Содержание
- 2. Словарик Хромосомные болезни – наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота Хромосомных болезней среди
- 3. Моносомия - отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы. Клетку или организм, у которых та
- 4. Типы наследственности 1. Аутосомно-доминантный тип наследования: а. При достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении
- 5. Наследственные заболевания: Хромосомные болезни Болезни обмена веществ Нарушения иммунитета Болезни с преимущественным поражением эндокринной системы Болезни
- 6. Хромосомные болезни: Синдром Патау Синдром Дауна Синдром Эдвардса Синдром Шершевского-Тернера Синдром «кошачьего крика» Синдром Клайнфельтера Синдром
- 7. Синдром Шершевского-Тернера Известно, что пол женщины и мужчины определяется наличием двух половых хромосом: у женщины -
- 8. Синдром Шершевского-Тернера
- 9. Синдром Патау (синдром 13-трисомии) Встречается примерно в одном случае на 25 тыс. живорожденных детей. Риск увеличивается
- 10. Синдром Патау
- 11. Синдром Эдвардса (синдром 18-трисомии) Встречается в одном случае на 6600 живорожденных, почти 80% пораженных — девочки.
- 12. Синдром Эдвардса
- 13. Синдром Дауна (синдром 21-трисомии) Встречается в одном случае на 7—10 тыс. живорожденных детей обоих полов во
- 14. Синдром Дауна
- 15. А теперь немного о мало известных хромосомных заболеваниях человека...
- 16. Синдром «кошачьего крика» Синдром кошачьего крика (5р-) обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Популяционная частота синдрома
- 17. Синдром «кошачьего крика»
- 18. Синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера включает случаи полисомии по половым хромосомам, при которых имеется не менее двух
- 19. Синдром Клайнфельтера
- 20. Синдром дубль-Y Синдром XYY характеризуется кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в 1960 г. Частота синдрома
- 21. Трисомия Х Частота трисомии-Х составляет среди новорожденных девочек и женщин 1:1000, среди умственно отсталых — 0,59
- 22. Болезни обмена веществ: Гомоцистинурия Гистидинемия Нарушения обмена триптофана Глюкоцереброзидозы Финелкетонурия
- 23. Глюкоцереброзидозы Болезнь Гоше – это наиболее часто встречающаяся наследственная болезнь нарушения накопления, при которой имеется дефицит
- 24. Фенилкетонурия Фенилкетонурия (ФКУ) - тяжелое наследственное заболевание, наступающее вследствие врожденного дефекта фермента, отвечающего в организме человека
- 25. Гомоцистинурия Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота гомоцистинурии составляет 1:200 000 новорожденных. В основе заболевания лежит
- 26. Гистидинемия Заболевание возникает в результате отсутствия или недостаточности активности фермента гистидазы. Наследуется аутосомно-рецессивно. Для детей первого
- 27. Нарушения обмена триптофана Болезнь Гартнепа. Аутосомно-рецессивный тип наследования. При данном заболевании наблюдается генетическое изменение транспортной функции
- 28. Нарушения иммунитета Агаммаглобулинемия
- 29. Агаммаглобулинемия АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ (греч.отриц. приставка а- + гамма-глобулин + греч. haima кровь; син.: пангипогамма-глобулинемия, болезнь Брутона) -
- 30. Болезни с преимущественным поражением эндокринной системы Синдром Бёрьесона Муковисцидоз Кретинизм Лепречаунизм
- 31. Синдром Бёрьесона Бёрьесона-Форсмана-Лемана синдром – наследственная форма слабоумия с ожирением. Психика характеризуется умственным недоразвитием степени идиотии
- 32. Муковисцидоз Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при
- 33. Кретинизм КРЕТИНИЗМ - (от франц. cretin - слабоумный, кретин), эндокринное заболевание - недостаточная функция щитовидной железы,
- 34. Лепречаунизм Лепречаунизм (leprechaunismus; ирланд. leprechaun гном; син. Донохью синдром) - наследственная болезнь женщин, обусловленная нарушениями развития
- 35. Болезни крови Гемоглобинопатии Серповидноклеточная анемия Талассемия Гемофилия Тромбофилии
- 36. Гемоглобинопатии Гемоглобинопатии (от гемоглобин и греч. páthos - страдание, болезнь), гемоглобинозы – состояния, обусловленные присутствием в
- 37. Серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия (HbS) связана с наличием в эритроцитах патологического гемоглобина S. При этой форме
- 38. Талассемия Талассемия - заболевание, распространённое в средиземноморских странах. Характеризуется значительным повышением содержания HbF в крови. Полагают,
- 39. Гемофилия Гемофилия – Рецессивно наследуемое заболевание, сцепленное с Х- хромосомой. Гемофилия А - нарушение синтеза фактора
- 40. Тромбофилии ТРОМБОФИЛИИ ГЕМАТОГЕННЫЕ – состояния, характеризующиеся наклонностью к развитию рецидивирующих тромбозов кровеносных сосудов (преимущественно вен) разной
- 41. Нарушение функций почек Фосфат-диабет Наследственный нефрит
- 42. Фосфат-диабет ФОСФАТ-ДИАБЕТ – доминантно сцепленное с Х-хромосомой заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не удается
- 43. Наследственный нефрит НАСЛЕДСТВЕННЫЙ НЕФРИТ. Этиология, патогенез не изучены. Предполагается, что заболевание связано с мутацией гена, контролирующего
- 44. Болезни нервной системы Эпилепсия Миопатия Лейкодистрофии Торсионная дистония Атаксия Фридрейха Болезнь Верднига-Гоффманна
- 45. Эпилепсия ЭПИЛЕПСИЯ – хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными приступами, которые возникают в результате чрезмерной нейронной
- 46. Миопатия Миопатия (от mio и греч. páthos - страдание, болезнь) – прогрессирующие мышечные дистрофии; относятся к
- 47. Лейкодистрофии Метахроматическая лейкодистрофия (лейкодистрофия Шольца-Гринфилда) относится к болезням накопления липидов. Основным патогенетическим механизмом дебюта и эволюции
- 48. Торсионная дистония ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ – наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся нарушением мышечного тонуса и своеобразными двигательными
- 49. Атаксия Фридрейха Наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся нарушением координации, спастическими явлениями и изменениями скелета. В
- 50. Болезнь Вердинга-Гоффмана (амиотрофия наследственная спинальная) Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание нервно-мышечной системы. Происходит дегенерация клеток передних рогов спинного
- 51. Поражения глаз Синдром Лоу Дегенерация роговицы Бюклерса Ретинобластома Хориоидеремия
- 52. Синдром Лоу Синдром Лоу – наследственная болезнь, характеризующаяся карликовостью, поражением глаз (катаракта и глаукома), умственной отсталостью,
- 53. Синдром Лоу
- 54. Дегенерация роговицы Бюклерса Дегенерация роговицы Бюклерса — наследственная болезнь глаз, проявляющаяся в детском возрасте и характеризующаяся
- 55. Ретинобластома Ретинобластома – злокачественная опухоль глаза, развивающаяся преимущественно в детском возрасте из тканей эмбрионального происхождения. Пик
- 56. Ретинобластома
- 57. Хориоидеремия Хориоидеремия – наследственная болезнь глаз, проявляющаяся понижением остроты зрения, концентрическим сужением полей зрения, гемералопией и
- 58. Болезнь Вильсона-Коновалова Болезнь Жильбера Болезнь Рандю-Вебера-Ослера Болезнь Виллебранда Глютеновая энтеропатия (целиакия) взрослых Болезни пищеварительной системы
- 59. Болезнь Вильсона-Коновалова Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с нарушением функции печени и обмена меди. Этиология и патогенез.
