Инновационный образовательный проект «Диагностика и коррекция нарушений психического развития при наследственной патологии»

Содержание

Слайд 2

Цель проекта:

создание научно-учебного центра «Нейробиологическая диагностика детей и подростков»

Цель проекта: создание научно-учебного центра «Нейробиологическая диагностика детей и подростков»

Слайд 3

Задачи проекта:

научные исследования в области нейробиологии психических расстройств; внедрение новых методов

Задачи проекта: научные исследования в области нейробиологии психических расстройств; внедрение новых методов
генетической и нейрофизиологической диагностики; обучение студентов, аспирантов и повышение квалификации специалистов

Слайд 4

Участники проекта:

кафедра клинической психологии раннего детства факультета «Клинической и специальной психологии»

Участники проекта: кафедра клинической психологии раннего детства факультета «Клинической и специальной психологии»
МГППУ, Научный центр психического здоровья РАМН, НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ России.

Слайд 5

Внедрение новых методов нейрофизиологической диагностики.

Cравнительное ЭЭГ-картирование

Внедрение новых методов нейрофизиологической диагностики. Cравнительное ЭЭГ-картирование

Слайд 6

Спектральный анализ и нейрометрика

Создание нормативных баз данных, включающих большое число здоровых испытуемых

Спектральный анализ и нейрометрика Создание нормативных баз данных, включающих большое число здоровых
разного пола и возраста
Сравнение обследуемых с этими нормативами с помощью «Z- критерия»
Оценка соответствия «нормативным» данным (в границах 2 S.D.).

Слайд 7

Сравнительное ЭЭГ-картирование позволяет определить :

Степень и характер нарушений корковой ритмики
Особенности онтогенетического курса
Характерный

Сравнительное ЭЭГ-картирование позволяет определить : Степень и характер нарушений корковой ритмики Особенности
паттерн изменений ЭЭГ при синдромальных формах психической патологии
Изменения ЭЭГ на фоне терапии
Все это помогает уточнить диагноз, оценить эффективность терапии и подойти к пониманию патогенеза психических расстройств.

Слайд 8

ЭЭГ ребенка в возрасте 12 лет. ЭЭГ не содержит патологических форм активности

ЭЭГ ребенка в возрасте 12 лет. ЭЭГ не содержит патологических форм активности

Слайд 9

Данные сравнительного ЭЭГ-картирования. Выявлены выраженные нарушения амплитудно-частотной структуры ЭЭГ.

Данные сравнительного ЭЭГ-картирования. Выявлены выраженные нарушения амплитудно-частотной структуры ЭЭГ.

Слайд 10

В структуре причин детской инвалидности
22% составляют хромосомные болезни,
21% -

В структуре причин детской инвалидности 22% составляют хромосомные болезни, 21% - моногенные
моногенные синдромы,
8% - наследственные дефекты метаболизма

Слайд 11

Выявление синдромальных форм умственной отсталости

Синдром ломкой хромосомы Х

Выявление синдромальных форм умственной отсталости Синдром ломкой хромосомы Х

Слайд 12

ЭЭГ больного в возрасте 11 лет

ЭЭГ больного в возрасте 11 лет

Слайд 13

ЭЭГ-картирование

ЭЭГ-картирование

Слайд 14

Экспоненциальный рост количества моногенных болезней и признаков.

Экспоненциальный рост количества моногенных болезней и признаков.

Слайд 15

Знание наиболее распространенных генетических синдромов необходимо психологам для эффективной диагностики и психологической

Знание наиболее распространенных генетических синдромов необходимо психологам для эффективной диагностики и психологической
реабилитации пациентов, а также в работе с их семьями. В настоящее время существуют несколько электронных баз данных для диагностики наследственных болезней.

Слайд 16

UM

Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations

UM Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations

Слайд 17

POSSUM был создан в 1987 году в Мельбурне

POSSUM был создан в 1987 году в Мельбурне

Слайд 18

POSSUM содержит информацию о более чем 3 000 наиболее распространенных синдромах, включая

POSSUM содержит информацию о более чем 3 000 наиболее распространенных синдромах, включая
моногенные синдромы, хромосомные болезни, метаболические болезни и скелетные дисплазии.

Слайд 20

Молекулярное кариотипирование или сравнительная геномная гибридизация (array CGH, aCGH) .
Одной из новейших

Молекулярное кариотипирование или сравнительная геномная гибридизация (array CGH, aCGH) . Одной из
медико-генетических нанотехнологий, находящихся на стадии разработки и внедрения в клиническую медицину, является серийная сравнительная геномная гибридизация или array CGH (genome-wide microarray comparative genomic hybridization - array CGH).
Метод позволяет проводить компьютерный анализ нарушений ДНК всего генома больного ребенка с помощью биочипов и сравнительной геномной гибридизации.
Array CGH имеет чрезвычайно высокую разрешающую способность и позволяет находить микроанамалии генома, недоступные для выявления ранее разработанными методами, что способствует повышению эффективности диагностики наследственных болезней.

