Сравнительные характеристики некоторых технологий выявления генетических полиморфизмов склонности к тромбофилии

http://anketa.labkurs.ru/

Реальная практика: надежность генетического тестирования в клинической ПЦР лаборатории
Первично сомнительных результатов: от 2,5% (F2) до 22% (PAI-1)
Совпадения с результатами арбитражных тестов: от 96% (F7) до 89% (MTHFR)
Остаются спорными– 0,5% (PAI-1)
Основные проблемы: подготовка персонала и контаминация проб

Сравнение технологий
норма
Эл. форез
РТ ПЦР

По результатам международного внешнего контроля качества ошибки тестирования SNP в формате ПЦР - от 3% до 15%
[Hertzberg М, e.a 2005, External Quality Assurance of DNA Testing for Thrombophilia Mutations]
Рекомендуется проведение повторных подтверждающих исследованной (!)

Качество генетического тестирования : требования к лаборатории

Прогностическая значимость

Генетические факторы риска при травмо опасных видах спорта
4 из 63 (6,3%) квалифицированных спортсменов гетерозиготы Лейдена
Может ли полиморфизм служить поводом отказа от спортивной карьеры?

Что сдерживает генетический скрининг на тромбофилии?
Вероятностный характер прогноза
Отсутствие эффективных программ мониторинга и доклинической профилактики развития заболеваний
Стоимость тестирования
Отсутствие системы гарантий качества результатов