- 60. Болезнь Жильбера. Болезнь Жильбера (пигментный гепатоз, ювенильная перемежающаяся желтуха) относится к наследственным доброкачественным хроническим заболеваниям, передающимся
- 61. Болезнь Рондю-Вебера-Ослера Болезнь обусловлена наследственной, передаваемой по аутосомно-доминантному типу неполноценностью сосудистого эндотелия, что приводит к ранимости
- 62. Болезнь Виллебранда Наследственная комбинированная геморрагическая гемостазиопатия, которая встречается у мужчин и женщин. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
- 64. Скачать презентацию
Слайд 2Словарик
Хромосомные болезни – наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота
Словарик
Хромосомные болезни – наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота
![Словарик Хромосомные болезни – наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-1.jpg)
Трисомия (от греч. tri-, в сложных словах - три и soma - тело) – наличие в хромосомном наборе диплоидного организма одной или нескольких лишних хромосом, не гомологичных друг другу. Организмы (или клетки), у которых одна, две или большее число хромосом представлены тремя гомологами, называются простыми, двойными и т.д. трисомиками. Т. - результат нерасхождения хромосом при делении клетки. Т. по отдельным хромосомам приводит к тяжёлым заболеваниям.
Слайд 3Моносомия - отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы. Клетку или
Моносомия - отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы. Клетку или
![Моносомия - отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы. Клетку или](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-2.jpg)
Делеция (от лат. deletio - уничтожение) – потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. Делеции подразделяются на интерстициальные (потеря внутреннего участка) и терминальные (потеря концевого участка).
Нуллисомия (от лат. nullus - никакой, несуществующий и греч. sōma - тело) – тип геномной мутации, заключающийся в отсутствии в клетках организма какой-либо пары хромосом, в норме присущей данному виду. Организмы с нуллисомией называются нуллисомиками. Нуллисомия, в особенности у высших животных, обычно ведёт к гибели организма.
Транслокация – в генетике тип хромосомной перестройки (мутации), заключающейся в обмене участками хромосом; часто приводит к снижению плодовитости животных и растений.
Полиплоидия - наследственное изменение, связанное с кратным увеличением основного числа хромосом в клетках организма. Полиплодия широко распространена у растений. Обычно у полиплоидных растений более крупные размеры, повышенное содержание ряда веществ, лучшая устойчивость к неблагоприятным условиям внешней среды и т.п. Различают два типа полиплоидов: аутополиплоиды и аллополиплоиды.
Дупликация - разновидность хромосомных перестроек, при которых какой-либо участок хромосомы в гаплоидном наборе оказывается представленным два раза. Гетерозиготные по дупликации особи несут две дозы дуплицированных генов, гомозиготные - четыре. Различают внутрихромосомную и межхромосомную дупликации
Слайд 4Типы наследственности
1. Аутосомно-доминантный тип наследования:
а. При достаточном числе потомков признак обнаруживается
Типы наследственности
1. Аутосомно-доминантный тип наследования:
а. При достаточном числе потомков признак обнаруживается
![Типы наследственности 1. Аутосомно-доминантный тип наследования: а. При достаточном числе потомков признак](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-3.jpg)
б. Редкий признак наследуется примерно половиной детей
в. Потомки мужского и женского пола наследуют этот признак одинаково
г. Оба родителя в равной мере передают этот признак детям
2. Аутосомно-рецессивный тип наследования:
а. Признак может передаваться через поколение даже при достаточном числе потомков
б. Признак может проявиться у детей в отсутствие его у родителей. Обнаруживается тогда в 25% случаев у детей
в. Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя больны
г. Признак в 50% развивается у детей, если один из родителей болен
д. Потомки мужского и женского пола наследуют этот признак одинаково
3. Наследование, сцепленное с Х хромосомой, если ген, контролирующий проявления признака, - рецессивный:
а. Мужчины наследуют чаще, чем женщины
б. Наследуют такой признак девочки только от отца
в. В браках, где оба супруга здоровы, могут родиться дети, имеющие его, при этом он наследуется 50% сыновей и 100% здоровых дочерей
г. Прослеживается чередование больных мужчин в поколениях: где их больше, где - меньше
4. Наследование, сцепленное с Х хромосомой, если ген, контролирующий проявления признака, - доминантный:
а. Мужчины наследуют реже, чем женщины
б. Если признак только у супруги, то наследуют его все дети (мать гомозиготная), или половина детей (мать гетерозиготная)
в. Если только у супруга, то наследуют все лица женского пола
5. Наследование, сцепленное с Y хромосомой:
а. Страдают только сыновья, в каждом поколении проявляется, если отец болен.
Слайд 5Наследственные заболевания:
Хромосомные болезни
Болезни обмена веществ
Нарушения иммунитета
Болезни с преимущественным поражением эндокринной системы
Болезни крови
Нарушение
Наследственные заболевания:
Хромосомные болезни
Болезни обмена веществ
Нарушения иммунитета
Болезни с преимущественным поражением эндокринной системы
Болезни крови
Нарушение
![Наследственные заболевания: Хромосомные болезни Болезни обмена веществ Нарушения иммунитета Болезни с преимущественным](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-4.jpg)
Болезни нервной системы
Поражения глаз
Болезни пищеварительной системы
Слайд 6Хромосомные болезни:
Синдром Патау
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Шершевского-Тернера
Синдром «кошачьего крика»
Синдром Клайнфельтера
Синдром дубль-Y
Трисомия
Хромосомные болезни:
Синдром Патау
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Шершевского-Тернера
Синдром «кошачьего крика»
Синдром Клайнфельтера
Синдром дубль-Y
Трисомия
![Хромосомные болезни: Синдром Патау Синдром Дауна Синдром Эдвардса Синдром Шершевского-Тернера Синдром «кошачьего](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-5.jpg)
Слайд 7Синдром Шершевского-Тернера
Известно, что пол женщины и мужчины определяется наличием двух половых хромосом:
Синдром Шершевского-Тернера
Известно, что пол женщины и мужчины определяется наличием двух половых хромосом:
![Синдром Шершевского-Тернера Известно, что пол женщины и мужчины определяется наличием двух половых](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-6.jpg)
Изменения в половых хромосомах наблюдается и у женщин. Неблагоприятные антропогенные факторы могут привести к быстрому разрушению, а потом и исчезновению одной из Х-хромосом и к появлению сначала в большом количестве лесбиянок, бесплодных и мужеподобных женщин как результат разрушения генов в Х-хромосоме, а затем все тех же недоразвитых женщин, т.е. людей с одной Х-хромосомой (синдром Шершевского-Тернера: ХО). Процесс разрушения генов в половых хромосомах у женщин идет медленнее, чем у мужчин. количество мутаций генов у женских особей как человека, так и животных происходит в 4-6 раз меньше, чем у мужских. Одна из причин более медленной дегенерации, возможно, связана с наличием двух Х-хромосом, которые дублируют друг друга. У мужчин любые изменения в Y-хромосоме проявляются в следующем поколении мальчиков.
