7_Nasledstvennaya_izmenchivost

Изменчивость
Генетика изучает не только наследственность, но и изменчивость организмов. Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.
Различают два типа изменчивости:
Ненаследственная, или фенотипическая, — изменчивость, при которой изменений генотипа не происходит. Ее также называют групповой, определенной.
Наследственная, или генотипическая, индивидуальная, неопределенная — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа;
она бывает:
комбинативной — возникающей в результате перекомбинации хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера;
мутационной — возникающей в результате внезапного изменения состояния генов;

Изменчивость
Комбинативная Мутационная
Комбинативная изменчивость – результат полового размножения, приводит к перекомбинации генетического материала образованию уникальных гамет и уникальных генотипов – материала для отбора.

Наследственные изменения генетического материала теперь называют мутациями. Мутации — внезапные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организмов.
Термин "мутация" впервые ввел в науку голландский генетик Г. де-Фриз. Проводя опыты с энотерой (декоративное растение), он случайно обнаружил экземпляры, отличающиеся рядом признаков от остальных (большой рост, гладкие, узкие и длинные листья, красные жилки листьев и широкая красная полоса на чашечке цветка и т.д.). Причем при семенном размножении растения из поколения в поколение стойко сохраняли эти признаки.
Наследственная изменчивость

В результате обобщения своих наблюдений де-Фриз создал мутационную теорию, основные положения которой не утратили своего значения и по сей день:
1. Мутации возникают внезапно;
2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение;
3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями;
4. Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении;
5. Одни и те же мутации могут возникать повторно;
6. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.
Процесс возникновения мутаций называют мутагенез, организмы, у которых произошли мутации, — мутантами, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенными.
Наследственная изменчивость

Классификация мутаций
Существует несколько классификаций мутаций:
Мутации по месту их возникновения:
Генеративные — возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении.
Соматические — возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец). Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).
Мутации по адаптивному значению:
Полезные — повышающие жизнеспособность особей.
Вредные (большинство возникающих мутаций вредны);
Нейтральные — не влияющие на жизнеспособность особей.
Наследственная изменчивость

Мутации по характеру проявления: доминантные, которые могут делать обладателей этих мутаций нежизнеспособными и вызывать их гибель на ранних этапах онтогенеза (если мутации являются вредными); рецессивные — мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв наследственной изменчивости (при изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование). Большинство мутаций – рецессивны.
Мутации по характеру изменения генотипа: генные; хромосомные; геномные.
Генными мутациями называют изменения структуры молекулы ДНК на участке определенного гена, кодирующего структуру определенной молекулы белка. Эти мутации влекут за собой изменение строения белков, то есть появляется новая последовательность аминокислот в полипептидной цепи, в результате чего происходит изменение функциональной активности белковой молекулы.
Наследственная изменчивость

Благодаря генным мутациям происходит возникновение серии множественных аллелей одного и того же гена.
Чаще всего генные мутации происходят в результате:
замены одного или нескольких нуклеотидов на другие;
вставки нуклеотидов;
потери нуклеотидов;
удвоения нуклеотидов;
изменения порядка чередования нуклеотидов.
Наследственная изменчивость

Хромосомные мутации
Хромосомные мутации — мутации, вызывающие изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации, так и между негомологичными хромосомами — межхромосомные мутации.
Наследственная изменчивость

Внутрихромосомные мутации:
делеция — утрата части хромосомы (АВСD → AB);
инверсия — поворот участка хромосомы на 180˚(ABCD → ACBD);
дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы; (ABCD → ABCBCD);
Наследственная изменчивость

Межхромосомные мутации:
транслокация — обмен участками между негомологичными хромосомами (АВCD → AB34); присоединение участка хромосомы или целой хромосомы (АВСД1234).
Наследственная изменчивость

Геномные мутации
Геномными называют мутации, в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы.
В зависимости от характера изменения числа хромосом, различают: полиплоидию, анеуплоидию (гетероплоидию).
Наследственная изменчивость
Полиплоидию — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д.

Наследственная изменчивость
Гетероплоидию (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более). Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше.
Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида.
Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й паре хромосом (47; 21,21,21).

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости
Н.И. Вавилов, изучая наследственную изменчивость у культурных растений и их предков, обнаружил ряд закономерностей, которые позволили сформулировать закон гомологических рядов наследственной изменчивости:
«Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости».
Н.И.Вавилов
(1887-1943)

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости
Этот закон можно проиллюстрировать на примере семейства Мятликовые, к которому относятся пшеница, рожь, ячмень, овес, просо и т.д. Так, черная окраска зерновки обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других растений, удлиненная форма зерновки — у всех изученных видов семейства.
Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволили самому Н.И.Вавилову найти ряд форм ржи, ранее не известных, опираясь на наличие этих признаков у пшеницы. К ним относятся: остистые и безостые колосья, зерновки красной, белой, черной и фиолетовой окраски, мучнистое и стекловидное зерно и т.д.

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости
Открытый Н.И.Вавиловым закон справедлив не только для растений, но и для животных. Так, альбинизм и сходные ряды в окраске встречается не только в разных группах млекопитающих, но и птиц, и других животных.
Короткопалость наблюдается у человека, крупного рогатого скота, овец, собак, птиц, отсутствие перьев у птиц, чешуи у рыб, шерсти у млекопитающих и т.д.

Повторение