Наследственная недостаточность Альфа-1-антитрипсина
Наследственная недостаточность α1антитрипсина (α1АТ) –Альфа1антитрипсиновая недостаточность — наследственное заболевание, обусловленное сниженной концентрацией α1антитрипсина (ААТ) в сыворотке крови, возникающее вследствие различных мутаций в гене Рі, проявляющееся в виде хронических неспецифических заболеваний легких с развитием эмфиземы, а также поражением печени и сосудов Недостаточность α1АТ была описана в 1963 г. C.B. Laurell и S. Eriksson, которые впервые обнаружили связь между низким сывороточным уровнем α1АТ и эмфиземой легких. Актуальность
Принято считать, что в Европе дефицитом ААТ страдают от 1 на 1 600 до 1 на 2 000 человек, что в целом составляет около 125 000 человек. Несмотря на то, что дефицит ААТ считается редким заболеванием, в некоторых частях мира, например, в Европе, это фактически одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Заболевание считают редким только потому, что его часто не распознают или не диагностируют. Часто проходит длительный период времени, прежде чем поставят диагноз, даже если больной обращается к врачу с симптомами болезни. Одно научное исследование показало, что диагноз дефицита ААТ ставился в среднем через 7 лет после появления первых симптомов. Среди причин, по которым большинству людей с дефицитом ААТ ставится неправильный диагноз, или диагноз не ставится вовсе, можно выделить следующие: • симптомы заболевания у разных людей могут быть весьма различны; •симптомы ХОБЛ или астмы могут быть спровоцированы целым рядом других факторов; • у некоторых больных симптомы полностью отсутствуют.