Слайд 8Синдром Шершевского-Тернера
Синдром Шершевского-Тернера
![Синдром Шершевского-Тернера](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-7.jpg)
Слайд 9Синдром Патау
(синдром 13-трисомии)
Встречается примерно в одном случае на 25 тыс. живорожденных
Синдром Патау
(синдром 13-трисомии)
Встречается примерно в одном случае на 25 тыс. живорожденных
![Синдром Патау (синдром 13-трисомии) Встречается примерно в одном случае на 25 тыс.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-8.jpg)
СИМПТОМЫ. Дети с синдромом Патау имеют сходные физические особенности: маленькая голова, покатый профиль, маленькие глаза, поражения кожи или лысины на голове, ненормальные уши, расщепленные верхняя губа и нёбо, лишние пальцы на руках или ногах (полидактилия). Многие дети с синдромом Патау имеют врожденные пороки сердца и мочеполовой системы.
Большинство детей умирает в течение первого года жизни, некоторые доживают до двух лет. Выжившие отстают в умственном и физическом развитии и часто страдают эпилептическими расстройствами.
ЛЕЧЕНИЕ. Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.
Слайд 10Синдром Патау
Синдром Патау
![Синдром Патау](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-9.jpg)
Слайд 11Синдром Эдвардса
(синдром 18-трисомии)
Встречается в одном случае на 6600 живорожденных, почти 80% пораженных
Синдром Эдвардса
(синдром 18-трисомии)
Встречается в одном случае на 6600 живорожденных, почти 80% пораженных
![Синдром Эдвардса (синдром 18-трисомии) Встречается в одном случае на 6600 живорожденных, почти](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-10.jpg)
СИМПТОМЫ. Дети с синдромом Эдвардса обычно рождаются переношенными, но с значительным отставанием в развитии и маленькими относительно возраста плода. Физические проявления синдрома Эдвардса включают удлиненную голову со значительным выпячиванием черепа у основания, маленькие широко расставленные глаза, маленькие рот и подбородок, низко расположенные и деформированные уши, короткую грудину. Наиболее характерная черта — сжатый кулак с указательным пальцем, перекрывающим другие пальцы; большой палец часто недоразвит или отсутствует, ногти на руках и ногах также бывают недоразвитыми. При синдроме Эдвардса нередко встречаются пороки сердца и почек, легких и диафрагмы, а также грыжи.
Обычна сильная умственная отсталость. Значительное число детей живет не более нескольких месяцев, а большинство — не больше года. Немногие доживают до подросткового возраста.
ЛЕЧЕНИЕ. Способа исправить хромосомные нарушения нет. Работа группы различных специалистов направлена на то, чтобы обеспечить постоянный контроль за состоянием здоровья ребенка и поддержку семьи.
Слайд 12Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
![Синдром Эдвардса](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-11.jpg)
Слайд 13Синдром Дауна
(синдром 21-трисомии)
Встречается в одном случае на 7—10 тыс. живорожденных детей обоих
Синдром Дауна
(синдром 21-трисомии)
Встречается в одном случае на 7—10 тыс. живорожденных детей обоих
![Синдром Дауна (синдром 21-трисомии) Встречается в одном случае на 7—10 тыс. живорожденных](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-12.jpg)
СИМПТОМЫ: Плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, косоглазие, пигментные пятна по краю радужки; увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера; плоский затылок; деформированные низко посаженные уши; аркообразное небо, зубные аномалии, бороздчатый язык; короткая широкая шея, кожная складка на шее у новорожденных; короткие конечности, повышенная подвижность суставов; деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная; мышечная слабость; врожденные пороки сердца; поперечная ладонная складка; умственная отсталость.
Умственная отсталость может быть выражена в разной степени. Поведение и психическое развитие также варьируют. Люди с синдромом Дауна склонны к болезням органов слуха и дыхательных путей. Кроме того, у них в 20 раз чаще, чем обычно, развивается лейкемия.
ЛЕЧЕНИЕ. Хромосомные нарушения устранить невозможно. Наблюдение группы специалистов, хирургическое вмешательство с целью исправить врожденные пороки и антибиотики с целью лечения инфекционных заболеваний могут существенно продлить жизнь людей с синдромом Дауна. Раннее вмешательство и постоянная забота о здоровье, а также специальное воспитание очень важны, чтобы помочь больным людям наиболее полно развить свои способности.
Слайд 14Синдром Дауна
Синдром Дауна
![Синдром Дауна](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-13.jpg)
Слайд 15А теперь немного о мало известных хромосомных заболеваниях
человека...
А теперь немного о мало известных хромосомных заболеваниях
человека...
![А теперь немного о мало известных хромосомных заболеваниях человека...](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-14.jpg)
Слайд 16Синдром «кошачьего крика»
Синдром кошачьего крика (5р-) обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы.
Синдром «кошачьего крика»
Синдром кошачьего крика (5р-) обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы.
![Синдром «кошачьего крика» Синдром кошачьего крика (5р-) обусловлен делецией короткого плеча 5-й](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-15.jpg)
Для данного синдрома наиболее характерны специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины, эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие. Иногда наблюдаются атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки. Как правило, выявляются пороки сердца. Наиболее постоянный признак синдрома - "кошачий крик" - обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны.
Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет.
Слайд 17Синдром «кошачьего крика»
Синдром «кошачьего крика»
![Синдром «кошачьего крика»](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-16.jpg)
Слайд 18Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера включает случаи полисомии по половым хромосомам, при которых имеется
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера включает случаи полисомии по половым хромосомам, при которых имеется
![Синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера включает случаи полисомии по половым хромосомам, при которых](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-17.jpg)
Слайд 19Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
![Синдром Клайнфельтера](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-18.jpg)
Слайд 20Синдром дубль-Y
Синдром XYY характеризуется кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в 1960 г.
Синдром дубль-Y
Синдром XYY характеризуется кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в 1960 г.
![Синдром дубль-Y Синдром XYY характеризуется кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-19.jpg)
Наиболее частым признаком является высокий рост, который у взрослых больных составляет в среднем 186 см. Однако этот признак не является абсолютным, так как в литературе имеются описания мужчин с кариотипом 47, XYY среднего роста. У части больных отмечаются нерезко выраженные евнухоидные черты телосложения и диспластические признаки: неправильное строение зубов, увеличение нижней челюсти, аномальный прикус, девиация коленных и локтевых суставов, радиоульнарный синостоз. У некоторых больных обнаруживается повышение уровня андрогенов и лютеинизирующего гормона. Половая функция не нарушена. Наличие добавочной Y-хромосомы может и не сопровождаться клинической патологией, но, несомненно, оно коррелирует как с интеллектуальным недоразвитием, так и с эмоционально-волевыми нарушениями.
При цитогенетическом исследовании с помощью люминесцентной микроскопии в буккальных мазках обнаруживается Y-хроматин. При анализе кариотипа выявляется дополнительная Y-хромосома.
Слайд 21Трисомия Х
Частота трисомии-Х составляет среди новорожденных девочек и женщин 1:1000, среди умственно
Трисомия Х
Частота трисомии-Х составляет среди новорожденных девочек и женщин 1:1000, среди умственно
![Трисомия Х Частота трисомии-Х составляет среди новорожденных девочек и женщин 1:1000, среди](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-20.jpg)
Трисомию-Х иногда называют синдромом трипло-Х, однако это не является обоснованным: трисомия-Х не обусловливает четкого постоянного симптомокомплекса.
