Гипертрофическая кардиомиопатия

Этиология ГКМП наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному признаку. Генетический дефект возникает при мутации в одном из 10 генов, каждый из которых кодирует компоненты протеина кардиального саркомера и определяет развитие гипертрофии миокарда. В настоящее время идентифицировано около 200 мутаций, ответственных за развитие заболевания

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Клиническая картина ГКМП может развиваться в следующие варианты течения, которые и будут определять лечебную тактику:
Прогрессирование симптомов болезни в виде одышки, болей в грудной клетке и нарушений сознания, головокружения при сохраненной систолической функции ЛЖ;
Прогрессирование ХСН с исходом в терминальную фазу с ремоделированием ЛЖ и его систолической дисфункцией
Осложнения в виде фибрилляции предсердий (ФП) и тромбоэмболии

ДИАГНОСТИКА
Анамнез:Необходим детальный расспрос с целью выявления отягощенной наследственности: внезапно умерших родственников, особенно в молодом возрасте, имеющих ССЗ с гипертрофией миокарда ЛЖ или установленным диагнозом ГКМП.

ФИЗИКАЛЬНЫЕ ДАННЫЕ
При пальпации определяют высокий, разлитой верхушечный толчок который располагается в 5-м межреберье и часто смещен влево.
При аускультации:систолический шум выброса, который выявляют у верхушки и в четвертом межреберье слева от грудины

ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
С целью исключения других наиболее распространенных кардиологических заболеваний необходимо проводить биохимическое исследование крови (липидный спектр, биомаркеры некроза миокарда, электролитный состав крови, глюкоза сыворотки крови), оценку функционального состояния почек, печени и общеклинические исследования крови и мочиС целью исключения других наиболее распространенных кардиологических заболеваний необходимо проводить биохимическое исследование крови (липидный спектр, биомаркеры некроза миокарда, электролитный состав крови, глюкоза сыворотки крови), оценку функционального состояния почек, печени и общеклинические исследования крови и мочи

ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Из инструментальных исследований выполняют: ЭКГ, рентгенологическое исследование органов грудной клетки, холтеровское мониторирование ЭКГ, ЭхоКГ, МРТ.

. НАИБОЛЕЕ ТИПИЧНЫЕ ЭКГ-ПРИЗНАКИ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ
Перегрузка и/или гипертрофия миокарда ЛЖ;
Отрицательные зубцы Т в грудных отведениях, что связано с выраженной ассиметричной гипертрофией миокарда ЛЖ;
Глубокие атипичные зубцы Q во II, II и AVF отведениях;
Нарушения ритма сердца и проводимости (фибрилляция предсердий, желудочковые нарушения ритма, различные степени блокады левой ножки пучка Гиса).

РЕНТГЕНОГРАФИЯ ОРГАНОВ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ
. При рентгенологическом исследовании у большинства больных обнаруживают признаки увеличения ЛЖ и ЛП, реже дилатацию восходящей аорты, однако, в ряде случаев тень сердца может быть нормальной.

Магнитно-резонансная томография показана всем пациентам перед оперативным вмешательством. Метод обладает лучшей, чем ЭхоКГ, разрешающей способностью, позволяет оценить особенности гипертрофии миокарда ЛЖ и патологических потоков в сердце

ЛЕЧЕНИЕ
Цели лечения: Уменьшение клинических симптомов заболевания.
Замедление прогрессирования ХСН.
Профилактика ВСС и тромбоэмболии.
Воздействие на нейрогуморальные системы, способствующие прогрессированию гипертрофии миокарда

У пациентов ГКМП с прогрессированием сердечной недостаточности и развитием тяжелой ХСН (ФК III-IV) можно использовать все основные группы препаратов, рекомендованные для лечения ХСН: ингибиторы АПФ, β-блокаторы, диуретики, антагонисты альдостерона, сердечные гликозиды, блокаторы рецепторов ангиотензина II.
В комплексной терапии ХСН необходимо рационально сочетать три нейрогормональных модулятора – ингибиторы АПФ + β-блокаторы + антагонист альдостерона (спиронолактон).