Закономерности наследования признаков

Определение медицинской генетики
Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.
Общая биология Биотехнология

Основные этапы развития генетики
I. Организменный уровень наследственности (основоположник - Г. Мендель 1885 г.)
II. Клеточный уровень - цитогенетика (основоположник - Т. Морган 1910г.)
III. Молекулярный уровень - молекулярная генетика (возникла с открытием структуры ДНК - 1953 г. Джеймсом Уотсоном американским доктором наук и Френсисом Криком английским аспирантом биофизики Кембриджского университета)
Общая биология Биотехнология

Основные понятия генетики
Наследственность - свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки и свойства и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды
Изменчивость - способность организма приобретать новые признаки и свойства
Ген - структурно-функциональная единица наследственности или участок молекулы ДНК, кодирующий информацию о белке (полипептиде)
Геном - совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом клетки
Гибридологический метод - это метод скрещивания организмов, отличающихся друг от друга какими-либо признаками, и последующий анализ характера наследования этих признаков у потомства
Гибрид - особь, полученная в результате скрещивания
«Чистые линии» - генотипически однородное потомство, гомозиготное по большинству генов (АА или аа), полученное в результате длительного самоопыления или близкородственного скрещивания
Гаметы - половые клетки организма, имеющие гаплоидный набор хромосом
Общая биология Биотехнология

Основные понятия генетики
Локус гена – строго определенное место гена в хромосоме Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного признака (обозначаются одной буквой АА, Аа)
Гомологичные хромосомы – парные, одинаковые (по размерам, форме, содержанию генов )
Гомозиготный организм – организм, содержащий в гомологичных хромосомах два одинаковых аллеля одного гена (АА или аа)
Гетерозиготный организм - организм, содержащий в гомологичных хромосомах два разных аллеля одного гена (Аа)
Альтернативные признаки - противоположные
Доминантный признак - преобладающий, подавляющий
Рецессивный признак - подавляемый
Генотип - совокупность всех взаимодействующих генов организма
Фенотип - совокупность всех внешних и внутренних признаков организма; проявление генотипа
Общая биология Биотехнология

Основные понятия генетики
Моногибридное скрещивание - скрещивание, при котором родительские организмы отличаются друг от друга лишь по одному признаку
Дигибридное скрещивание - скрещивание особей, которые отличаются друг от друга по двум признакам
Анализирующее скрещивание - скрещивание особи, генотип которой неизвестен, с особью, гомозиготной по рецессивному гену (а)
Общая биология Биотехнология

Правило выписывания гамет
Правило выписывания гамет: число типов гамет, образуемых организмом
Определяется по формуле: 2n, где n- число гетерозигот
1. АА n =0; 20 = 1 тип гамет А
2. Аа n = 1; 21 = 2 типа гамет А , а
3. АаВв n = 2; 22 = 4 типа гамет АВ , Ав , аВ , ав
4. АаВвСс n= 3; 23 = 8 типов гамет АВС , аВС ,
Авс , аВс , Авс , авС , Авс , авс
Общая биология Биотехнология

Вклад Г. Менделя в развитие генетики
Применил гибридологический метод изучения наследования признаков
Использовал математический подход к результатам исследования: установил среднестатистический характер закономерностей наследования
Впервые открыл, обосновал и сформулировал основные механизмы наследственности: расщепление и комбинирование наследственных признаков
4.Установил факт несмешиваемости признаков при скрещиваниях («гипотеза чистоты гамет»): новый признак всегда имеет шанс проявиться в фенотипе в неизменном состоянии
Грегор Иоганн Мендель (1822-1884 г.) –чешский ботаник
« Опыты над растительными гибридами»(1865г.)
Общая биология Биотехнология

Ученые, переоткрывшие законы наследования признаков, установленные Г. Менделем
Хуго Де Фриз (1848 —1935г.) голландский ботаник
Карл Эрих Корренс (1864—1933г.) немецкий биолог, ботаник, миколог
Эрих фон Чермак (1871—1962г.)- австрийский учёный-генетик
Дата «рождения» генетики 1900 год
Общая биология Биотехнология

