Законы Менделя

Родоначальником генетики считается австрийский ученый Грегор Мендель (1822-1884), который впервые применил гибридологический метод, результатом его исследований явилось открытие закономерностей наследования, которые сегодня известны как законы Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности.
Первый - закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным.
Все потомство получится гетерозиготным и будет проявлять действие доминантного аллеля. Этот закон основан на варианте взаимодействия между генами - полном доминировании, когда один вариант гена (аллель) - доминантный, полностью подавляет другой - рецессивный, как в случае с окраской семян гороха.
В основе гибридологического анализа лежит специально разработанная система скрещиваний. При записи скрещиваний употребляются стандартные обозначения:
P — родители; ♀ — родитель женского пола; ♂ — родитель мужского пола; × - знак скрещивания;
G (Г) — гаметы; F - потомство (F1 - гибриды первого поколения, F2 – гибриды второго поколения);
А – аллель гена, кодирующий доминантный признак,
а – аллель, кодирующий рецессивный признак; АА – генотип доминантной гомозиготной особи, аа – генотип гомозиготной рецессивной особи; Аа – генотип гетерозиготной особи.

ТИПЫ СКРЕЩИВАНИЙ
Моногибридное — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре изучаемых альтернативных признаков, за которые отвечают аллели одного гена.
Дигибридное — скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков, например, окраске цветков (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщинистая).
Полигибридное — скрещивание организмов, анализируемых по трем и более парам альтернативных признаков. Число типов гамет при полигибридном скрещивании может быть выражено формулой 2n, где n — число гетерозиготных пар аллельных генов, т.е., например, генотип ААВbCC образует 2 типа гамет ABC и AbC; генотип АаВbCC
– 4 типа гамет – ABC, aBC, AbC, abC; генотип AaBbCc – 8 типов гамет; генотип АаBbCcDd – 16 типов гамет и т.д.
Реципрокное — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этих скрещиваниях. Так, если в одном скрещивании у животных самка имела доминантный признак, а самец - рецессивный, то во втором скрещивании, реципрокном первому, самка должна иметь рецессивный признак, а самец - доминантный. Это используют в генетическом анализе для выявления генов, локализованных в Х-хромосоме . В этом случае в одном из реципрокного скрещивания наблюдают явление«крисс-кросс» (крест-накрест) — наследование, когда материнский признак передаётся только сыновьям, я отцовский - только дочерям.
Анализирующее - скрещивание особи, имеющей неопределённый генотип (AA или Aa), с рецессивной гомозиготной особью (aa). По фенотипу не всегда можно определить, какой генотип имеет данная особь. Генотип может быть неизвестен при полном доминировании: доминантная гомозигота и гетерозигота имеют одинаковые признаки. Например, горох с жёлтыми семенами может иметь генотипы AA и Aa. Т.к. особь с рецессивными аллелями образует гаметы только одного типа (a), в потомстве становятся «видны» аллели анализируемого организма, так как расщепление по фенотипу совпадает с расщеплением по генотипу. Это позволяет определить неизвестный генотип.

Второй — закон расщепления — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Получившиеся в первом поколении потомки F1 (гибриды первого поколения) способны образовывать два типа гамет: А и а, каждая из которых с равной вероятностью может слиться с любой другой. В результате во втором поколении F2 образуются следующие генотипы: АА, Аа, Аа, аа (1АА:2Аа:1aa). Рецессивный признак будет проявляться только у особей аа, в то время как особи AA и Аа будут иметь доминантный признак. Таким образом, расщепление (соотношение разных типов особей в потомстве) по генотипу 1:2:1, по фенотипу 3: 1.
Третий — закон независимого распределения признаков — каждый ген одной аллельной пары может оказаться в гамете с любым другим геном из другой аллельной пары.
При скрещивании организмов, отличающихся по двум парам аллелей A и а, B и b (дигибридное скрещивание) образуется 4 типа гамет, в случае, если гены, кодирующие 2 признака, находятся в разных хромосомах, как в примере с окраской и формой семян гороха. Это происходит из-за случайного расхождения гомологичных хромосом в процессе мейоза (деления половых клеток). Расщепление по фенотипу 9:3:3:1

СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
Третий закон независимого наследования генов справедлив лишь для генов, расположенных в разных хромосомах. На самом деле число генов у эукариотов очень велико (десятки тысяч), а число хромосом – ограничено, например, у человека -23 пары, у кукурузы – 10, у мушки дрозофилы – 4 пары. Американский
ученый Томас Морган (1866-1945) проводил опыты по дигибридному скрещиванию на дрозофиле, анализировал два признака цвет тела и длину крыльев. Поскольку оба гена расположены в одной хромосоме, образовывалось только 2 типа гамет и расщепление было 3:1, а не 9:3:3:1, как ожидалось. При анализирующем скрещивании (скрещивание с рецессивной гомозиготой), появились особи со смешанными признаками.
Закон Томаса Моргана - гены, расположенные в одной хромосоме близко друг к другу, образуют группу сцепления и наследуются совместно. Число сцепленных групп соответствует гаплоидному набору – половине полного набора хромосом. Частота наследования зависит от расстояния между генами. Чем ближе находятся гены, образующие группы, тем чаще наследуются сцепленные признаки.
Опыт №1
Гены одной хромосомы не обязательно наследуются вместе. Это связано с явлением кроссинговера – обмена гомологичными хромосомами отдельными участками в процессе мейоза. Аллели гомологичных хромосом меняются местами друг с другом. Чем дальше на хромосоме расположены гены, тем чаще между ними происходит обмен.

Отклонения от менделевского наследования могут быть вызваны различными типами взаимодействием генов
Неполное доминирование – явление, при котором доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного, в результате развивается промежуточный признак. Пример – окраска цветка у растения ночная красавица – гетерозиготные по признаку окраски цветка особи имеют розовую окраску – промежуточный вариант между красной и белой окраской родительских особей
Множественный аллелизм – явление, когда за определенный признак отвечает не одна пара аллельных генов, а несколько. Т.е. кроме основных доминантного и рецессивного аллелей, могут в тех же локусах присутствовать другие промежуточные по силе влияния варианты. Следует помнить, что в генотипе диплоидных организмов могут находиться только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях попарно входят в генотипы других особей данного вида. Пример – окраска шерсти у кроликов.
Кодоминирование — тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака, гибрид получает не усреднённый вариант двух родительских признаков, а новый вариант, отличающийся от признаков обеих гомозигот. Так, у гомозигот АА развивается признак А, у гомозигот A1A1 — признак A1, а у гетерозигот AA1 развиваются оба признака. Пример – четыре группы крови у человека определяются сочетанием в генотипе аллелей IA, IB, I0 одного и того же гена I.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ
Комплементарное взаимодействие – (взаимодополнительное действие генов) – явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развития признака. Пример – пурпурная окраска цветков душистого горошка проявляется, только когда присутствуют два доминантых аллеля разных генов – A и B.
Комбинативное взаимодействие – явление, когда два неаллельных гена, взаимодействуя между собой, дают развитие нового признака, при этом каждый ген в отдельности отвечает за развитие своего определенного признака. Пример – наследования формы гребня у кур
Эпистаз – тип взаимодействия генов, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного гена. Пример – аллель W отвечает за желтую окраску тыквы, но доминантный аллель другого гена Y подавляет формирование окраски