Клинические проявления весьма полиморфны, а у части пациентов с трисомией-Х вообще не обнаруживается каких-либо отклонений в физическом и психическом развитии. Вместе с тем одним из частых проявлений трисомии-Х является неглубокая умственная отсталость, которая отмечается у 75 % больных. Особое внимание привлекает частота заболевания шизофренией. У многих больных с трисомией-Х наблюдаются задержка физического развития, негрубые диспластические признаки: эпикант, высокое твердое небо, клинодактилия мизинцев. Реже встречаются больные высокого роста. У некоторых пациентов отмечается бесплодие, обусловленное недоразвитием фолликулов.
Диагноз ставят только при цитогенетическом исследовании: выявляют 47 хромосом и двойной половой хроматин. Описано также много случаев так называемой полисомии-Х: тетрасомия (ХХХХ) и пентасомия (ХХХХХ) с соответствующим увеличением количества телец полового хроматина. В этих случаях степень психического недоразвития выражена грубее и коррелирует с количеством дополнительных Х-хромосом.
Слайд 22Болезни обмена веществ:
Гомоцистинурия
Гистидинемия
Нарушения обмена триптофана
Глюкоцереброзидозы
Финелкетонурия
Болезни обмена веществ:
Гомоцистинурия
Гистидинемия
Нарушения обмена триптофана
Глюкоцереброзидозы
Финелкетонурия
![Болезни обмена веществ: Гомоцистинурия Гистидинемия Нарушения обмена триптофана Глюкоцереброзидозы Финелкетонурия](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-21.jpg)
Слайд 23Глюкоцереброзидозы
Болезнь Гоше – это наиболее часто встречающаяся наследственная болезнь нарушения накопления, при
Глюкоцереброзидозы
Болезнь Гоше – это наиболее часто встречающаяся наследственная болезнь нарушения накопления, при
![Глюкоцереброзидозы Болезнь Гоше – это наиболее часто встречающаяся наследственная болезнь нарушения накопления,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-22.jpg)
Клиническая картина болезни: отмечается преобладающее увеличение паренхиматозных органов, особенно селезенки. При этом спленомегалия сопровождается гипоспленизмом с тромбоцитопенией, анемией и лейкопенией. Наиболее часто поражаются дистальные части трубчатых костей, 75% больных имеют остеопороз. Костные кризы могут протекать с острой болью.
Болезнь Фабри - наследуется сцепленно с Х-хромосомой. Причиной заболевания является дефект фермента a-галактозидазы А.
Образующиеся в результате дефекта фермента продукты (тригексозил- и дигалактозилцерамид) накапливаются в почечных канальцах, в сердечной мышце, в скелетных мышцах, в нейронах головного мозга, в эндотелии всех сосудов. В пораженных тканях обнаруживают пенистые клетки и суданофильные гранулы.
Накопление гликолипида вызывает характерные симптомы: быструю утомляемость, снижение остроты зрения, повышение артериального давления. У детей возникают приступы лихорадки, боли в руках и ногах, протеинурия, ангиокератомы. Продолжающееся накопление липидов приводит к почечной и сердечной недостаточности в возрасте 30-40 лет.
Слайд 24Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (ФКУ) - тяжелое наследственное заболевание, наступающее вследствие врожденного дефекта фермента, отвечающего
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (ФКУ) - тяжелое наследственное заболевание, наступающее вследствие врожденного дефекта фермента, отвечающего
![Фенилкетонурия Фенилкетонурия (ФКУ) - тяжелое наследственное заболевание, наступающее вследствие врожденного дефекта фермента,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-23.jpg)
При заболевании нарушаются обменные процессы, особенно важные для развивающегося мозга ребенка. В крови и других жидкостях организма накапливается в большом количестве фенилаланин и повышено образуются такие вещества как фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты, которые выделяются в повышенных количествах с мочой. Следствием нарушенного обмена в мозге является тяжелое психическое недоразвитие. Если не предпринято своевременное лечение, то больные на всю жизнь остаются глубокими инвалидами.
Поступающий в организм фенилаланин идет на построение белковой цепи или превращается в тирозин. Отсутствие в печени фермента фенилаланингидроксидазы препятствует нормальному превращению фенилаланина пищи в тирозин. Поэтому фенилаланин используется лишь при синтезе белка, а избыток накапливается в клетках печени и попадает в кровоток, где количество фенилаланина является токсичным для клеток мозга. Почки не справляются с его реабсорбцией, в результате чего он выводится с мочой. Именно наличие этого фенилкетона в моче дало основание назвать соответствующее патологическое состояние фенилкетонурией.
Слайд 25Гомоцистинурия
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота гомоцистинурии составляет 1:200 000 новорожденных. В
Гомоцистинурия
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота гомоцистинурии составляет 1:200 000 новорожденных. В
![Гомоцистинурия Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота гомоцистинурии составляет 1:200 000 новорожденных.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-24.jpg)
Формы заболевания: классическая; связанная с дефицитом утилизации витамина В6; обусловленная нарушением метаболизма фолиевой кислоты.
Клинически дети, больные классической формой, при рождении выглядят здоровыми. Возможны лишь задержка роста и развития. Диагноз обычно устанавливается после 3-х лет, когда выявляется подвывих хрусталика. Основной рентгенологический признак - генерализованный остеопороз. При гомоцистинурии наблюдается клинический полиморфизм.
Слайд 26Гистидинемия
Заболевание возникает в результате отсутствия или недостаточности активности фермента гистидазы. Наследуется аутосомно-рецессивно.
Гистидинемия
Заболевание возникает в результате отсутствия или недостаточности активности фермента гистидазы. Наследуется аутосомно-рецессивно.
![Гистидинемия Заболевание возникает в результате отсутствия или недостаточности активности фермента гистидазы. Наследуется](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-25.jpg)
Симптомы: от тяжелой умственной отсталости до полного отсутствия каких-либо симптомов. Снижение интеллекта выявляется лишь у 50% больных детей. Больные гистидинемией имеют светлый цвет волос, голубые глаза. На первый план у таких детей выступает поражение нервной системы: снижение интеллекта, нарушение речи, судороги. А у детей с нормальным интеллектом можно выявить особенности психики при гистидинемии: эмоциональную лабильность, агрессивность.
Слайд 27Нарушения обмена триптофана
Болезнь Гартнепа. Аутосомно-рецессивный тип наследования. При данном заболевании наблюдается генетическое
Нарушения обмена триптофана
Болезнь Гартнепа. Аутосомно-рецессивный тип наследования. При данном заболевании наблюдается генетическое
![Нарушения обмена триптофана Болезнь Гартнепа. Аутосомно-рецессивный тип наследования. При данном заболевании наблюдается](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-26.jpg)
Индиканурия. В основе заболевания лежит нарушение всасывания триптофана в кишечнике с образованием избыточного количества индола, который всасывается, окисляется, сульфатируется и выделяется в виде индикана. Последний окисляется под влиянием воздуха до голубого индикана, окрашивающего пеленки в синий цвет (болезнь "голубых пеленок").При индиканурии наблюдается гиперкальциемия, нефрокальциноз, периодическая гипертермия.
Синдром Тада. Аутосомно-рецессивный тип наследования. При синдроме Тада наблюдается недостаток фермента триптофанпирролазы, катализирующего превращение триптофана в кинуренин. Нарушения связаны с эндогенным дефицитом никотиновой кислоты и избытком индольных соединений. При синдроме Тада отмечается глубокая умственная отсталость, нанизм, мозжечковая атаксия.
Синдром Прайса. Генетический дефект кинуренингидроксилазы. Наблюдается избыточное выделение с мочой кинуренина за счет блока фермента. Основное проявление синдрома Прайса – склеродермия.