Объект изучения Г. Менделя - горох огородный (самоопыляющиеся растение)
Особенности :
1. Просто разводить
2. Короткий период развития
3. Сорта отличаются друг от друга по целому ряду признаков
4. Многочисленное потомство
5. Растения относятся к чистым линиям (организмы гомозиготные)
6. Имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков
Использовал аутобридинг (скрещивание разных сортов чистых линий) и имбридинг (близкородственное скрещивание гибридов первого поколения )
Общая биология Биотехнология

Генетическая схема первого закона единообразия (правила)
Формулировка :
1. При скрещивании двух особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков, в первом поколении у гибридов наблюдается единообразие признаков и проявляется доминантный признак
2. При моногибридном скрещивании гомозиготных организмов все поколение будет единообразное как по фенотипу так и по генотипу и нести доминантный признак одного из родителей или промежуточный
Общая биология Биотехнология

Выводы из первого закона (правила) Менделя
За развитие одного признака отвечают два наследственных задатка (два гена)
У гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один
Взаимодействие двух наследственных задатков (генов) по полному доминированию Если в первом поколении гибриды единообразны, то родители гомозиготные по генотипу
Общая биология Биотехнология

Генетическая схема второго закона расщепления (правила)
Формулировка :
При моногибридном скрещивании гетерозигот наблюдается расщепление у гибридов по фенотипу в соотношении 3:1, по
генотипу 1:2:1.
При неполном доминировании гибридов расщепление по генотипу и фенотипу совпадает 1 : 2 : 1
Общая биология Биотехнология

Выводы из закона расщепления
(правила)
Во втором поколении единообразия гибридов не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть - другой (рецессивный) признак из альтернативной пары
Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении
Количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак
Расщепление признаков в потомстве происходит не случайно в определенном числовом соотношении , а подчиняется определенным количественным закономерностям (если во втором поколении произошло расщепление по фенотипу приблизительно 3:1, то родители гетерозиготные по генотипу)
Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть - рецессивный, называют расщеплением
Общая биология Биотехнология

Закон «Чистоты гамет»
Выводы:
За формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные задатки (гены);
Организмы содержат два наследственных задатка (гена), определяющих развитие признака;
При образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары наследственных задатков (генов);
При слиянии мужской и женской гамет эти наследственные задатки (гены) не смешиваются (остаются чистыми)
Закон: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один наследственный задаток
В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами
В 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах
Современный вариант закона: гамета не имеет аллельных генов; из пары аллелей в гаметы попадает один ген (подтверждение - мейоз)
Общая биология Биотехнология

Анализирующее скрещивание
Анализирующее скрещивание - скрещивание организма с неизвестным генотипом с гомозиготным организмом по рецессивным аллелям
Гибридологический метод позволяет установить гомозиготный или гетерозиготный организм, имеющий доминантный фенотип по исследуемому гену (или генам)
Результат анализирующего скрещивания
1. Расщепления не произошло и все потомство единообразное - неизвестный генотип гомозиготный
2. Расщепление произошло по фенотипу 1:1- неизвестный генотип гетерозиготный
Общая биология Биотехнология

Генетическая схема закона независимого комбинирования генов (правила)
По каждой паре признаков наблюдается независимое расщепление:
12 желтых : 4 зеленые; 12 гладких : 4 морщинистые
Формулировка :
при дигибридном скрещивании дигетерозигот, признаки наследуются независимо и возникают всевозможные (новые ) комбинации генов (признаков),дающие расщепление по фенотипу 9:3:3:1
Свободное комбинирование возможно, если гены А и В находятся в разных парах хромосом
Общая биология Биотехнология

