Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер)

Содержание

Слайд 2

Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер) -

- наследственные заболевания обмена веществ, относящиеся

Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер) - - наследственные заболевания обмена веществ, относящиеся
к группе лизосомных болезней накопления. Развитие МПС обусловлено нарушением функции лизосомных ферментов, принимающих участие в деградации важных структурных компонентов внутриклеточного матрикса.

Слайд 3

Что провоцирует Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер):

- аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в

Что провоцирует Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер): - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями
структурном гене лизосомного фермента альфа-L-идуронидазы.

Слайд 4

Патогенез (что происходит?) во время Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера)

Патоморфологическая картина:
наблюдается утолщение

Патогенез (что происходит?) во время Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера) Патоморфологическая картина:
костей черепа и уменьшение массы головного мозга; 
нервные клетки изменены, с меньшей распространенностью процесса; 
менее выражены демиелинизация (избирательное повреждение миелиновой оболочки) и глиоз белого вещества;
видны обильные отложения кислых мукополисахаридов в клетках селезенки;
нарушен рост костей;
обнаруживается фиброз миокарда, стенок сосудов, оболочек мозга.

Слайд 5

Нарушения при МПС I-H:

Нарушения при МПС I-H:

Слайд 8

Особенности фенотипа.

Характерны изменения черт лица по типу «гаргоилизма», которые становятся очевидными

Особенности фенотипа. Характерны изменения черт лица по типу «гаргоилизма», которые становятся очевидными
к концу первого года жизни:

большая голова
выступающие лобные бугры
широкие скулы
запавшая переносица
короткие носовые ходы с вывернутыми кнаружи ноздрями,
полуоткрытый рот
большой язык
толстые губы

Слайд 9

Клиническая картина МПС I-H:

Первые клинические признаки заболевания появляются на первом году

Клиническая картина МПС I-H: Первые клинические признаки заболевания появляются на первом году
жизни. В ряде случаев, уже с рождения наблюдаются незначительное увеличение печени, пупочные или пахово-мошоночные грыжи. Характерные изменения черт лица по типу «гаргоилизма» становятся очевидными к концу первого года жизни. Больные погибают обычно в возрасте до 10 лет от обструкции дыхательных путей, респираторных инфекций, сердечной недостаточности

Слайд 10

Клиническая диагностика

В ряде случаев, выраженный клинический полиморфизм МПС I приводит к

Клиническая диагностика В ряде случаев, выраженный клинический полиморфизм МПС I приводит к
ошибочной диагностике, что в свою очередь, обусловливает задержку установления истинного диагноза. Так, пациенты с поздней манифестацией заболевания часто остаются не диагностированными в течение многих лет. В некоторых случаях синдром Гурлер устанавливают только через 12-18 месяцев от появления первых клинических симптомов заболевания. Раннее выявление этого редкого заболевания крайне необходимо, так как разработанные методы лечения могут предотвратить необратимые повреждения внутренних органов и систем только на начальных стадиях болезни.

Слайд 11

Диагностика Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера):

Подтверждающая биохимическая диагностика МПС I заключается в

Диагностика Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера): Подтверждающая биохимическая диагностика МПС I заключается
определении уровня экскреции гликозамигликанов (ГАГ) мочи и их фракций, а также измерении активности лизосомной α-L-идуронидазы в лейкоцитах периферической крови или культуре кожных фибробластов.

Слайд 12

Лечение Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера):

Заменительная терапия.
Трансплантация стволовых клеток.
Хирургическая коррекция глаукомы, скелетных

Лечение Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера): Заменительная терапия. Трансплантация стволовых клеток. Хирургическая
аномалий, карпал-туннел синдрома.

Проводится коррекция сердечной недостаточности сердечными гликозидами и диуретиками. Вазодилататоры назначают при развитии артериальной гипертензии, в негипотензивных дозах их (ингибиторы ангиотензин конвертирующего фермента) применяют в комплексной терапии застойной сердечной недостаточности. При развитии тяжелой клапанной дисфункции показано протезирование. При клапанных поражениях проводится антибактериальная профилактика инфекционного эндокардита

Имя файла: Мукополисахаридоз-типа-I-Н-(синдром-Гурлер)-.pptx
Количество просмотров: 495
Количество скачиваний: 11