Слайд 28Нарушения иммунитета
Агаммаглобулинемия
Нарушения иммунитета
Агаммаглобулинемия
![Нарушения иммунитета Агаммаглобулинемия](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-27.jpg)
Слайд 29Агаммаглобулинемия
АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ (греч.отриц. приставка а- + гамма-глобулин + греч. haima кровь; син.: пангипогамма-глобулинемия,
Агаммаглобулинемия
АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ (греч.отриц. приставка а- + гамма-глобулин + греч. haima кровь; син.: пангипогамма-глобулинемия,
![Агаммаглобулинемия АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ (греч.отриц. приставка а- + гамма-глобулин + греч. haima кровь; син.:](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-28.jpg)
Агаммаглобулинемия - редкое заболевание (частота 1:1 000 000). Тип наследования - рецессивный, сцепленный с X-хромосомой. Встречается только у мальчиков, обычно в возрасте до 6 лет. Начинается заболевание обычно со 2-го года жизни, но первые его признаки могут появиться уже в конце 1-го года. Клинически агаммаглобулинемия характеризуется рецидивирующими бактериальными инфекциями, в то время как вирусные переносятся обычно удовлетворительно. Инфекционные болезни при агаммаглобулинемии протекают длительно, с частыми обострениями и тяжелыми осложнениями. Отмечаются повторные пневмонии, отиты, пиодермии, сепсис.
Слайд 30Болезни с преимущественным поражением эндокринной системы
Синдром Бёрьесона
Муковисцидоз
Кретинизм
Лепречаунизм
Болезни с преимущественным поражением эндокринной системы
Синдром Бёрьесона
Муковисцидоз
Кретинизм
Лепречаунизм
![Болезни с преимущественным поражением эндокринной системы Синдром Бёрьесона Муковисцидоз Кретинизм Лепречаунизм](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-29.jpg)
Слайд 31Синдром Бёрьесона
Бёрьесона-Форсмана-Лемана синдром – наследственная форма слабоумия с ожирением. Психика характеризуется умственным
Синдром Бёрьесона
Бёрьесона-Форсмана-Лемана синдром – наследственная форма слабоумия с ожирением. Психика характеризуется умственным
![Синдром Бёрьесона Бёрьесона-Форсмана-Лемана синдром – наследственная форма слабоумия с ожирением. Психика характеризуется](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-30.jpg)
Слайд 32Муковисцидоз
Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) самое распространенное
Муковисцидоз
Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) самое распространенное
![Муковисцидоз Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) самое](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-31.jpg)
Муковисцидоз заложен в генах и передается по наследству. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у ребенка в том случае, если он от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией. Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек.
Слайд 33Кретинизм
КРЕТИНИЗМ - (от франц. cretin - слабоумный, кретин), эндокринное заболевание - недостаточная
Кретинизм
КРЕТИНИЗМ - (от франц. cretin - слабоумный, кретин), эндокринное заболевание - недостаточная
![Кретинизм КРЕТИНИЗМ - (от франц. cretin - слабоумный, кретин), эндокринное заболевание -](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-32.jpg)
Слайд 34Лепречаунизм
Лепречаунизм (leprechaunismus; ирланд. leprechaun гном; син. Донохью синдром) - наследственная болезнь женщин,
Лепречаунизм
Лепречаунизм (leprechaunismus; ирланд. leprechaun гном; син. Донохью синдром) - наследственная болезнь женщин,
![Лепречаунизм Лепречаунизм (leprechaunismus; ирланд. leprechaun гном; син. Донохью синдром) - наследственная болезнь](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-33.jpg)
Слайд 35Болезни крови
Гемоглобинопатии
Серповидноклеточная анемия
Талассемия
Гемофилия
Тромбофилии
Болезни крови
Гемоглобинопатии
Серповидноклеточная анемия
Талассемия
Гемофилия
Тромбофилии
![Болезни крови Гемоглобинопатии Серповидноклеточная анемия Талассемия Гемофилия Тромбофилии](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-34.jpg)
Слайд 36Гемоглобинопатии
Гемоглобинопатии (от гемоглобин и греч. páthos - страдание, болезнь), гемоглобинозы – состояния,
Гемоглобинопатии
Гемоглобинопатии (от гемоглобин и греч. páthos - страдание, болезнь), гемоглобинозы – состояния,
![Гемоглобинопатии Гемоглобинопатии (от гемоглобин и греч. páthos - страдание, болезнь), гемоглобинозы –](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-35.jpg)
Слайд 37Серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия (HbS) связана с наличием в эритроцитах патологического гемоглобина S.
Серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия (HbS) связана с наличием в эритроцитах патологического гемоглобина S.
![Серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия (HbS) связана с наличием в эритроцитах патологического гемоглобина](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-36.jpg)
Слайд 38Талассемия
Талассемия - заболевание, распространённое в средиземноморских странах. Характеризуется значительным повышением содержания HbF
Талассемия
Талассемия - заболевание, распространённое в средиземноморских странах. Характеризуется значительным повышением содержания HbF
![Талассемия Талассемия - заболевание, распространённое в средиземноморских странах. Характеризуется значительным повышением содержания](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-37.jpg)
Признаки серповидноклеточной анемии и талассемии (задержка общего развития, анемия, желтушность, увеличение печени, селезёнки, изменения костей скелета) появляются с раннего детства. Осложнением серповидноклеточной анемии являются тромбозы сосудов кишечника, пигментные камни в жёлчных путях.
Слайд 39Гемофилия
Гемофилия – Рецессивно наследуемое заболевание, сцепленное с Х- хромосомой. Гемофилия А -
Гемофилия
Гемофилия – Рецессивно наследуемое заболевание, сцепленное с Х- хромосомой. Гемофилия А -
![Гемофилия Гемофилия – Рецессивно наследуемое заболевание, сцепленное с Х- хромосомой. Гемофилия А](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-38.jpg)
Клиническая картина. Кровотечение и кровоточивость проявляются с детства (длительное кровотечение и плохое заживление пупочной ранки, подкожные, межмышечные, внутрисуставные гематомы, кровотечения после травм и операций, при смене молочных зубов, желудочно-кишечные и почечные кровотечения). Геморрагии особенно часты и выражены у больных с тяжелой формой болезни ( уровень антигемофильного фактора – от 0,5 до 2%); у больных со средними и легкими формами ( антигемофильный фактор – от 2,5 до 30%), а также у больных с гемофилией С спонтанная кровоточивость менее характерна. Для таких больных опасны любые оперативные вмешательства, осложняющиеся обильными и длительными кровотечениями. Повторяющиеся кровоизлияния в локтевые, голеностопные суставы, межмышечные и внутримышечные гематомы ( гематомный тип кровоточивости) ведут к хроническим артрозам, контрактурам, атрофии мышц, псевдоопухолям брюшной полости, суставах, мышцах бедра. Последствия кровотечений и частых трансфузий приводят к аутоиммунным синдромам: появление антител к VIII и IX факторам (ангибиторная форма гемофилии), развитие вторичного ревматоидного синдрома, амилоидоз почек, аутоиммунная анемия.
