Содержание
- 2. Изменчивость – свойство живых организмов приобретать в ходе онтогенеза новые признаки и свойства Фенотип = Генотип
- 3. Ненаследственная изменчивость (модификационная) Ген реализуется в виде признака только в определенных условиях среды. Например, хлорофилл у
- 4. Модификационная изменчивость У стрелолиста подводные листья линейные, а надводные - стреловидные Опыт по разделению корня у
- 5. Норма реакции разнообразие фенотипов небеспредельно Диапазон изменения признака в пределах одного генотипа называют нормой реакции. Экспрессивность
- 6. Норма реакции Широта нормы реакции определяется генотипом и складывается исторически под влиянием естественного отбора Узкую норму
- 7. Закономерности модификационной изменчивости Групповой характер - проявляется в данных условиях у всех особей вида. Дарвин называл
- 8. Типы модификаций Адаптивные – являются приспособлениями к окружающей среде. Например: физические нагрузки усиливают кровоснабжение функционирующих мышц,
- 9. Фенокопии Заячья губа и волчья пасть у человека может сформироваться: В результате мутации По заболевании матери
- 10. Наследственная изменчивость Комбинативная – Получение нового сочетания генов, качество и количество генов не меняется Мутационная -
- 11. Комбинативная изменчивость Механизмы: Кроссинговер Независимое расхождение отцовских и материнских хромосом при мейозе Случайное сочетание гамет при
- 12. Хромосомы могут разойтись... Независимое расхождение хромосом
- 13. Гетерозис Гибридная сила – явление увеличение жизнеспособности (устойчивости к болезням, плодовитости) у гибридов F1, полученных от
- 14. Родственные браки Наследование аутосомно-рецессивное. Вероятность рождения больного ребенка в семье гетерозиготных родителей 25%
- 15. Мутации – изменение качества или количества ДНК Термин введен Де Фризом в 1901г «мутации – это
- 16. Мутагенные факторы Физические (температура, излучения) Химические (хлороформ, формалин, иприт, лекарственные препараты) Биологические (вирусы) Все мутагены обладают
- 17. Классификация мутаций по влиянию на жизнеспособность Полезные Нейтральные Вредные Полулетальные (снижают жизнеспособность) Летальные (не совместимы с
- 18. Классификация мутаций по причине возникновения Спонтанные – возникают под влиянием природных факторов Индуцированные – вызываются искусственно
- 19. Классификация мутаций по месту возникновения Соматические – возникают в любых клетках тела, кроме половых Проявляются у
- 20. Мозаичная форма Синдрома Дауна
- 21. Классификация мутаций по месту возникновения в клетке Ядерные Цитоплазматические
- 22. Классификация мутаций по уровню повреждения наследственного аппарата клетки Генные – изменение структуры гена (последовательности Нуклеотидов), →
- 23. Без сдвига рамки считывания (замена нуклеотида) Миссенс Нонсенс молчащие Со сдвигом рамки считывания (потеря или вставка
- 24. Мутации без сдвига рамки считывания Точковые мутации Замена одного нуклеотида в ДНК (ошибки при репликации): Молчащие
- 25. Молчащие Изменения нуклеотидной последовательности без изменения аминокислотной последовательности белка (Избыточность генетического кода)
- 26. Миссенс мутации Замена одного нуклеотида, приводящие к замене одной аминокислоты Могут отражаться на структуре с свойствах
- 27. Серповидно-клеточная анемия Замена одного нуклеотида в гене, кодирующем синтез β-цепи гемоглобина В молекуле Нb заменяется одна
- 28. Серповидно-клеточная анемия НbS хуже связывается с кислородом Деформированные эритроциты застревают в капиллярах (тромбозы) и быстро разрушаются
- 29. Нонсенс мутации Изменение одного нуклеотида, приводящее к образованию стоп кодона Синтез белка обрывается
- 30. Нонсенс мутации Образуется более короткий нефункциональный пептид
- 31. Мутации со сдвигом рамки считывания Frameshift mutation Добавление или потеря нуклеотидов: Инсерции (вставка) Делеции (потеря) Дупликации
- 32. Генная конверсия - это прямой перенос фрагмента одного аллеля в другой аллель или фрагмента псевдогена в
- 33. Мутации сайтов сплайсинга Мутации сайта сплайсинга возникают либо в ГТ-последовательности, характерной для донорского 5'-сайта, либо в