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков
(Решётка Пеннета)
Расщепление по фенотипу (3 : 1)2 = 9:3:3:1
желтые, гладкие 9/16, желтые, морщинистые 3/16,
зеленые, гладкие 3/16, зеленые, морщинистые 1/16.
Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1
AaBb — 4/16,
AABb — 2/16,
AaBB — 2/16,
Aabb — 2/16,
aaBb — 2/16,
ААBB — 1/16,
Aabb — 1/16,
aaBB — 1/16,
aabb — 1/16..
Общая биология Биотехнология

Менделирующие признаки
Менделирующие признаки - признаки, наследуемые по законам Г.Менделя, т.е. моногенно и по типу полного доминирования
У человека таких признаков- 2300
Г. Мендель открыл моногенное наследование признаков (один признак контролируется одной парой аллелей у организма)
Полигенное наследование признаков- за один признак у организма отвечают несколько пар неаллельных генов (любой фермент, состоящий из различных белковых субъединиц)
Общая биология Биотехнология

Август Вейсман (1834- 1914г.)- немецкий зоолог
Основываясь на закономерностях деления клеток, пришел к заключению о том, что хромосомы носители наследственности
Выдвигает принцип невозможности передачи по наследству благоприобретенных признаков
Общая биология Биотехнология

Концепция гибридогенеза (1914г.)
Ян Паулус Лотси (1867-1931г.)
Голландский ботаник
Труд : «Эволюция путем гибридизации» 1916г.
Новые виды возникают в результате комбинации генов
(адаптация организмов сводится к механическому отбору удачных гомозиготных вариаций)
Все новые более совершенные признаки возникают только путем комбинирования генов, имевшихся уже у примитивных организмов..
Общая биология Биотехнология

Закон Харди— Вайнберга- закон генетического равновесия (1908—1909г.)
В идеальных популяциях соотношение частот аллелей в генофонде остается неизменным из поколения в поколение при отсутствии давления факторов окружающей среды
Частоты встречаемости трех возможных генотипов АА, аа и Аа в составе популяции можно описать следующим уравнением:
P2АА+2pА qа+q2аа=1, где
0,25АА +0,5Аа+0,25а=1 => 0,25 А 0,25А 0,25а 0,25а типы гамет => 0,5А = 0,5а -состояние равновесия
существование рецессивных аллелей преимущественно в гетерозиготном состоянии
Общая биология Биотехнология

ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ
I Взаимодействие аллельных генов:
полное доминирование
неполное доминирование
сверхдоминирование
кодоминирование
аллельное исключение
межаллельная комплементация
I I Взаимодействие неаллельных генов:
комплементарность
эпистаз: а)доминантный, б) рецессивный
полимерия
плейотропия
Общая биология Биотехнология

Взаимодействие аллельных генов
Полное доминирование
Полное доминирование - полное преобладание в фенотипе гетерозиготного организма одного аллеля (доминантного) над другим (рецессивным) одного и того же гена
У гетерозиготы Аа - действие гена а не проявляется (это менделирующий признак)
Например:
полидактилия (шестипалость); ген D контролирует число лучистых костей, которые образуются в эмбриональных зачатках кистей рук и стопы ног Dd
Резус - фактор (Rh-фактор) - антиген, содержащийся в эритроцитах человека и макаки - резус; наследуется по доминантному типу DD или Dd
Общая биология Биотехнология

Взаимодействие аллельных генов
Полное доминирование
Общая биология Биотехнология

Взаимодействие аллельных генов
Неполное доминирование
Неполное доминирование – фенотипическое проявление обоих аллельных генов в гетерозиготном организме
Связано с промежуточным проявлением признака при гетерозиготном состоянии аллелей(Аа).
Например:
а) АА - большой нос
аа - маленький нос
Аа - нормальный нос средних размеров;
по этому типу у человека наследуются выпуклость губ, размеры рта и глаз, расстояние между глазами;
б) у ночной красавицы: АА - красный цвет цветков
аа - белый цвет цветков
Аа - промежуточный розовый цвет цветков
в) заболевание у человека - микрофтальмия глаз:
АА - нормальное глазное яблоко
аа - отсутствие глазного яблока
Аа - микрофтальмия.
Общая биология Биотехнология