Слайд 40Тромбофилии
ТРОМБОФИЛИИ ГЕМАТОГЕННЫЕ – состояния, характеризующиеся наклонностью к развитию рецидивирующих тромбозов кровеносных сосудов
Тромбофилии
ТРОМБОФИЛИИ ГЕМАТОГЕННЫЕ – состояния, характеризующиеся наклонностью к развитию рецидивирующих тромбозов кровеносных сосудов
![Тромбофилии ТРОМБОФИЛИИ ГЕМАТОГЕННЫЕ – состояния, характеризующиеся наклонностью к развитию рецидивирующих тромбозов кровеносных](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-39.jpg)
связанные преимущественно с изменениями реологических свойств и клеточного состава крови;
обусловленные первичными нарушениями в системе гемостаза.
В первой группе выделяют формы, связанные с избытком клеток крови и ее сгущением (полицитемия, эритроцитозы, тромбоцитемии и др.), с нарушениями формы и деформабельности эритроцитов (например, множественные тромбозы и инфаркты при серповидноклеточной анемии), с повышением вязкости плазмы.
Во второй группе выделяют формы:
связанные с повышением афегационной функции тромбоцитов (в том числе вследствие нарушения равновесия между стимуляторами и ингибиторами афегации в плазме крови);
связанные с гиперпродукцией и гиперактивностью фактора Виллебранда;
связанные с дефицитом или аномалиями основных физиологических антикоагулянтов-антитромбина III, белков С и S;
связанные с дефицитом или аномалиями факторов свертывания крови и компонентов фибринолитической и калликреинкининовой системы (дефицит фактора XII, плазменного прекалликреина, высокомолекулярного кининогена, активатора плаэминогена, ряд молекулярных аномалий фибриногена и др.).
Все эти нарушения могут быть наследственными, т. е. генетически обусловленными, и приобретенными (симптоматическими).
Слайд 41Нарушение функций почек
Фосфат-диабет
Наследственный нефрит
Нарушение функций почек
Фосфат-диабет
Наследственный нефрит
![Нарушение функций почек Фосфат-диабет Наследственный нефрит](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-40.jpg)
Слайд 42Фосфат-диабет
ФОСФАТ-ДИАБЕТ – доминантно сцепленное с Х-хромосомой заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена,
Фосфат-диабет
ФОСФАТ-ДИАБЕТ – доминантно сцепленное с Х-хромосомой заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена,
![Фосфат-диабет ФОСФАТ-ДИАБЕТ – доминантно сцепленное с Х-хромосомой заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-41.jpg)
Этиология, патогенез. Предполагают, что при фосфат-диабете нарушены энзиматические процессы преобразования витамина D в активные гормоноподобные субстанции или снижена чувствительность рецепторов эпителия кишечника к действию этих метаболитов. Характерными биохимическими признаками являются фосфатурия, гипофосфатемия, повышение активности паращитовидных желез, высокая активность щелочной фосфатазы крови. Реабсорбция кальция в кишечнике снижена.
Клиническая картина. Фосфат-диабет имеет сходные черты с обычным D-дефицитным рахитом, но и отличается от него тем, что при данном заболевании отсутствуют признаки общей интоксикации, общее состояние остается удовлетворительным. В отличие от рахита процессы остеомаляции и остеоидной гиперплазии выражены преимущественно в костях нижних конечностей (искривление длинных трубчатых костей или деформация коленных и голеностопных суставов). Клинически фосфат-диабет проявляется не в первые месяцы жизни, а во втором полугодии жизни, после того как дети начинают вставать на ножки.
Содержание фосфора в крови больных снижено до 15-20 мг/л, уровень кальция не изменен. Значительное повышение экскреции фосфатов с мочой (в 4-5 раз выше нормы) наблюдается непостоянно и зависит от активности патологического процесса.
Слайд 43Наследственный нефрит
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ НЕФРИТ. Этиология, патогенез не изучены. Предполагается, что заболевание связано с
Наследственный нефрит
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ НЕФРИТ. Этиология, патогенез не изучены. Предполагается, что заболевание связано с
![Наследственный нефрит НАСЛЕДСТВЕННЫЙ НЕФРИТ. Этиология, патогенез не изучены. Предполагается, что заболевание связано](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-42.jpg)
Клиническая картина. Гематурический вариант начинается незаметно, мочевой синдром выявляется случайно. Отеки и артериальная гипертензия отсутствуют, но появляются при развитии почечной недостаточности, как правило, в подростковом возрасте или у взрослых. Мочевой синдром характеризуется эритроцитурией различной степени - от незначительного увеличения количества эритроцитов до макрогематурии. Обнаруживают также умеренную протеинурию и у некоторых детей - преходящую лейкоцитурию. Бактериурии, как правило, не бывает. Биохимическое исследование крови не выявляет выраженных сдвигов, у некоторых детей может наблюдаться нерезкая диспротеинемия и гиперлипидемия. Парциальные функции почек в течение длительного периода остаются ненарушенными, иногда выявляется гипераминоацидурия перегрузочного или ренального типа. Более тяжелые проявления характеризуют синдром Альпорта, при котором имеется сочетание поражения почек, глаз и тугоухости. В связи с тем что тугоухость развивается в поздних стадиях болезни, раннее дифференцирование синдрома Альпорта может оказаться затруднительным. Поражение слуха обусловлено поражением слухового нерва или кохлеарного аппарата и у некоторых больных выявляется только при аудиометрическом исследовании. У большинства детей с наследственным нефритом обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза в виде анатомических аномалий строения мочевой системы, а также внешние стигмы (гипертелоризм, аномалии строения ушных раковин, пальцев рук и ног). Для тяжелых форм наследственного нефрита характерно прогредиентное течение с постепенным развитием хронической почечной недостаточности.
Слайд 44Болезни нервной системы
Эпилепсия
Миопатия
Лейкодистрофии
Торсионная дистония
Атаксия Фридрейха
Болезнь Верднига-Гоффманна
Болезни нервной системы
Эпилепсия
Миопатия
Лейкодистрофии
Торсионная дистония
Атаксия Фридрейха
Болезнь Верднига-Гоффманна
![Болезни нервной системы Эпилепсия Миопатия Лейкодистрофии Торсионная дистония Атаксия Фридрейха Болезнь Верднига-Гоффманна](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-43.jpg)
Слайд 45Эпилепсия
ЭПИЛЕПСИЯ – хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными приступами, которые возникают в
Эпилепсия
ЭПИЛЕПСИЯ – хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными приступами, которые возникают в
![Эпилепсия ЭПИЛЕПСИЯ – хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными приступами, которые возникают](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-44.jpg)
Слайд 46Миопатия
Миопатия (от mio и греч. páthos - страдание, болезнь) – прогрессирующие мышечные
Миопатия
Миопатия (от mio и греч. páthos - страдание, болезнь) – прогрессирующие мышечные
![Миопатия Миопатия (от mio и греч. páthos - страдание, болезнь) – прогрессирующие](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-45.jpg)
Слайд 47Лейкодистрофии
Метахроматическая лейкодистрофия (лейкодистрофия Шольца-Гринфилда) относится к болезням накопления липидов. Основным патогенетическим механизмом
Лейкодистрофии
Метахроматическая лейкодистрофия (лейкодистрофия Шольца-Гринфилда) относится к болезням накопления липидов. Основным патогенетическим механизмом
![Лейкодистрофии Метахроматическая лейкодистрофия (лейкодистрофия Шольца-Гринфилда) относится к болезням накопления липидов. Основным патогенетическим](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-46.jpg)
Болезнь Краббе-Бенеке – наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в возрасте 3-6 мес. Этиология и патогенез. Недостаточность галэктозилцерамид|3-галактозидазы приводит к накоплению галактозил-сфингозина в мозге, периферических нервах, почках, выраженному астроцитарному глиозу, инфильтрации белого вещества мозга характерными многоядерными клетками, демиелинизации.
