Секреты нашей ДНК. Что у нас от мамы, что у нас от папы

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
В начале 2000-х вышел цикл статей, в которых была представлена информация о 98 % всего генома человека.
ГЕНОМ – совокупность всех генов организма
В любой соматической клетке тела человека 23 пары хромосом. Длина всех 46-и молекул почти 2 метра.
В начале 2000-х вышел цикл статей, в которых была представлена информация о 98 % всего генома человека.
У взрослого человека тело состоит из примерно 1014 клеток, так что общая длина молекул ДНК в организме составляет 1011 км, что почти в 1000 раз больше расстояния от Земли до Солнца.
На данный момент по оценкам ученых в человеческой ДНК содержится около 23 тыс. генов.

Геном человека
46+XX/XY
22 пары аутосомных хромосом
2 половые хромосомы

XY-определение пола:
ХХ – самка
XY - самец
2. ХХ – самец
XY - самка
ZW-определение пола:
ZW – самка
ZZ- самец

XO-определение пола:
ХХ – самка
XO - самец
Средовое определение пола:
У бородатых агам при повышении температуры окружающей среды мужские эмбрионы меняют пол и становятся самками.

Яйцеклетка
Сперматозоид
23 хромосомы!
23 хромосомы!

23 хромосомы!
23 хромосомы!
46 хромосом!
46 хромосом в каждой клетке

Чьи гены включаются в клетках? Мамы или папы?
Карта хромосомы

Гемофилия — это заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Причиной несвёртываемости становится либо дефицит, либо полное отсутствие определённых факторов свёртывания.

46+XY
46+XX
Каждый 500-ый мужчина имеет две Х хромосомы (XXY);
Каждый 1000-ый мужчина имеет одну Х и две Y хромосомы (XYY).
Каждая 1000-ая женщина имеет три Х хромосомы (ХХХ);
Тельца Барра
Х:
Содержит 1400 генов
Y:
Содержит ~86 генов, из них для определения пола необходим только SRY-ген.

СЕКС-КОНТРОЛЬ В СПОРТЕ ИЛИ ГЕНДЕРНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
С 1966 г. обязательный секс-контроль ввели на Чемпионата Европы по легкой атлетике (определение телец Барра в клетках соскоба со щеки).
Этот тест стал обязателен для всех спортсменок на летних Олимпийских играх в Барселоне 1992 г. (определение SRY-гена в клетках соскоба со щеки).
С 1999 г. Международный олимпийский комитет отказался от проведения такого тестирования из-за большого количества ложноположительных результатов.
Ева
Клобуковска
Мария Хосе - Мартинез Патино

Митохондрии – уникальные клеточные структуры, отвечающие за синтез энергии в клетках.
Оказалось, что ~ 600 млн. лет назад в клетку внедрилась свободноживущая бактерия, которая могла в большом количестве синтезировать энергию

В мтДНК человека содержится всего 37 генов (для сравнения в ДНК ядра человека содержится около 23000 генов).
Среди этих генов всего 13 кодируют белки, которые участвуют в работе самих митохондрий.
Суммарно ДНК митохондрий составляет не более 0,5 % от общего количества ДНК в организме.

Установлено, что 1:4000 новорожденных рождается с митохондриальной болезнью

РЕБЕНОК ОТ ТРЕХ РОДИТЕЛЕЙ
В 2016 г. впервые в мире родился ребенок от трех родителей. Это произошло благодаря реализации метода цитоплазматической замены.

Скорость накопления мутаций в мтДНК в 10 раз больше, чем в ядерной. В ней есть один участок, называемый некодирующим, в котором скорость накопления мутаций в 10 раз выше, чем в остальной части мтДНК.
Скорость накопления нуклеотидных замен в этом «неустойчивом» участке мтДНК человека:
1 нуклеотид в 18- 20 тысяч лет.
Максимальные отличия между мтДНК в этом участке у двух разных людей 22 нуклеотида.

В 1985 г. американский ученый Алан Уилсон собрал образцы ДНК у людей разной расовой принадлежности, исследовал мутации в мтДНК и выстроил дерево, восходящее к одному корню, показанному желтым кружком. Все линии возле корня оказались африканскими, из чего был сделан вывод об африканском происхождении человека.
Гипотетическую прародительницу, обладавшую мтДНК с рассчитанной последовательностью нуклеотидов, окрестили «митохондриальной Евой».

В Y хромосоме появляются мутации, и если у одного из братьев появилась мутация, то он дал начало новой генетической линии. Каждая линия датируется по числу мутаций, отличающей ее от остальных. Ниже для примера показана область распространения линий. Самая древняя – в Африке, следующая – расселение вокруг Средиземного моря, и более молодая линия заселяет Северную Евразию.

- Х-хромосомы на 50 % от матери и на 50% от отца. При этом какие из них активны никто не знает;
Вся мтДНК у мужчин и женщин получена из материнской яйцеклетки.
- все Х-хромосомы от матери;
- все Y-хромосомы от отца.