ГЕМОФИЛИЯ

ГЕМОФИЛИЯ А и В
-это наиболее распространенные и тяжелые геморрагические коагулопатии обусловленные дефицитом VIII (гемофилия А) и IX(гемофилия В) факторов.
Гемофилия А 90%
Гемофилия В 10%

НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕМОФИЛИИ А и В
Рецессивное, сцепленное с Х хромосомой
У больного гемофилией- все дочери носители
-сыновья всегда здоровы
-все дочери –кондукторы гемофилической Х-хромосомы ,имеют 50% шансов родить мальчиков, страдающих гемофилией и 50% девочек-передатчиц гемофилии.

КЛАССИФИКАЦИЯ ПО СТЕПЕНИ ТЯЖЕСТИ
Рекомендации Международного подкомитета по стандартизации гемофилии по уровням VIII и IX фактора в плазме
Тяжелая форма менее 1%
Среднетяжелая 1-5 %
Легкая более 5%

Всю жизнь у больного уровень фактора в крови остается стабильным
Если перепады уровня более 3%-погрешность лаборатории
В документах всегда указывать в какой срок после введения препаратов взята кровь на анализ
Переход гемофилии спонтанно из тяжелой в более легкую форму невозможен

Клиника гемофилии
Характерен гематомный тип кровоточивости
Новорожденные-кефалогематомы,экхимозы
Ранний возраст-кровоизлияния в область головы и ягодиц
С 3-5 лет- поражение опорно-двигательного аппарата

Поражение опорно-двигательного аппарата
Гемартроз
Острый, а затем хронический синовит
Пропитывание тканей и суставов гемосидерином
Формирование хронического остеоартроза и остеопороза

Стадии поражения суставов
1ранняя-увеличение объема, расширение суставной щели, уплотнение и утолщение капсулы
2 изменение эпифизов костей, контрактуры,мышечная гипотония
3 увеличение объема,грубая деформация. амиотрофия, контрактуры,сужение суставных щелей,остеопороз
4 анкилоз

Методы исследования суставов
Рентгенография
Сонография
Изотопное сканирование
МРТ
артроскопия

Динамика патологического процесса
ГЕМОРРАГИИ
Острые и рецидивирующие гемартрозы
Синовиальная иммуновоспалительная реакция
Острофазовая реакция
Хронический асептический синовит
Деструкция хрящей и костной ткани
Терминальный деструктивно-пролиферативный остеоартроз

Клиника гемофилии
Посттравматически и послеоперационные гематомы(имеют отсроченный тип ч\з 30 – 120 мин после операции)
Гематурия- может сопровождатся почечной коликой, может носить спонтанный характер
Желудочно-кишечные кровотечения могут носить спонтанныйхаратер,чаще связаны с приемом аспирина
Кровоизлияния в головной и спинной мозг
Кровоизлияния в брызжейку, сальник могут симулировать острый живот
Забрюшинные гематомы и большие кровоизлияния в область таза могут приводить к развитию гемофилических псевдоопухолей

ИНГИБИТОРНЫЕ ФОРМЫ ГЕМОФИЛИИ
Появление в крови антител к фактору VIII реже IХ
Развивается в процессе заместительной терапии
Активность ингибиторов антигемофилических факторов измеряется в единицах Бетесда (ВЕ)
Встречается у 2-18% больных гемофилией
Чаще при тяжелых формах
Можно заподозрить при снижении эффективности заместительной терапии

Сопутствующие заболевания
Гепатиты В и С – 80-90%
ЦМВ
ВЭБ
ВИЧ(Америка и Европа)

Диагностика
-Нарушение внутреннего механизма свертывания крови проявляется:
удлинение АЧТВ
удлинение времени кровотечения
-определение в плазме VIII или IХ
-определение в плазме иммунных ингибиторов к факторам
-комплексная оценка состояния опорно-двигательного аппарата
-определение зараженности вирусами

ЛЕЧЕНИЕ
Полужизнь фактора VIII в циркуляции составляет 12 часов
Полужизнь IX фактора 24 – 28 часов
т.е. первый должен вводится в 2 раза чаще,чем второй

ТЕРАПИЯ ПРОШЛОГО ВЕКА
Гемофилия А- криопреципитат
Гемофилия В – СЗП
Данная терапия не позволяет повысить уровень фактора более чем на 10% и поддерживать его на уровне 5% и выше несколько дней

За единицу активности антигемофилических препаратов принимается то количество фактора VIII или IX которое содержится в 1 мл. усредненной донорской крови со 100% содержанием этих факторов
Каждая единица VIII фактора, переведенная на кг. массы тела больного, увеличивает его концентрацию в плазме на 1,3±0,6%.

Предложена формула
ДОЗА ед = ( М ×Уф) : 1.3
М – масса в кг. Уф –заданный уровень фактора
ДОЗА. ед=0,5 ×М×Ну
М-масса Ну- нужный уровень в % или в ед. в 100 мл.
0,5 если М≥ 60 кг., менее 60- 0,7,
менее 30 кг.-1,0

Поддержание уровня фактора 40-50%,
А при тяжелых кровотечения на уровне 60-100%, всегда обеспечивает надежный гемостаз!!!

Терапия ингибиторных форм гемофилии
Препарат Фейба-иммуно вводится в\в в дозах 50-100МЕ 2 раза в сутки
Бонский регламент- инфузии по 100 -200ед\кг\сут концентрата фактора VIII в течении 2-3 лет при одновременном введении Фейба -иммуно

Ингибиторы фибринолиза в терапии гемофилии
Аминокопроновую кислоту-применяют только локально

Применение ГКС
В основном в\с суставное
Дипроспан, депо=медрол
Нолтрекс- исскуственный заменитель синовиальной жидкости принеэффективности терапии ГКС

Профилактическое лечение и оказание помощи на дому
в\в введение концентратов фактора VIII 3 раза в неделю в дозе 35-40МЕ\мг, а фактора IX 2 раза в неделю

ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ СУСТАВОВ
-пункции сразу после пункции в\в VIII или IX факторы 10-20 ед/кг.
в случае кровотечения при проведении пункции доза увеличивается до 30-40 ед/ кг
В/суставно вводятся только метилпреднизолон или бетаметазон
-синовэктомия
-эдопротезирование

ЛЕЧЕНИЕ ПСЕВДООПУХОЛЕЙ
фазы трансформации гематомы в псевдоопухоль
-начальная-обратимая
-необратимая ч/з 3-6 месяцев
-фаза осложнений
-необходимо полное удаление капсулы,независимо от технических трудностей

ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
Оптимальный способ профилактики-введение концентратов фактора VIII 3 раза в неделю в дозе 25-40 МЕ/кг.
IX фактора в тех же дозах 2 раза в неделю

ГЕМОФИЛИЯ С
Семейный геморрагический диатез, описанный в 1953-1955 г.,обусловленный дефицитом плазменного предшественника тромбопластина РТА которому в последствии присвоен номер XI
Наследование аутосомно-рецессивное поэтому болеют лица обоего пола

КЛИНИКА
Латентная форма - 1/3 больных
малая
выраженная