Клиническая картина: ранняя инфантильная форма (начало в 3-6 мес.); I стадия: повышенная возбудимость ребёнка, двигательная реакция (тонические судороги) на звук, свет и т.д.; повышение мышечного тонуса, замедление развития, приступы гиперпирексии; II стадия: развитие опистотонуса с тоническим разгибанием рук и ног, утрата всех навыков, миоклонии, судорожные припадки, гипо- или арефлексия, приступы гиперпирексии; III стадия: децеребрация, бульварные расстройства, судороги; поздняя инфантильная форма: раннее развитие амавроза, постепенное нарушение интеллекта и движений.
Слайд 48Торсионная дистония
ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ – наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся нарушением мышечного тонуса
Торсионная дистония
ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ – наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся нарушением мышечного тонуса
![Торсионная дистония ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ – наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся нарушением мышечного](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-47.jpg)
В основе заболевания лежит поражение клеток подкорковых образований головного мозга и зубчатого ядра мозжечка. Чаще наблюдаются единичные случаи болезни, но иногда заболевают несколько членов одной семьи. Характерные для заболевания гиперкинезы и судороги могут быть симптомом других заболеваний - эпидемического энцефалита, гепатоцеребральной дистрофии, опухоли мозга и др.
Заболевание чаще начинается в возрасте 10-15 лет. В мышцах туловища и конечностей появляются медленные тонические спазмы, приводящие к искривлению тела с вращением его вокруг продольной оси (торсионный спазм, вращательный спазм). Эти спазмы охватывают мышцы спины, шеи, туловища, тазового пояса и конечностей, приводя к причудливым позам: развивается искривление спины, туловище выгибается в сторону или вперед, голова запрокидывается назад, руки отводятся назад или с силой приводятся к туловищу. Эти гиперкинезы наступают пароксизмально и резко усиливаются при всякой попытке к движению, в результате чего больные с большим трудом ходят и даже стоят. В состоянии покоя спазмы уменьшаются, во сне исчезают. Остальные функции нервной системы и психика обычно остаются сохранными.
Помимо генерализованных форм, наблюдаются и локальные формы торсионной дистонии., при которых спазмы охватывают отдельные мышцы шеи (спастическая кривошея) или только одной конечности по типу писчего спазма. Локальная торсионная дистония начинается в более позднем возрасте и протекает более благоприятно.
Слайд 49Атаксия Фридрейха
Наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся нарушением координации, спастическими явлениями и
Атаксия Фридрейха
Наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся нарушением координации, спастическими явлениями и
![Атаксия Фридрейха Наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся нарушением координации, спастическими явлениями](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-48.jpg)
Клиническая картина. Первым проявлением болезни является постепенное нарушение походки: она становится неуверенной, шатающейся. Чтобы не упасть, больной идет, широко расставив ноги. Позже неустойчивость появляется и в положении стоя. Со временем атаксия распространяется на мышцы рук и языка. Речь становится скандированной. Мышечный тонус вначале снижен, сухожильные рефлексы отсутствуют или вызываются с трудом. Позже в процесс вовлекаются пирамидные пути и возникает картина нижнего спастического парапареза с характерной гиперрефлексией, повышением тонуса мускулатуры, патологическими рефлексами. Обнаруживаются признаки поражения мозжечка — дисметрия, адиадохокинез, нистагм. Снижены глубокие виды чувствительности, главным образом на ногах, при сохранении болевой и тактильной чувствительности. Больные жалуются на боли, парестезии. Характерны деформации скелета — кифо-сколиоз и так называемая стопа Фридрейха (высокий свод, в разогнутом положении основные фаланги при согнутом положении концевых).
Часто наблюдается постепенное снижение психических функций. Кровь и цереброспинальная жидкость не изменены. Интеркуррентные заболевания ухудшают состояние больных.
Слайд 50Болезнь Вердинга-Гоффмана
(амиотрофия наследственная спинальная)
Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание нервно-мышечной системы. Происходит дегенерация клеток передних
Болезнь Вердинга-Гоффмана
(амиотрофия наследственная спинальная)
Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание нервно-мышечной системы. Происходит дегенерация клеток передних
![Болезнь Вердинга-Гоффмана (амиотрофия наследственная спинальная) Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание нервно-мышечной системы. Происходит дегенерация](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-49.jpg)
Клиническая картина. Ребенок перестает опираться на ноги, утрачивает способность сидеть, удерживать игрушки. Слабость с последующей атрофией распространяется одновременно на проксимальные и дистальные отделы конечностей. В положении сидя возникает выраженный кифоз вследствие слабости мышц спины. Отмечается раннее симметричное выпадение сухожильных и надкостничных рефлексов. Характерны фасцикулярные подергивания мышц, особенно мышц языка.
Прогноз. При ранней детской форме амиотрофии болезнь быстро прогрессирует, приводя к полной обездвиженности. При поздней детской форме дети не теряют способности к передвижению. Ухудшают прогноз частые бронхиты, пневмонии.
Слайд 51Поражения глаз
Синдром Лоу
Дегенерация роговицы Бюклерса
Ретинобластома
Хориоидеремия
Поражения глаз
Синдром Лоу
Дегенерация роговицы Бюклерса
Ретинобластома
Хориоидеремия
![Поражения глаз Синдром Лоу Дегенерация роговицы Бюклерса Ретинобластома Хориоидеремия](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-50.jpg)
Слайд 52Синдром Лоу
Синдром Лоу – наследственная болезнь, характеризующаяся карликовостью, поражением глаз (катаракта и
Синдром Лоу
Синдром Лоу – наследственная болезнь, характеризующаяся карликовостью, поражением глаз (катаракта и
![Синдром Лоу Синдром Лоу – наследственная болезнь, характеризующаяся карликовостью, поражением глаз (катаракта](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-51.jpg)
Слайд 53Синдром Лоу
Синдром Лоу
![Синдром Лоу](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-52.jpg)
Слайд 54Дегенерация роговицы Бюклерса
Дегенерация роговицы Бюклерса — наследственная болезнь глаз, проявляющаяся в детском
Дегенерация роговицы Бюклерса
Дегенерация роговицы Бюклерса — наследственная болезнь глаз, проявляющаяся в детском
![Дегенерация роговицы Бюклерса Дегенерация роговицы Бюклерса — наследственная болезнь глаз, проявляющаяся в](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-53.jpg)
Слайд 55Ретинобластома
Ретинобластома – злокачественная опухоль глаза, развивающаяся преимущественно в детском возрасте из тканей
Ретинобластома
Ретинобластома – злокачественная опухоль глаза, развивающаяся преимущественно в детском возрасте из тканей
![Ретинобластома Ретинобластома – злокачественная опухоль глаза, развивающаяся преимущественно в детском возрасте из](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-54.jpg)
Ретинобластома может быть: односторонней или двусторонней.
Двусторонняя форма заболевания встречается примерно у каждого четвертого пациента и в большинстве случаев носит наследственный характер.
Односторонние же опухоли, как правило, ненаследственные, но имеется четкая связь заболевания с хромосомными аберрациями.
