Мутагенез, тератогенез

Тератогенез – возникновение уродств в результате ненаследственных изменений, вызванных повреждающими факторами среды.
Эндогенные тератогенные факторы:
- эндокринные нарушения в организме матери,
- «перезревание» половых клеток,
- возраст родителей и др.

Синдром краснухи

Развивается в случае приема женщиной на 4-10 неделях беременности талидомида (седативный малотоксичный для взрослых препарат).
Проявления синдрома:
- различные формы дисмелий (преимущественно верхних конечностей).
- в 25 % случаев с сочетанием аномалий наружного и внутреннего уха (деформации, гипоплазия ушной раковины, глухота) и глаз (катаракта,колобома, микрофтальм, анофтальм).
- иногда пороки желудочно – кишечного тракта, сердца, почек.
СИНДРОМ ТАЛИДОМИДНЫЙ
Лучевая и локтевая, врождённые сгибательные контрактуры предплечья. Фокомелия

При диабете беременных известны две формы повреждения:
1.Диабетическая фетопатия. При этом дети рождаются с большой массой тела, наблюдается увеличение печени, сердца, селезенки. В последствии дети отстают в умственном развитии.
2.Диабетическая эмбриопатия. Проявляется комплексом врожденных пороков: 37 % приходится на пороки костно – мышечной системы, 24 % приходятся на пороки сердца и сосудов, 14 % приходится на пороки ЦНС, реже встречаются канальцевые кисты почек.
СИНДРОМ ДИАБЕТИЧЕСКОЙ ЭМБРИОПАТИИ
Диабетическая эмбриопатия
(длинный фильтр; короткий нос с недоразвитыми крыльями; микрогения; низко посаженные уши)
Ранняя реабилитация новорожденных
с диабетической фетопатией

ЧАСТОТА ФЕНОТИПИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ ДИАБЕТИЧЕСКОЙ ФЕТОПАТИИ

Развивается в случаях, когда женщина употребляла в период беременности алкоголь. Развитие синдрома связано с уменьшением в тканях эмбриона и плода содержания фолиевой кислоты. Тератогенные дозы алкоголя не установлены.
Может проявляться следующими симптомами:
Низкий вес при рождении;
Небольшой размер и задержка роста;
Маленькая голова;
Маленькие глаза;
Короткий, плоский нос;
Плоские щеки;
Маленькие челюсти;
Уши необычной формы;
Тонкая верхняя губа;
Проблемы со слухом и зрением;
Пороки сердца;
Маленький, неправильно сформированный мозг;
Незначительные дефекты, которые могут ограничить движение;
Зубы с впадинами;
Поскольку младенец растет, могут развиться другие симптомы , включая:
Отсутствие аппетита и плохой сон;
Задержки развития речи;
Неспособность к обучению;
Дефицит внимательности;
Низкий IQ;
Плохая координация движений;
Проблемы поведения;
Плохая способность управлять эмоциями;
Проблемы в общении с другими детьми.
СИНДРОМ АЛКОГОЛЬНЫЙ

Фетальный алкогольный синдром - болезнь плода, обусловленная внутриутробным алкогольным повреждением. Характеризуется специфическими аномалиями лица, отставанием в физическом и умственном развитии, поведенческими отклонениями, поражением сердца и других органов.

ГРУППА ПРОТИВОСУДОРОЖНЫХ СРЕДСТВ

Синтетические протестогены и андрогены.
Препараты: прогестин, прегнин, этистерон, норетистерон, андрогены.
Основные проявления: маскулинизирующий эффект и превдогермафродизм.

Классификация врожденных пороков
Агенезия – полное врожденное отсутствие органа.
Аплазия – врожденное отсутствие органа с сохранением его сосудистой ножки.
Врожденная гипоплазия – недоразвитие тканей, органов, частей тела, проявляющееся дефицитом массы или размеров.
Врожденная гипертрофия (гиперплазия) – увеличение относительной массы или размеров органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.
Макросомия (гигантизм) – увеличение длины тела (или отдельных органов).

Эктопия
а - тазовая;
б- подвздошная;
в - поясничная;
г - односторонняя перекрестная;
д - двусторонняя перекрестная;
е - незавершенность ротации в эмбриогенезе при нормальной топике почки
Гетеротопия – наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где его быть не должно. Например, островки хряща в легких вне стенки бронха.
Гетероплазия – нарушение дифференцировки отдельных типов тканей. Например, наличие клеток плоского эпителия пищевода в дивертикуле Меккеля.
Эктопия – смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте. Например, расположение почки в тазу, расположение сердца вне грудной клетки.

Атрезия пищевода — тяжелый порок развития, при котором верхний отрезок пищевода заканчивается слепо, нижний — чаще всего сообщается с трахеей. Варианты атрезии пищевода представлены на рисунке.
В центре наиболее частая форма атрезии.
Атрезия – врожденное отсутствие естественного отверстия, например, заднепроходного, или просвета сосуда (аорты, легочного ствола), либо органа (влагалища, мочеточника и др.).
Варианты атрезии пищевода (схема)

Естественное течение стеноза легочной артерии. Во внутриутробном периоде порок не приводит к существенным нарушениям гемодинамики.
В постнатальном периоде изолированный стеноз легочной артерии имеет один из самых благоприятных прогнозов среди ВПС. В первые шесть месяцев умирают лишь 4% больных, имеющих критическую обструкцию клапана. До 15 лет доживают не менее 95% детей. Последующее течение порока зависит от возникающих осложнений: сердечной недостаточности, нарушений ритма, бактериального эндокардита и др.
Стеноз – сужение канала или отверстия.

Персистирование – сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития. Например, наличие артериального протока или овального окна у ребенка в возрасте старше 3 месяцев.
Открытый артериальный проток
Открытое овальное окно

В грудном и раннем детском возрасте детям с врожденными расщелинами верхней губы и неба требуется изготовление обтуратора — специального протеза, предназначенного для закрытия дефектов неба. Пользование обтуратором нормализует функции дыхания, сосания, глотания, жевания и способствует правильному развитию речи.
Дизрафия – незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры).

Неразделение (слияние) – органов или однояйцовых близнецов. Название пороков этой группы начинаются с приставки "syn" или "sym": синдактилия, симфалагизм
Синдактилия пальцев рук
Дисхрония – нарушение темпов (ускорение или замедление) развития.