Генетика человека

На людях
невозможны прямые эксперименты,
однако науке известно многое о наследственности человека.
ЦЕЛЬ РАБОТЫ

1.Теории рождения девочек и мальчиков.
2. Мейоз.
3.Методы изучения наследственности человека.
4.Наследственные заболевания человека.
Вывод.
план.
?

Доказано,что решающим фактором в определении пола ребёнка является мужская половая клетка-сперматозоид.
Половые клетки мужчины и женщины-гаметы содержат половинный набор хромосом.Образованию гамет предшествует процесс деления (мейоз), который по своему характеру и особенностям отличается от обычного(митоза) .
При делении соматических клеток каждая дочерняя клетка получает свои «законные»46 хромосом. А при образовании половых клеток в ядра будущих гамет попадает только по одной хромосоме из каждой пары т.е.46: 2=23
Интересно,что в процессе митоза каждая хромосома может направится в то ядро,в которое ей «заблагорассудится».В результате вновь образованные гаметы отличаются друг от друга вариантами хромосом и содержащихся в них генов.
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ ЛЮДЕЙ.

В прародительнице половых клеток находится 23 пары хромосом: одна пара материнская(красная),другая отцовская(синяя).
При подготовке к мейотическому делению хромосомы партнёры из одной пары находят друг друга.
Партнёры каждой пары расходятся в две дочерние клетки-первое деление.
В результате второго деления каждая из вновь образованных клеток получает одинарный набор(23) всех хромосом.
Схема
образования половых клеток (мейоза).

Пара половых хромосом тоже принимают участие в мейозе.У женщины они одинаковые-ХХ. У мужчины разные-ХУ, поэтому яйцеклетка всегда будет носительницей Х-хромосомы.А вот для сперматозоида есть альтернатива : в процессе образования гамет половина из них получает Х-хромосому,а другая половина –У-хромосому.
У-хромосома несёт наибольшее число важных генов:именно они определяют развитие чисто мужских первичных и вторичных признаков.И когда в оплодотворении яйцеклетки участвует сперматозоид с У-хромосомой,на свет появится мальчик,если же с Х-хромосомой-девочка.
Альтернатива

Пол будущего ребёнка определяется в момент слияния ядер половых клеток окончательно и бесповоротно.
Поскольку только мужчина является обладателем Х- и У-хромосом,значит именно он «виновник» того , что женщина рожает ему либо сына, либо дочь.
Согласно статистическим данным,почти во все времена мальчиков рождается намного больше,чем девочек.И это при том,что мужские зародыши более уязвимы и до рождения гибнут чаще,чем зародыши женского пола.Следовательно,по каким-то причинам при оплодотворении гораздо чаще предпочтение отдаётся «мужественным»У-сперматозоидам.По некоторым данным,эти сперматозоиды немного проворнее своих «соперников»с Х-хромосомой и поэтому гораздо быстрее их достигает цели внедряются в яйцеклетку.
ПОЛ РЕБЁНКА

Известно науке.

"Царская"
болезнь.
Резус - положительные
отрицательные ?
Наследственные заболевания человека.

«ЦАРСКАЯ» БОЛЕЗНЬ.
Английская королева Виктория не подозревала о том,что является носительницей гемофилии до тех пор,пока не родила своего восьмого ребёнка-сына Леопольда.С его рождением стало ясно,
что над домом нависла угроза страшной,неизлечимой в те времена болезни.
И не только над английским:отсюда гемофилия дала свои «метастазы» в те дома,куда пришли дети и внуки Виктории.
Не миновала участь сия и Россию.Родная внучка королевы Александра Фёдоровна стала женой русского монарха Николая II.У них родился сын-царевич Алексей,страдавший тяжёлой формой гемофилии.
О том,что гемофилия-заболевание семейное,наследственное,знали очень давно.Ещё в Талмуде(II век до нашей веры)описаны смертельные кровотечения у мальчиков после обряда обрезания.И предписывается всех родственников по женской линии,не обрезать.Заметьте:по женской линии.Поразительно!