Слайд 21

Молекулярное кариотипирование

Молекулярное кариотипирование на основе aCGH использует биочипы с разрешением анализа от

Молекулярное кариотипирование Молекулярное кариотипирование на основе aCGH использует биочипы с разрешением анализа
1 млн пар нуклеотидов до 3-5 нуклеотидов в то время как стандартное кариотипирование позволяет выявить нарушения размером от 5 –10 млн пар нуклеотидов.
aCGH в одном лабораторном исследовании выявляет одновременно все типы геномных дефектов, приводящих к различным наследственным болезням у детей.

Слайд 22

Оптимизация CGH с помощью нанотехнологий: метод серийной CGH

Sanlaville et al. Arch. Pediatr.

Оптимизация CGH с помощью нанотехнологий: метод серийной CGH Sanlaville et al. Arch. Pediatr. 2005
2005

Слайд 23

Высокоэффективная диагностика хромосомных аномалий (дополнительных маркерных хромосом) с помощью метода серийной CGH

Тетрасомия

Высокоэффективная диагностика хромосомных аномалий (дополнительных маркерных хромосом) с помощью метода серийной CGH
12pter-12p13.31

Серийная CGH микродиссектированных
маркерных хромосом

Слайд 24

Основные типы платформ для проведения скрининга хромосомных микроперестроек по всему геному с

Основные типы платформ для проведения скрининга хромосомных микроперестроек по всему геному с
помощью серийной CGH

1). Платформы с разрешением 1 млн.п.н., состоящая из 2600- 4400 ДНК проб. Позволяет определять перестройки, затрагивающие определенные последовательности ДНК (50-70% выявляемых перестроек – 3 млн.п.н. и более).
2). Платформа для «ВАС» (бактериальные искусственные хромосомы)-серийной CGH, состоящая из 32 447 ВАС-проб. Позволяет сканировать геном с разрешением 100 т.п.н (более 70% выявляемых перестроек – менее 3 млн.п.н.).
3). Платформа для олигонуклеотидной серийной CGH, состоящая из 385 000 проб. Позволяет сканировать геном с разрешением 30 т.п.н. и менее, а также определять как хромосомные перестройки, так и генные мутации.

Слайд 25

Заболевания, диагностика которых может проводиться с помощью коммерческих чипов для серийной CGH

Все

Заболевания, диагностика которых может проводиться с помощью коммерческих чипов для серийной CGH
известные делеционные синдромы (Вольфа-Хиршхорна, «крика кошки» и др.) и все известные микроделеционные синдромы (Ангельмана/Прадера Вилли, Миллера-Дикера, Смита-Магениса, ДиДжорджи/VCF, Вилльямса и др.);
Субтеломерные делеции (41 проба);
Моногенные заболевания, связанные с крупными делециями в последовательностях соответствующих генов (дистрофия Дюшена, туберозный склероз, синдромы Рубинштейна-Тэйби, Сотоса и др.);
Синдромы, связанные с численными хромосомными аномалиями, - Дауна, Патау, Эдвардса и анеуплоидии половых хромосом;
Онкологические заболевания, связанные с характерными хромосомными перестройками в малигнизированных клетках.

Слайд 26

Технологии серийной CGH, которые находятся на стадии тестирования с целью внедрения в

Технологии серийной CGH, которые находятся на стадии тестирования с целью внедрения в
диагностическую практику

1) ВАС-серийный CGH скрининг генома с разрешением 100 т.п.н.
2) Олигонуклеотидный серийный CGH скрининг генома с разрешением менее 30 т.п.н.
А) 385 000 проб
Б) 244 000 проб
В) 185 000 проб
3) Серийный CGH анализ микроперестроек и делеций в генах хромосомы Х
4) Цифровой анализ новых данных, полученных с помощью серийной CGH, позволяющих дифференцировать геномные вариации без фенотипических последствий от изменений генома, приводящих к заболеванию (создание унифицированной и открытой базы данных о вариации генома человека).

Слайд 27

ОЖИДАЕМЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ
На основе использования комплексной диагностической системы будет получены следующие фундаментальные знания:

ОЖИДАЕМЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ На основе использования комплексной диагностической системы будет получены следующие фундаментальные

Будут определены частота и клиническое значение субмикроскопических («скрытых») геномных нарушений и геномных вариаций в группах детей с наиболее частыми формами наследственной патологии, включая недифференцированную умственную отсталость и множественные врожденные пороки развития, аутизм, шизофрению, широкий круг неврологических детских болезней.
Имя файла: Инновационный-образовательный-проект-«Диагностика-и-коррекция-нарушений-психического-развития-при-наследственной-патологии».pptx
Количество просмотров: 191
Количество скачиваний: 0