Общая биология Биотехнология

Взаимодействие аллельных генов
Сверхдоминирование
Сверхдоминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии проявляется в фенотипе сильнее, чем в гомозиготном
(Аа > АА)
Например:
1. Действие летальных генов (серповидноклеточная анемия в условиях заражения малярией: здоровая особь АА гибнет от малярии, особь Аа - рецессивный аллель а (серповидноклеточная анемия) защищает организм от заболевания малярией, гомозиготы аа умирают от анемии)
2. Жизнеспособность
3. Общая продолжительность жизни
4. Рост
Общая биология Биотехнология

Взаимодействие аллельных генов Кодоминирование
Кодоминирование - в фенотипе гетерозиготного организма проявляются оба аллеля одного и того же гена
Каждый аллель детерминирует свой признак ,в результате образуется новый признак
Например:
четвёртая группа крови человека (генотип IАIВ): в эритроцитах крови одновременно имеются антиген А (IАIА или IАI0), характерный для II группы крови, и антиген В (аллель IBIB или IBI0), свойственный III группе крови. Их отсутствие (I0I0) в крови человека определяет формирование I группы крови.
Аллели IА и IB — кодоминантные и оба гена реализуются в признак
Общая биология Биотехнология

Кодоминирование и неполное доминирование фенотипически схожи, но имеют различные механизмы проявления
Кодоминирование - полноценное проявление двух аллелей; неполное доминирование - доминантный аллель не полностью подавляет рецессивный, генотипы различаются степенью выраженности признака.
Общая биология Биотехнология

Взаимодействие аллельных генов
Аллельное исключение
Аллельное исключение - в различных клетках организма наблюдается активность одного аллеля, а второй «выключен»
В различных клетках кожи может быть инактивирована либо одна, либо другая хромосома – наблюдается мозаицизм в расположении потовых желез на коже
Например:
1. Ген, контролирующий образование потовых желез в коже человека находится в Х хромосоме
А - нормальные потовые железы
а - отсутствие потовых желез
ХАХа – в одной Х хромосоме – нормальные потовые железы
ХАХа – в другой Х хромосоме – инактивация(спирализация хромосомы в виде тельца Барра)- отсутствие потовых желез
2. Избирательная инактивация генов, кодирующих синтез определенных антител в организме
Общая биология Биотехнология

Общая биология Биотехнология

Взаимодействие аллельных генов
Межаллельная комплементация
Межаллельная комплементация – два мутантных аллеля совместно могут обеспечить нормальный фенотип
Такое взаимодействие проявляется на уровне объединения белковых молекул, образующих единый фермент
Общая биология Биотехнология

Общая биология Биотехнология

Взаимодействие неаллельных генов
Комплементарность
Неаллельные гены расположены в различных локусах различных хромосом
Комплементарность (взаимодополнение) — взаимодействие неаллельных генов, в результате которого проявляется новый признак, не определявшийся ни одним, ни другим геном
Типы комплементарности
Развитие нового признака организма определяется доминантными генами из различных пар хромосом, каждый из которых не имеет самостоятельного фенотипического проявления
Один из доминантных генов способен к самостоятельному фенотипическому проявлению
Доминантные гены из разных пар хромосом, каждый из которых имеет собственное фенотипическое проявление.
Общая биология Биотехнология

Наследование формы гребня у кур при взаимодействии двух пар генов (комплементарность)
В доминантном состоянии каждый ген имеет свое фенотипическое проявление. При попадании в генотип двух доминантных генов АаВв формируется новый признак- ореховидный
Общая биология Биотехнология

Общая биология Биотехнология

Окраска цветков у душистого горошка (комплементарность)
Общая биология Биотехнология

Эпистаз
Эпистаз - взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие гена из другой (неаллельной) пары
Подавляющий ген называется эпистатическим, или супрессором (ингибитором), подавляемый - гипостатическим
Если ингибитор доминантный, эпистаз называют доминантным (А > В)
Если ингибитор рецессивный, эпистаз — рецессивный (аа > В_ или аа > bb)
Общая биология Биотехнология

Наследование окраски у кур при взаимодействии двух пар генов (доминантный эпистаз)
Возможные генотипы и фенотипы:
С-I-белые куры (подавление)
cсii (cciI)-белые (нет пигмента)
C-ii- черные
Общая биология Биотехнология

Рецессивный эпистаз
Бомбейский феномен - рождение ребенка с четвертой группой крови IА IВ у родителей с первой и второй группами крови
Р.: ♀ хх I ВI0 → ♂ Хх IА IА
G : х IВ х I0 Х IА
F1 : Хх IАIВ ХхIАI0
Общая биология Биотехнология

Общая биология Биотехнология

Общая биология Биотехнология

Общая биология Биотехнология

Полимерное действие генов
Полимерия - взаимодействие неаллельных генов, при котором один и тот же признак контролируется несколькими доминантными неаллельными генами, действующими на этот признак однозначно и в равной степени, усиливая его проявление
Такие однозначные гены называют полигенами (полимерными) и обозначают одной буквой латинского алфавита, но с разными цифровыми индексами( A1, А2, A3 и т. д., рецессивные - а1, а2, а3 и т. Д)
Виды полимерии:
кумулятивная (наследование, при котором с увеличением дозы доминантных генов усиливается степень выраженности признака, - цвет кожи, рост, масса, яйценоскость кур, жирность молока, содержание витаминов у растений - характерна для наследования количественных признаков )
некумулятивная (степень выраженности признака не зависит от количества доминантных генов с однозначным фенотипическим проявлением, признак развивается в полной мере при наличии хотя бы одного гена)
Общая биология Биотехнология

Общая биология Биотехнология

Пример кумулятивной полимерии
Цвет кожи
А1А1А2А2А3А3А4А4 человек с черной кожей
а1а1а2а2а3а3а4а4 человек с очень белой кожей
А1А1А2А2А3А3а4а4 человек со смуглой кожей
чем больше в генотипе доминантных генов, тем интенсивнее признак
Общая биология Биотехнология

Некумулятивная полимерия
Общая биология Биотехнология

Плейотропия
Плейотропия - явление множественного действия гена (один ген влияет на несколько фенотипических признаков)
Пример:
один белок-фермент, образующийся под контролем одного гена, определяет развитие не только данного признака, но и воздействует на вторичные реакции биосинтеза других признаков и свойств, вызывая их изменения (синдром Марфана)
Общая биология Биотехнология

Общая биология Биотехнология

Правила при решении генетических задач
Правило первое. Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в их потомстве наблюдается расщепление признаков, то эти особи гетерозиготные
Правило второе. Если в результате скрещивания особей, отличающихся фенотипически по одной паре признаков, получается потомство, у которого наблюдается расщепление по этой же паре признаков, то одна из родительских особей гетерозиготная, а другая – гомозиготная по рецессивному признаку.
Правило третье. Если при скрещивании фенотипически одинаковых особей (по одной паре признаков) в первом поколении гибридов происходит расщепление признаков на три фенотипические группы в отношениях 1:2:1 , то это свидетельствует о неполном доминировании и о том, что родительские особи гетерозиготные.
Правило четвертое. Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 9:3:3:1, то исходные особи были дигетерозиготные.
Правило пятое. Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 9:3:4 , 9:6:1 , 9:7 , 12:3:1, то это свидетельствует о взаимодействии генов, а расщепление в отношениях 12:3:1, 13:3 и 15:1 – об эпистатическом взаимодействии генов.
Общая биология Биотехнология

Полигибридное скрещивание (формулы)
(3 : 1)2 – расщепление по фенотипу
(1 : 2 : 1)2 – расщепление по генотипу
2n – количество типов гамет
2n – количество фенотипических классов
3n – количество генотипических классов
4n – число возможных комбинаций, сочетаний гамет
где n – число аллелей, пар признаков
Общая биология Биотехнология