - гетерогаметен (ХУ) (Примеры: млекопитающие, в т.ч. человек, дрозофила)
Схема хромосомного определения пола у дрозофилы
Фруктовая муха дрозофила

2. Женский пол — гомогаметен (ХХ), мужской — гетерогаметен (Х0) (Пример: прямокрылые)
Схема хромосомного определения пола у саранчи
Саранча степная

3. Женский пол — гетерогаметен (ХY), мужской — гомогаметен (ХХ) (Примеры: птицы, пресмыкающиеся)
Схема хромосомного определения пола у голубя
Голубь обыкновенный
40, У

4. Женский пол — гетерогаметен (Х0), мужской — гомогаметен (ХХ) (Примеры: некоторые виды насекомых)
Перепончатокрылые: 2n = 32- пчелы, n = 16 трутни
Схема хромосомного определения пола у моли
Моль обыкновенная
30, 0
Слева направо: трутень (самец), матка (самка), рабочая пчела

Сцепленное с полом наследование
В половых хромосомах имеются гены, не связанные с определением пола
Гены, локализованные в половых хромосомах, называются сцепленные с полом
Сцепленное с полом наследование:
Х-сцепленное доминантное
Х-сцепленное рецессивное
У-сцепленное (голандрическое)
Сцепленное с полом наследование имеет ряд особенностей:
Так как большинство генов, локализованных в X -хромосоме, и не имеют своих аллелей в Y -хромосоме, то у гетерогаметного пола (XY) проявляются все гены, содержащиеся в единственной X –хромосоме
Это явление называется гетерогаметностью

Карта X-хромосомы человека

Особенности наследования признаков сцепленных с полом
В У-хромосоме находится ген, необходимый для дифференцировки семенников
Семенники вырабатывают гормоны, стимулирующие развитие мужской половой системы
При отсутствии У-хромосомы в генотипе на шестой неделе внутриутробного развития у зародыша развиваются яичники, вырабатывающие женские половые гормоны
На ранних стадиях внутриутробного развития у самок млекопитающих транскрибируются обе Х-хромосомы, затем в клетках происходит инактивация одной Х-хромосомы
Такая Х-хромосома называется тельце Барра – это инактивированная, конденсированная и сильно спирализованная хромосома, которая видна под микроскопом
В женских и мужских клетках содержится по одной активной Х-хромосоме, что определяет одинаковый уровень проявления генов (механизм компенсации)

Х-доминантное наследование
Признак чаще встречается у лиц женского пола
Если мать больна, а отец здоров, то признак передается потомству независимо от пола, он может проявляться как у девочек, так и у мальчиков
Если мать здорова, а отец болен, то признак будет проявляться у всех дочерей и не будет проявляться у сыновей
Родословная и примеры ХА: рахит, устойчивый к лечению витамина Д гипоплазия эмали (темные зубы)

Родословная и примеры Ха: гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна
Х-рецессивное наследование
Признак чаще встречается у лиц мужского пола
Признак чаще проявляется через поколение
Если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак проявляется у 50 % сыновей
Если мать гетерозиготна, а отец болен, то признак может проявляться у дочерей

G
Пример Х-рецессивного наследования

F
Наследование черепаховой окраски шерсти у кошек
Черный

Наследование сцепленное с У- хромосомой (голандрическое)
Признак передается от отца к сыну,
Женщины не имеют признака.
Запись: YA (второго аллеля- нет, т.к. Y хромосома 1, гомологичной ей хромосомы нет)
Ихтиоз (Y i )
Гипертрихоз (Y G )
Синдактилия (Y A )

Классификация признаков
Половые (первичные, вторичные)
Сцепленные с полом - это признаки, гены которых расположены в половых хромосомах (например, дальтонизм)
Ограниченные полом - это признаки, которые проявляются только у одного пола (например, рога, оперение, способность к образованию молока)
Зависимые от пола - это признаки, которые доминируют в зависимости от пола (например, облысение)

Практическая работа
Решение задач на сцепленное с полом наследование
68. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями.
Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

Практическая работа
Решение задач на сцепленное с полом наследование
70. Гипертрихоз передается через Y-хромосому, а полидактилия - как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь.
Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

Решить задачи: 73-76
73. Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой - доминантные, аутосомные, несцепленные между собой признаки, а дальтонизм - рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак? Какой цвет глаз возможен у больных детей?
Практическая работа
Решение задач на сцепленное с полом наследование

74. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?
Практическая работа
Решение задач на сцепленное с полом наследование

75. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родился сын глухой и дальтоник и дочь - дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой, а глухота - аутосомный признак.
Практическая работа
Решение задач на сцепленное с полом наследование

76. Гипертрихоз передается через Y-хромосому, а полидактилия - как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?
Практическая работа
Решение задач на сцепленное с полом наследование

Домашнее задание
Решить задачу: 61 (а и б)
(запись генотипов: женщина - ХHDХhd, мужчина- ХHDY)
61. Классическая гемофилия (Хh) и дальтонизм (Хd) наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 10 морганид.
А) Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.
Б) Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец - гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье одновременно с обеими аномалиями.
Подготовиться к контролю по решению задач