Роль функциональных методов обследования в диагностике ахроматопсии у детей

Фотопигменты сетчатки в норме
Палочки – родопсин
Колбочки – опсин
S- колбочки – S-опсин M – колбочки – М – опсин
L – колбочки – L -опсин

Ахроматопсия – полная колбочковая дисфункция, цветовая слепота – палочковый монохроматизм.
В трех видах колбочек содержится РОДОПСИН
Неполная ахроматопсия – монохроматизм
синих колбочек.
Из трех видов колбочек
функционируют только синие - S-ОПСИН.
В красных и зеленых колбочках – РОДОПСИН.

Обследовано 10 детей (20 глаз)
у всех однотипные жалобы
Нистагм с 2-3 месяцев жизни
Светобоязнь с первых месяцев жизни
Улучшение зрения в сумерках
(в сумерках ребенок «оживает» )
Нарушение цветового зрения

Возраст пациентов находился в диапазоне 4,5 - 10 лет.
Направляющий диагноз:
Нистагм + частичная атрофия зрительных нервов (ЧАЗН) или колбочковая дистрофия
По этому поводу все дети неоднократно получали курсы нейротофического лечения (включая ирригационную терапию, подсадку аллопланта) в других лечебных учреждениях.

Методы обследования
1.Визометрия
2.Скиаскопия, авторефрактометрия на мидриазе
3.Офтальмоскопия, фотографирование глазного дна на фундус-камере
4.Исследование цветового зрения по таблицам Е.Н. Юстовой

5. Регистрация ПЗВП и ЭРГ

6. ОКТ высокого разрешения

Результаты исследований
1. Бинокулярная острота зрения не превышала 0,1-0,2
2. В 70 % случаев простой и сложный миопический астигматизм
в 30 % - простой и сложный
гиперметропический астигматизм

Нормальная картина глазного дна при ахроматопсии

Нарушения цветоощущения
Протанопия
Дейтеродефицит III ст.,
дейтеранопия
Тританодефицит I-II ст.

Данные ЗВП у детей с ахроматопсией
Отсутствие
потенциалов на ШП
Сохранность
потенциалов на ГП

Данные ЭРГ у детей с ахроматопсией
Сохранность палочкового ответа
Снижение амплитуды b-волны максимальной ЭРГ в два раза
Отсутствие колбочковой и ритмической ЭРГ

Данные ОКТ (STRATUS 3000)(Зольникова И.В. и соавт. 2011г) :
Отсутствие фовеального углубления
Значительное увеличение
толщины
центральной сетчатки
В слое наружных сегментов
фоторецепторов
визуализировалась полая киста,
похожая на отслойку
нейроэпителия

Морфометрическая топография центральной сетчатки при ахромазии у детей
При неполной ахромазии сохранность третьей высокорефлективной полосы. Толщина сетчатки в фовеа 126±7 мкм
При полной ахромазии определялось прерывание третьей высокорефлективной полосы в фовеа. Толщина сетчатки в фовеа 76 ±23мкм

Плотность фоторецепторов сетчатки в норме

Морфометрическая топография центральной сетчатки при ахроматопсии и колбочковой дистрофии

ВЫВОДЫ:
Симптомокомплексом ахроматопсии являются низкая острота зрения с нистагмом, улучшение зрения в сумерках, нарушение цветоощущения.
Для уточнения диагноза ахроматопсии необходимо проведение ЭРГ, ВП, ОКТ высокого разрешения.
Характерным признаком полной ахроматопсии является прерывистость третьей высокорефлективной полосы в фовеа.

« Diagnosis bona - curatio bona» –
Хороший диагноз - хорошее лечение