Генетическая Эпидемиология в Популяциях Человека Казима Б. Булаева

Что такое популяция человека с точки зрения генетики и какие популяции человека важны для генетико-эпидемиологических исследованиях?
Проблемы и перспективы ГЭ в популяциях человека

Классификация популяций зависит от предмета исследования. Для ГЭ важным является разделение популяций по исторически сложившейся демографической структуре и брачным связям в них.
Проблемы и перспективы ГЭ в популяциях человека
(продолжение)

Проблемы и перспективы ГЭ в популяциях человека
(продолжение)
Предельно аутбредными популяциями являются современные большие города типа Москва или Нью-Йорк, которые представляют собой даже не популяцию, а конгломерат сообществ.

Проблемы и перспективы ГЭ в популяциях человека
(продолжение)
Предельно изолированными являются как правило малые популяции- изоляты, характеризующиеся относительно стабильным во времени малым тотальным объемом, строгой эндогамией и инбридингом.

Изоляты человека сохранились у малочисленных народов мира, обитающих как правило на краях Ойкумены в экстремальной среде – на Крайнем Севере, в пустынях, в высокогорных районах. Они называются первичными [Neel, 1992].
Проблемы и перспективы ГЭ в популяциях человека
(продолжение)

Эффективным подходом в ГЭ служит поиск изолятов с высокой агрегацией одного конкретного вида комплексных заболеваний.
ГЭ исследования в изолированных популяциях человека

ГЭ исследования в изолированных популяциях человека (продолжение)
Одни изоляты могут превосходить по частоте проявления определенного типа заболевания другие, где данное заболевание может встречаться достаточно редко.

Эффективность таких изолятов для ГЭ и картирования генов заболеваний связана также с тем, что историческое развитие их происходит в стабильных условиях среды. Это способствует снижению роли факторов пенетрантности и фенокопий, затрудняющих установление генов подверженности заболеванию при анализе сцепления.
ГЭ исследования в изолированных популяциях человека (продолжение)

Почему интересны Дагестанские изоляты для генетических исследований?
Кавказские горы, расположенные между Черным и Каспийским морями, исторически являлись главным коридором продвижения с момента экспансии Человека Современного.

Почему интересны Дагестанские изоляты для генетических исследований? (продолжение)
Ряд исследователей показали, что Кавказские этнические популяции не являются частью клина частот генов, простирающихся от Анатолии через Европу к Северо-западу [Barbujani et al, 1994]. Это отражает, что они не потомки Неолитических фермеров, чья экспансия по Европе является ответственной за указанный клин частот генов.

Сегодняшние этнические группы Кавказа характеризуются высочайшей культурной и лингвистической дифференциацией на маленькой географической территории.
Дагестан среди них отличается самой высокой этнической подразделенностью.
Почему интересны Дагестанские изоляты для генетических исследований? (продолжение)

Почему интересны Дагестанские изоляты для генетических исследований? (продолжение)
В наших исследованиях показано, что изолятом в Дагестане служит один аул и что эти изоляты относятся к «первичным». Они развивались от небольшого числа родоначальников и характеризовались стабильной численностью во времени и ограниченной миграцией генов.

Археологи показали, что эти этнические группы в высокогорье существовали более 10,000 лет. Множество народов Дагестана являются одно-аульными (1 язык=1 аул) и отличаются уникальным искусством, национальными костюмами и традициями.
Почему интересны Дагестанские изоляты для генетических исследований? (продолжение)