Генетика остеопороза

- это распространенное заболевание костной системы, характеризующееся одновременной потерей органического матрикса и минеральных веществ.
Уменьшение массы и нарушение структуры костной ткани повышает риск возникновения переломов.
Остеопороз

Этиология остеопороза
Первичный
Вторичный
Факторы риска
Гормональные факторы
Образ жизни
Окружающая среда
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ

После 40-50 лет резорбция костной ткани начинает преобладать над остеогенезом.
Остеопороз у женщин протекает тяжелее, чем у мужчин.
Максимум массы костной ткани достигается к 30-35 годам.
Формирование костной массы на 50-85% определяется генетическими факторами.

Роль генетических факторов в возникновении патологических переломов – 25-55%.
У 25% женщин после наступления менопаузы уменьшение костной массы составляет 10-15% в год.
Общая потеря костной массы может составлять 40-50%.
Вероятность развития остеопороза у женщин составляет в среднем от 30 до 50 % .

Основные проявления остеопороза
компрессионные переломы тел позвонков
искривление позвоночника
перелом шейки бедра
переломы костей таза
перелом лучевой кости в типичном месте

Остеопороз не только приносит страдания, но и снижает качество жизни женщины!
После наступления менопаузы;
После операции овариэктомии;
С заболеваниями щитовидной железы (тиреотоксикоз), паращитовидных желез, надпочечников; с хронической почечной или печеночной недостаточностью, синдромом мальадсорбции в кишечнике;
Принимающие кортикостероидные препараты, противосудорожные средства и иммунодепрессанты;
Нерожавшие женщины;
Худые и высокие женщины;
Остеопороз беременных развивается во 2-3 триместре беременности и в период кормления грудью новорожденного.
Группы риска
Женщины после 30 лет;

Необходима профилактика остеопороза у женщин в возрасте от 30-35 лет!

Какие гены называются полиморфными?
Мутации в генах, закрепленные в поколениях, называются полиморфизмами.
Адекватное
Неадекватное

Гены, ассоциированные с остеопорозом
Ген рецептора витамина Д VDR
Ген коллагена COL1A1 Ген рецептора кальцитонина CALCR (CTR)
Ген лактазы LCT
Гены эстрогеновых рецепторов ESRα и ESRβ
Ген андрогенового рецептора AR
Ген интерлейкина 6 IL-6
Гены паратиреоидного гормона PTH и его рецептора PTHR
Полиморфизмы в означенных генах повышают риск развития остеопороза

Генетическое типирование – метод анализа генома, позволяющий сопоставлять полимофные гены пациента с образцами генов, отвечающих за нормальную функцию ферментной системы (белка, рецептора)
Определение полиморфизмов

Основные преимущества генетического типирования
Специфическая профилактика при отсутствии клинических проявлений остеопороза.
Патогенетическое лечение при выявленном остеопорозе.
Определение степени риска развития остеопороза
у женщин.
Определение степени риска развития остеопороза у детей (ребенку необходим рацион продуктов, богатых кальцием).

Выводы
Генетические факторы являются доминирующими в процессе формирования и роста костной ткани. Вероятность развития остеопороза у женщин очень высока – около 50%.
Половина всех патологических переломов связана с полиморфизмами в генах.
Генетическое обследование рекомендовано всем женщинам старше 30 лет, а также группам риска.
Генетическое типирование позволяет создавать программы индивидульной профилактики и лечения.
Предупрежден – значит вооружен!