Содержание
- 2. Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер) - - наследственные заболевания обмена веществ, относящиеся к группе лизосомных болезней
- 3. Что провоцирует Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер): - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в структурном гене лизосомного
- 4. Патогенез (что происходит?) во время Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера) Патоморфологическая картина: наблюдается утолщение костей черепа
- 5. Нарушения при МПС I-H:
- 8. Особенности фенотипа. Характерны изменения черт лица по типу «гаргоилизма», которые становятся очевидными к концу первого года
- 9. Клиническая картина МПС I-H: Первые клинические признаки заболевания появляются на первом году жизни. В ряде случаев,
- 10. Клиническая диагностика В ряде случаев, выраженный клинический полиморфизм МПС I приводит к ошибочной диагностике, что в
- 11. Диагностика Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера): Подтверждающая биохимическая диагностика МПС I заключается в определении уровня экскреции
- 12. Лечение Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера): Заменительная терапия. Трансплантация стволовых клеток. Хирургическая коррекция глаукомы, скелетных аномалий,
- 14. Скачать презентацию