- 34. Геномные мутации – изменение числа хромосом Причина – нерасхождение хромосом при делении клетки Виды: Полиплоидия –
- 35. Полиплоидия У растений приводит к увеличению размеров органов Используется в селекции Для животных летальна (затрудняет мейоз)
- 36. Структура количественных хромосомных аномалий Механизмы формирования триплоидии: диспермное оплодотворение 50-65% слияние диплоидной и гаплоидной гамет 20-35%
- 37. Новорожденные с кариотипами 69,XXX (верхний ряд) и 69,XXY (нижний ряд) Источник: Schinzel A. Catalogue of unbalanced
- 38. Структура количественных хромосомных аномалий Механизмы формирования тетраплоидии: нарушение цитокинеза при дроблении бластомеров слияние двух диплоидных гамет
- 39. Чистый вариант тетраплоидии у пациента в возрасте 26 месяцев Источник: Guc-Scekic M., Milasin J., Stevanovic M.,
- 40. Анеуплоидия Цитологический механизм анеуплоидий –нерасхождение одной или нескольких пар хромосом при делении клетки Различают : трисомии
- 41. Схематическое изображение нерасхождения одной пары хромосом в 1-м мейотическом делении. В результате слияния аномальной гаметы с
- 42. Синдром Дауна –трисомия 21 Частота 1:700- 1:800 простая трисомия 95% мозаичная форма 2% траслокационная -3-4% Гипотрофия
- 43. Синдром Дауна 47(21+)
- 44. Синдром Дауна Синдром Дауна не помешал испанцу Пабло Пинеда получить высшее образование, а также стать киноактером:
- 45. Синдром Патау – трисомия 13 47 (13+) Частота 1:6000 Выделяют три формы: простая трисомия -75% Мозаичная
- 46. Синдром Эдвардса трисомия 18 Характерны множественные пороки развития: задержка внутриутробного развития Выступающий затылок низко посаженные аномальной
- 47. Хромосомные аберрации Делеция – отрыв участка хромосомы Дупликация – удвоение участка хромосомы Инверсия – поворот участка
- 48. СТРУКТУРНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ ДЕЛЕЦИЯ (del) - УТРАТА ЧАСТИ ХРОМОСОМНОГО МАТЕРИАЛА
- 49. СТРУКТУРНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ ДУПЛИКАЦИЯ (dup) - УДВОЕНИЕ УЧАСТКА ХРОМОСОМЫ ТАНДЕМНАЯ - УДВОЕННЫЙ УЧАСТОК РАСПОЛАГАЕТСЯ ВСЛЕД ЗА
- 50. Механизм образования интерстициальных делеций и дупликаций- неравный кроссинговер
- 51. СТРУКТУРНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ ИНВЕРСИЯ (inv) - ПОВОРОТ УЧАСТКА ХРОМОСОМЫ НА 180°
- 52. ХРОМОСОМА С ПЕРИЦЕНТРИЧЕСКОЙ ИНВЕРСИЕЙ В МЕЙОЗЕ
- 53. СТРУКТУРНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ ИНСЕРЦИЯ (ins)- ВСТАВКА ФРАГМЕНТА ХРОМОСОМЫ
- 54. ИНТЕРХРОМОСОМНАЯ ИНСЕРЦИЯ
- 55. СТРУКТУРНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ ТРАНСЛОКАЦИЯ (t) - ПЕРЕНОС УЧАСТКА ОДНОЙ ХРОМОСОМЫ НА ДРУГУЮ ХРОМОСМУ
- 56. Возникновение несбалансированной транслокации
- 57. Хромосомы с транслокацией в мейозе
- 58. РОБЕРТСОНОВСКАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ Вовлекаются акроцентрические хромосомы Центрическое слияние двух акроцентрических хромосом с потерей коротких плеч
- 60. СТРУКТУРНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ ИЗОХРОМОСОМА (i) - ХРОМОСОМА, ФОРМИРУЮЩАЯСЯ ВСЛЕДСТВИЕ АНОМАЛЬНОГО ПОПЕРЕЧНОГО ДЕЛЕНИЯ ЦЕНТРОМЕРЫ, ЧТО ВЕДЕТ К
- 61. СТРУКТУРНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ КОЛЬЦЕВАЯ ХРОМОСОМА (r) - Хромосома, формирующаяся при утрате обоих теломерных участков одной хромосомы
- 62. Синдром Кошачьего крика 46 (5р-) – делеция короткого плеча пятой хромосомы Характерны: Плач напоминает мяуканье кошки
- 63. Синдром Смита-Магениса (del 17р11.2) задержка психомоторного развития и умственная отсталость, некоторые аномалии поведения, к которым относится
- 64. Ожирение, мышечная гипотония, низкий рост, гипогонадизм умственная отсталость различной степени выраженности признаки дизэмбриогенеза: долихоцефалия, гипертелоризм, эпикант,
- 65. Синдром Ангельмана (15q11-q13) - гипотония, неврологические проявления: тяжелая задержка умственного и моторного развития, атаксия, судорожная готовность,
- 66. Синдром Вильямса (del 7q11.23) - лицевой дисморфизм, который получил название «лицо эльфа», - умственная отсталость различной
- 67. Наследственные болезни Генотип + среда= фенотип Наследственные болезни- вызваны мутациями. Проявление не зависит от окружающей среды.