Как правило, речь идет о делеции участка длинного плеча одной из хромосом 13 пары с повреждением гена RB1. Данное повреждение характерно как для ретинобластомы, так и для остеосаркомы. Считается, что ретинобластома развивается из нейроэктодермы сетчатки. При этом опухолевые клетки имеют разную степень дифференцировки. Для опухолей больших размеров характерны очаги некрозов и кальцификатов. Ретинобластома представлена недифференцированными мелкими клетками с крупным ядром. Типичны множественные очаги роста опухоли на сетчатке. Большинство пациентов погибают от метастазов в ЦНС по зрительному нерву, а также метастазов в кости и костный мозг по крови.
Слайд 56Ретинобластома
Ретинобластома
![Ретинобластома](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-55.jpg)
Слайд 57Хориоидеремия
Хориоидеремия – наследственная болезнь глаз, проявляющаяся понижением остроты зрения, концентрическим сужением
Хориоидеремия
Хориоидеремия – наследственная болезнь глаз, проявляющаяся понижением остроты зрения, концентрическим сужением
![Хориоидеремия Хориоидеремия – наследственная болезнь глаз, проявляющаяся понижением остроты зрения, концентрическим сужением](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-56.jpg)
Слайд 58Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Жильбера
Болезнь Рандю-Вебера-Ослера
Болезнь Виллебранда
Глютеновая энтеропатия (целиакия) взрослых
Болезни
пищеварительной
системы
Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Жильбера
Болезнь Рандю-Вебера-Ослера
Болезнь Виллебранда
Глютеновая энтеропатия (целиакия) взрослых
Болезни
пищеварительной
системы
![Болезнь Вильсона-Коновалова Болезнь Жильбера Болезнь Рандю-Вебера-Ослера Болезнь Виллебранда Глютеновая энтеропатия (целиакия) взрослых Болезни пищеварительной системы](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-57.jpg)
Слайд 59Болезнь Вильсона-Коновалова
Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с нарушением функции печени и обмена меди.
Болезнь Вильсона-Коновалова
Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с нарушением функции печени и обмена меди.
![Болезнь Вильсона-Коновалова Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с нарушением функции печени и обмена](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-58.jpg)
Этиология и патогенез. В связи с нарушенным синтезом церулоплазмина возникают дегенеративные изменения в подкорковых узлах (преимущественно в чечевицеобразных ядрах).
Клиническая картина. Часто задолго до появления неврологических расстройств обнаруживаются заболевания печени в виде гепатита, желтухи, геморрагического диатеза. Прогрессирующее заболевание печени приводит к циррозу. При брюшной форме болезнь протекает по типу подострой дистрофии печени, и больной умирает в состоянии печеночной комы до возникновения неврологических расстройств. В остальных случаях неврологическая симптоматика быстро занимает ведущее место. Появляется дрожание рук, нарастает тонус мускулатуры, возникают выраженная ригидность, амимия; движения становятся замедленными. Ригидность осложняется контрактурами. Возникают клонические и тонические судороги. Затруднения при выполнении движений возрастают, большую часть времени больной проводит в неподвижном состоянии. Ввиду длительных спазмов мускулатуры возникают различные вычурные позы. Появляются насильственные движения: гиперкинезы типа атетоза, насильственный плач, смех. Чувствительность не изменена. Сухожильные рефлексы оживлены. Наблюдаются снижение памяти, эйфория, плаксивость, в дальнейшем — неуклонное снижение интеллекта. Типично появление по периферии роговицы зеленовато-желтого или зеленовато-коричневого пигмента (кольцо Кайзера— Флейшера). У детей наблюдаются несколько форм заболевания.
Слайд 60Болезнь Жильбера.
Болезнь Жильбера (пигментный гепатоз, ювенильная перемежающаяся желтуха) относится к наследственным доброкачественным
Болезнь Жильбера.
Болезнь Жильбера (пигментный гепатоз, ювенильная перемежающаяся желтуха) относится к наследственным доброкачественным
![Болезнь Жильбера. Болезнь Жильбера (пигментный гепатоз, ювенильная перемежающаяся желтуха) относится к наследственным](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-59.jpg)
В патогенезе заболевания основную роль играют нарушения транспортной функции белков, доставляющих неконъюгированный билирубин (красящееся вещество, образующееся при разрушении эритроцитов) к гладкому эндоплазматическому ретикулуму (микросомам) гепатоцитов, а так же неполноценность фермента микросом, при помощи которого осуществляется конъюгация (соединение) билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. В 2/3 случаев болезнь Жильбера клинически впервые появляется в связи с острым заболеваниями различного характера (в исходе вирусного гепатита, инфекционного мононуклеоза, токсических поражений печени различной этиологии и др.) и стрессовыми ситуациями (физическое и психическое переутомление, переохлаждение др.). Появление желтушности склер, кожи и гипербилирубинемии после перенесенного вирусного гепатита даже при неизмененных функциональных пробах печени зачастую приводит к ошибочному диагнозу хронического гепатита и назначению соответствующего лечения, которое не дает заметного эффекта.
Первым и ведущим клиническим проявлением болезни Жильбера является хроническая или интермиттирующая желтуха. Ее интенсивность колеблется от субиктеричности склер до достаточно выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек. Она усиливается при интеркуррентных заболеваниях, переутомлении, физической нагрузке, употреблении алкоголя. Примерно у 1/3 больных жалобы отсутствуют, а у 2/3 отмечаются астенические явления, тупая боль в верхней половине живота. Печеночные знаки, как правило, отсутствуют. Печень нормальной консистенции, гладкая, безболезненная, у ¼ больных постоянно, но незначительно увеличена - край ее на 1 – 3 см выступает из-под реберной дуги. В периоды обострений такое же увеличение отмечается чаще, у 4/5 больных. Селезенка не увеличена.
Основной признак болезни – умеренная гипербилирубинемия (значительное количество билирубина). Чаще колебания уровня общего билирубина наблюдаются в пределах 25 – 75 мкмоль/л. Изредка встречается повышение уровня билирубина до 120 мкмоль/л. У 20% больных наблюдаются изменения, характерные для хронического холецистита.
Слайд 61Болезнь Рондю-Вебера-Ослера
Болезнь обусловлена наследственной, передаваемой по аутосомно-доминантному типу неполноценностью сосудистого эндотелия, что
Болезнь Рондю-Вебера-Ослера
Болезнь обусловлена наследственной, передаваемой по аутосомно-доминантному типу неполноценностью сосудистого эндотелия, что
![Болезнь Рондю-Вебера-Ослера Болезнь обусловлена наследственной, передаваемой по аутосомно-доминантному типу неполноценностью сосудистого эндотелия,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-60.jpg)
Клиническая картина. На коже лица, слизистой оболочке носа, губ, пищеварительного тракта образуются телеангиэктазии, которые легко травмируются и дают массивные кровотечения.
Слайд 62Болезнь Виллебранда
Наследственная комбинированная геморрагическая гемостазиопатия, которая встречается у мужчин и женщин. Наследуется
Болезнь Виллебранда
Наследственная комбинированная геморрагическая гемостазиопатия, которая встречается у мужчин и женщин. Наследуется
![Болезнь Виллебранда Наследственная комбинированная геморрагическая гемостазиопатия, которая встречается у мужчин и женщин.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/394229/slide-61.jpg)
Клиническая картина. Нарушается сосудисто-тромбоцитарный и вторичный гемостаз, поэтому у больных отмечается кровоточивость по микроциркуляторному (кровоизлияния в кожу, слизистые оболочки, носовые, десновые, почечные, желудочно-кишечные, меноррагии) и макроциркуляторные (межмышечные и подкожные гематомы и кровоизлияния в суставы) типам.