Презентация на тему Несовершенный остеогенез

Несоверше́нный остеогене́з (лат. osteogenesis imperfecta) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний ломкости костей. Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.
Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом. В большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.

Типы
Существует четыре типа НО, однако, симптомы варьируют от человека к человеку. 1-й тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют 2-й, 3-й и 4-й типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы 5-й и 6-й, которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические данные.

1-й тип
Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.
Кости легко ломаются, в особенности до пубертата
Лёгкое искривление спины
Слабость связочного аппарата суставов
Пониженный мышечный тонус
Обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато- карий цвет
Ранняя потеря слуха у некоторых детей
Слегка выступающие глаза
Также различают 1-й тип A и 1-й тип В по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.

1-й тип

2-й тип
Коллаген недостаточного количества или качества.
Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния,
трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими,
тяжёлые деформации кости и невысокий рост.
2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.

3-й тип
Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.
Кости ломаются легко, иногда даже при рождении,
деформация костей, часто тяжёлые,
возможны проблемы с дыханием,
невысокий рост, искривление позвоночника, иногда также бочковидная грудная клетка,
слабость связочного аппарата суставов,
слабый мускульный тонус в руках и ногах,
обесцвечивание склер (глазных белков),
иногда ранняя потеря волос.
3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.

3-й тип

4-й тип
Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.
Кости ломаются легко, особенно до пубертата
невысокий рост, искривления позвоночника и бочковидная грудная клетка,
деформация костей в диапазоне от слабой до средней,
ранняя потеря волос.
Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.