C точки зрения науки.
Далеко не сразу к гемофилии удалось подобрать генетические ключи.Смотрите:страдают гемофилией только мальчики.Но при этом их дети-мальчики и девочки-всегда здоровы.Однако у этих,казалось бы,здоровых девочек рождаются больные мальчики. Почему?
Разгадка крылась в Х-хромосоме В самом конце длинного плеча Х-хромосомы локализуются гены из известных тридцати факторов свёртывания крови.Они-то и будут нас интересовать:это VIII и IX фактор.
Повышенная кровоточивость,т.е.гемофилия,вызвана их дефицитом в организме. Когда отсутствует в крови VIII фактор-антигемофильный глобулин-развивается гемофилия А.Нет IХ фактора –плазменного компонента тромбобластина -гемофилия В.
Но вот вопрос: почему их нет,откуда дефицит?Виновата мутация генов,отвечающих за синтез этих факторов.Бывает, что ген VIII фактора выпадает полностью. В этом случае антигемофильный глобулин практически не продуцируется:развивается крайне тяжёлая форма гемофилии. В генах могут быть небольшие ошибки,опечатки-тогда факторы свёртывания крови производятся,но работают плохо,активность их снижена.Форма заболевания зависит от того,насколько она низка по сравнению с нормой,которая в популяции колеблется от 50 до 200%. Так вот,чем цифра меньше 50,тем острее и тяжелее проявления гемофилии.

Локализация гена
Поскольку мутантный ген гемофилии локализуется только в Х-хромосоме и с ней передаётся из поколения в поколение,говорят,что заболевание наследуется сцепленно с полом.
Токая локализация гена многое объясняет.Становится ясно,почему у больного рождаются здоровые дети. Сыну он передаёт У-хромосому,в которой нет и не может быть гена гемофилии. А вот дочь обязательно получит Х-хромосому с мутантным геном.Но…От матери она тоже получит Х-хромосому,а вместе с ней нормальный ген VIII (IX) фактора свёртывания крови,который и обеспечит его достаточный синтез.И всё будет благополучно до тех пор,пока носительница гена гемофилии не передаст дефектную Х-хромосому своему сыну.В этом случае мальчик обязательно заболеет.

Действительно,гемофилия чаще поражает мужчин,и на то есть веские генетические причины.Но в медицине известны случаи,когда болеют и женщины.К счастью,крайне редко. Ведь для того,чтобы заболеть гемофилией,девочка должна получить две Х-хромосомы с мутантными генами. Такая ситуация возможна,если больной гемофилией вступает в брак с женщиной-носительницей. Их дочь получает две дефектные Х-хромосомы:одну от отца,другую от матери,и у неё неизбежно развивается гемофилия.
Вероятность того,чтобы встретились и полюбили друг друга страдающий гемофилией и носительница мутантного гена,невероятно мала. Однако она резко возрастает,если больной женится на своей родственнице(не важно,дальней или близкой)по материнской линии. В этом случае надо,как говорится,сто раз отмерить.
НИКТО НЕ ЗАСТРАХОВАН

Резуc-фактор-это один из белков крови.Открыл его в 1940 году Карл Ландштейнер.
Экспериментируя с кровью, Ландштейнер и его коллега Вайнер обнаружили в эритроцитах неизвестный агглютиноген и назвали его резус-фактором.
Этот фактор присутствует в эритроцитах приблизительно 85%людей;их кровь называют резус-положительной. У 15% фактора нет,соответственно их кровь резус-отрицательна.
РЕЗУС-ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЕ
ОТРИЦАТНЛЬНЫЕ

Общее количество
жителей,
проживающих в
селе-
292.
А в Малых Озёрках?!
Общее количество
жителей,
проживающих в
селе-
292.
Генетически
(условно)
здоровых
людей-289.
Количество
больных
гемофилией-
1 человек.
Количество
близнецов-
2 человека.

1.Пол будущего ребёнка определяется в момент слияния половых клеток,окончательно и бесповоротно.
2.Как произойдёт распределение ХХ и ХУ хромосом нельзя предугадать даже на клеточном уровне.
3.Благодаря успехам современной медицины и генетики разработаны методы, позволяющие диагностировать наличие заболеваний даже в период беременности.
Вывод: