Генетика как наука будущего в контексте сегодняшнего дня

14 апреля 2003 – завершен проект
«Геном человека»
99 % генома секвенировано с точностью 99.99%.
Проект начался в 1990 году, под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США.
В 2000 году был выпущен рабочий черновик структуры генома,
полный геном — в 2003 году
Выполнялся с 1990 года (13 лет)
Стоимость 15 млрд долл.

Фильм «Гаттака» , 1997
Нет гена человеческой души

Генетическое тестирование на наличие предрасположенности к различным заболеваниям названо величайшим изобретением 2008 года
Time, Sunday, January 11, 2009

Мы раньше думали, что нашу судьбу определяют звезды. Сейчас мы знаем, что во многом наша судьба - это наши гены
нобелевский лауреат Джеймс Уотсон
Фильм «Гаттака»
Нет гена человеческой души

Лев Киселев
глава российской программы
«Геном человека» в 1994-2001 гг
Раньше биологию называли наукой, бедной фактами, в отличие от, например, физики, где очень много фактов. Теперь же биология - это наука, сверхбогатая фактами, если под фактами иметь в виду структурную информацию. Мы сидим на горе золота, но как превратить это золото в полезные для нас предметы, мы не знаем.

Психопатия и особенности мозга
В 2005 г. нейробиолог Дж. Фэллон, профессор университета Калифорнии (США), обнаружил закономерности, отличающие мозг психопата от мозга «нормального человека»

Психопатия и особенности мозга
Такие же особенности головного мозга обнаружились у самого
Дж. Фэллона

Ген воина
Этот ген открыл в Нидерландах в 1993 г. генетик Ханс Брюннер, это вариант моноаминоксидазы A, или ген МАО А, расположенный в X-хромосоме
Получены доказательства о связи агрессии и низкой активности этого гена (слабо гасит активность нейротрансмиттеров)
Колумнист Энн Гиббонс назвала этот ген «геном воина»
NB! Около 30% людей имеют эту форму гена

«Предрасположенность» к видам спорта

«Генетический груз» в популяции
1-2% - частота моногенной патологии
≈10-15 – рецессивных мутаций заболеваний или леталей

Зачем проводить ПГС?
Предимплантационный генетический тест - ПГТ
Биопсия бластомера
Биопсия трофэктодермы
Биопсия полярного тельца
46 хромосом?

Зачем проводить ПГС?
Пренатальная диагностика
ДНК плода в крови матери
Микроперестройки в геноме

10% от всех наследственных заболеваний - онкологические
Семейный анамнез
Анджелины Джоли по РЯ и РМЖ
Вирджиния, РЯ, 45 лет
Дебби, РМЖ, 61 год
Маршеллин,
РМЖ+РЯ, 56 лет
Анджелина,37 лет

Любое онкологическое заболевание –генетическая патология!
Герминативная
мутация
Соматическая
мутация
Герминативная мутация:
Все клетки организма имеют эту мутацию
Соматическая мутация:
Только опухоль имеет эту мутацию
Передается по наследству
Не передается по наследству

Лечение и прогнозирование течения онкологических заболеваний
Жидкостная биопсия
«Таргетные» препараты

Кардиология

«Мир Кристины» Эндрю Уайета
Фенотип

OMIM Online Mendelian Inheritance in Man®
Впервые «MIM» в виде отдельной книга был опубликован в 1966 году и издавался 12 раз
OMIM является продолжением MIM (Mendelian Inheritance in Man)
На сегодняшний день база данных менделирующих заболеваний (OMIM®) является постоянно обновляемым каталогом генов человека и генетических нарушений (>8500)

Summary of Molecular Genetic Testing Used in FMR1-Related Disorders

Редактирование генома
В последние годы каждая вторая новость об открытиях в мире генетики посвящена CRISPR-технологиям. Этот метод редактирования генома ученые называют одним из наиболее перспективных. Однако самые громкие достижения сегодня в области CRISPR-технологий – дело рук зарубежных ученых.
В феврале 2018 года появилась надежда на ускоренное распространение исследований этой системы и в России: президент Владимир Путин поставил задачу в кратчайшие сроки разработать программу геномных исследований, прослушав доклад о «природоподобной» технологии изменения генома CRISPR на Совете по науке и образованию.
http://genetics-info.ru/novosti/230418-rucrispr.html

Редактирование генома
Российские биологи с помощью системы CRISP-Cas9 отредактировали геном нескольких эмбрионов, сделав их устойчивыми к ВИЧ. Это первый в России эксперимент по созданию эмбрионов, несущих мутацию в гене CCR5, которая определяет устойчивость к заражению вирусом иммунодефицита человека. Группа ученых из МГУ, РНИМУ им. Н.И. Пирогова и НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова опубликовала свое исследование в журнале «Вестник РГМУ».
http://genetics-info.ru/stati/231018-hiv.html
http://polit.ru/news/2015/12/14/rebrikov/

Редактирование генома
The Telegraph сообщает о рождении первых детей с отредактированным геномом.
Редактирование было произведено на стадии эмбрионального развития для защиты девочек-близнецов от ВИЧ. Об этом заявил ученый из Южного университета науки и технологий в Шэньчжэне Хэ Цзянькуй.
Исследователь утверждает, что он отредактировал геном зародышей для 7 пар, обратившихся за искусственным оплодотворением. Беременности удалось добиться в одном случае.

Будущее медицинской генетики

www.genetics-info.ru
@geneticsinfo