Пренатальді диагностика дегеніміз не?

Пренатальді диагностика дегеніміз не?
Пренатальды диагностика аспаптық және зертханалық әдістерді қолдану негізінде ұрықты кешенді зерттеу болып табылады.
Негізгі мақсаты :
медициналық босану алдында нәрестенің паталогиялық жағдайын, туа біткен ақауларды және тұқым қуалайтын ауруларды анықтау.

Жүкті әйелдерді пренатальді диангостикаға жіберудің негізгі талаптары:
Жүкті әйел жасының 35- тен асуы
Жүктіліктің ерте кезеңінде кем дегенде екі түсіктін ( өздігінен болатын аборт) болуы
Отбасында Даун синдромы немесе басқа да хромосомдық, тұқым қуалайтын ауруы бар баланың немесе ұрықтың болуы
Отбасында немесе жақын туыстарда байқалған моногенді аурулар
Жүктілік кезінде белгілі бір фармокологиялық препараттарды қолдану
Вирустық инфекциалар (гепатит, қызылша, токсаплазмоз және т.б.)

Пренатальді дианостиканың тікелей емес әдістері
Пренатальді диагностиканың тікелей емес әдісінде зерттеу объектісі жүкті әйел болып табылады. Бұл әдіс арқылы белгілі бір паталогиясы бар нәрестенің туылу қаупі жоғары әйелдерді анықтап, оларға терең тексерілу жүргізіледі.
Пренатальді диагностиканың тікелей емес әдістерінің ең нақтысы: альфа-фетопрогеин (АФП), хориальді гонадотропин (ХГ), эстрадиол (НЭ) сияқты әйел сарысуындағы эмбрионның маркерлік ақуыздарын зерттеу. Бұл ақуыздар ұрықтың немесе плацентаның клеткалары арқылы синтезделеді және ананың қан айналымына енеді, ал жүкті әйелдердің қан сарысуындағы концентрациясы жүктілік жасына және ұрықтың күйіне байланысты өзгереді. Бұл көрсеткіштердің қалыпты динамикасының өзгеруі ұрықтың органикалық зақымдалуымен (Даун синдромы, ашық невральді түтік ақаулары: эксенсфалы, церебральды жарық, бүйрек ауытқулары) тікелей байлынысты.

АФП арқылы диагностикалау
AФП ұрықтың дамуының ерте кезеңдерінде ұрық сарысуының негізгі құрамы болып табылады, ол ұрықтың бауыры мен саруыз қапшығынан бөлінеді. АФП концентрациясының аналық қанда өзгеру динамикасы жүктіліктің ұзақтығына байланысты. Ол жүктіліктің 5-6 аптасында өндіріле бастайды.АФП жоғарылауы нейрондық түтіктің және іш қабырғасының туа біткен ақауларын көрсетеді. Ана қанында АФП деңгейінің айтарлықтай өсуі басқа патологиялық жағдайларда, мысалы, бүйректің ауытқулары, түсік түсірілу қаупі және т.б. жағдайларда байқалады. Сонымен қатар, АФП деңгейінің 30% дейін төмендеуі Даун синдромын көрсетуі мүмкін. Жүкті әйелдің қанында АФП деңгейінің нормадан ауытқуы анықталған жағдайда ол қосымша зерттеуге (ультрадыбыстық, цитогенетикалық пренатальді диагностика) жіберіледі.

ХГ арқылы диагностикалау
Пренатальді тікелей емес диагностиканың тағы бір тиімді әдісі хориальді ганодотропинді анықтау. ХГ әйел қанында ұрықтанғаннан кейінгі 10-12-ші күні пайда болады, яғни имплантациядан кейінгі 3-5-ші күні. Оның концентрациясы тез өседі және жүктіліктің 8-10 аптаға дейін максимумға жетеді. Ұрықта Даун синдромындағы ХГ деңгейі әдетте жоғары (2 немесе одан көп), ал Эдвардс синдромында төмендейді.
НЭ арқылы диагностикалау
Сондай-ақ педагогикалық диагностика кезінде эфирге бөлінбеген эстриолды анықтау маңызды. Даун синдромы анықталған ұрықта осы гормонның деңгейі айтарлықтай артады.