Ферменты и их роль в организме. Нарушения при их недостатке

Что это?
Ферменты, или энзимы, - это органические катализаторы белковой природы , которые ускоряют реакции , необходимые для функционирования живых организмов

История изучения.
Ван-Гельмонт
Луи Пастер
Кюне Вилли
Сампер Джеймс Бетчеллер

Функции ферментов.
Ферменты присутствуют во всех живых клетках и способствуют превращению одних веществ в другие . Ферменты выступают в роли катализатора практически во всех биохимических реакциях, протекающих в живых организмах. К 2013 году было описано более 5000 разных ферментов. Они играют важнейшую роль во всех процессах жизнедеятельности, направляя и регулируя обмен веществ организма.
Подобно всем катализаторам, ферменты ускоряют как прямую так и обратную реакцию, понижая Энергию активации процесса . Химическое равновесие при этом не смещается ни в прямую, ни в обратную сторону.

Квалификация ферментов.
По типу катализируемых реакций ферменты подразделяются на 6 классов согластностно иерархической классификации ферментов. Классификация была предложена Международным союзом биохимии и молекулярной биологии.

Медицинское значение.
Связь между ферментами и наследственными болезнями обмена веществ была впервые установлена А. Гэрродом в 1910-е гг. Гэррод назвал заболевания, связанные с дефектами ферментов, «врожденными ошибками метаболизма».
Если происходит мутация в гене, кодирующем определенный фермент, может измениться аминокислотная последовательность фермента. При этом в результате большинства мутаций его каталитическая активность снижается или полностью пропадает. Если организм получает два таких мутантных гена (по одному от каждого из родителей), в организме перестает идти химическая реакция, которую катализирует данный фермент. Например, появление альбиносов связано с прекращением выработки фермента тирозиназы, отвечающего за одну из стадий синтеза темного пигмента меланина. Фенилкетонурия связана с пониженной или отсутствующей активностью фермента фенилаланин-4-гидроксилазы в печени.

В настоящее время известны сотни наследственных заболеваний, связанные с дефектами ферментов. Разработаны методы лечения и профилактики многих из таких болезней.

Практическое использование.
Ферменты широко используются в народном хозяйстве — пищевой, текстильной промышленности, в фармакологии и медицине.
Ещё шире область использования ферментов в научных исследованиях и в медицине.

Ферменты и болезни.

Ферменты помошники.

Продукты и ферменты.