- 68. ВПР –врожденный порок развития Стойкое морфологическое изменение органа или всего организма, выходящее за пределы нормы реакции,
- 69. Малые аномалии развития МАР –малые аномалии развития (стигмы) – морфологические изменения органа без изменения функции Оттопыренные
- 70. Наследственные болезни – это болезни вызванные нарушением наследственного аппарата Генные – вызваны генными мутациями Хромосомные –
- 71. Сравнительная характеристика наследственной патологии.
- 73. Генные болезни Причина: генные мутации -изменение последовательности нуклеотидов ДНК, следствие - нарушение синтеза белка 50-60% -
- 74. Классификация по типу наследования Аутосомно-доминантные: ахондроплазия (карликовость), нейрофиброматоз, синдром Марфана, гиперхолистеринэмия, ретинобластома. Аутосомно-рецессивные: фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм,
- 75. Классификация по пораженным системам (клиническая) Болезни нервной системы (350форм): мышечные дистрофии, митонии, нейрофиброматоз Болезни сердечно-сосудистой системы:
- 76. Классификация по нарушению обмена (биохимическая) Болезни аминокислот: фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия, лейциноз Болезни углеводов: галактоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы,
- 77. Болезни накопления Причина: недостаток ферментов лизосом Проявляются прогрессирующим отложением в клетках определенных веществ Например: гликогенозы, сфинголипидозы
- 78. Серповидно-клеточная анемия Замена одного нуклеотида в гене, кодирующем синтез β-цепи гемоглобина В молекуле Нb заменяется одна
- 79. Серповидно-клеточная анемия НbS хуже связывается с кислородом Деформированные эритроциты застревают в капиллярах (тромбозы) и быстро разрушаются
- 80. Фенилкетонурия(ФКУ) Аутосомно-рецессивное заболевание аминокислотного обмена. Описана Фелингом в 1934г. Частота встречаемости 1:4 000 - 1:10 000.
- 81. Фенилкетонурия нарушен синтез фермента фенилаланин-гидроксилазы, который осуществляет превращение фенилаланина в тирозин. В крови повышенное содержание фенилаланина
- 82. ФКУ
- 83. Клиника фенилкетонурии Повышенная возбудимость, повышенный тонус мышц, тремор, судороги «мышиный» запах Пониженный синтез меланина (светлая кожа,
- 84. Наследование Наследование аутосомно-рецессивное. Вероятность рождения больного ребенка в семье гетерозиготных родителей 25%
- 85. Диагностика Биохимический анализ крови и мочи на содержание фенилаланина и фенилПВК Экспресс диагностика FeCl3, биофан –
- 86. Лечение Диетотерапия – исключение фенилаланина из пищи. Специальные питательные смеси.
- 87. Альбинизм Отсутствует фермент тирозиназа, превращающий тирозин в меланин Полное отсутствие меланина: белые волосы, белая кожа, красные
- 88. Галактоземия Аутосомно-рецессивное заболевание углеводного обмена Причина: мутация гена , отвечающего за превращение галактозы в глюкозу. Ген
- 89. Патогенез Развивается после рождения, при вскармливании молоком В крови накапливается галактозо-1фосфат. Он ингибирует ферменты, участвующие в
- 90. Галактоземия В хрусталике глаза накапливается галактитол, развивается катаракта Галактоза и галактитол тормозят тканевое дыхание, →снижается синтез
- 92. Диагностика Биохимический анализ крови и мочи: повышенное содержание галактозы Лечение: Диетотерапия: исключение галактозы из пищи, искусственное
- 93. Хромосомные болезни Вызваны изменением числа и структуры хромосом Известно около 100 синдромов Частота около 1%, 7-8
- 94. Синдром Дауна –трисомия 21 Частота 1:700- 1:800 простая трисомия 95% мозаичная форма 2% траслокационная -3-4% Гипотрофия
- 95. Синдром Дауна 47(21+)
- 96. Синдром Дауна Синдром Дауна не помешал испанцу Пабло Пинеда получить высшее образование, а также стать киноактером:
- 97. Синдром Патау – трисомия 13 47 (13+) Частота 1:6000 Выделяют три формы: простая трисомия -75% Мозаичная
- 98. Синдром Патау Фенотипические признаки: Недоразвитие или отсутствие глаз Расщелина губы и неба Полидактилия, синдактилия Пороки внутренних
- 99. Синдром Эдвардса трисомия 18 Характерны множественные пороки развития: задержка внутриутробного развития Выступающий затылок низко посаженные аномальной
- 100. Синдром Клайнфельтера полисомии по половым хромосомам, при которых имеется не менее двух X-хромосом и не менее
- 101. Относится к самым частым заболеваниям, остающимся без диагностики и лечения. Так, число таких пациентов в одной
- 102. Синдром Клайнфельтера Диагностика : кариотипирование
- 103. Синдром Шерешевского- Тернера 45 (ХО) Характерны: Низкий рост Крыловидная складка на шее Лимфатический отек конечностей Широкая
- 105. Скачать презентацию