Онтофилогенетические пороки развития сердца

ВПС – группа аномалий положения, морфологии структур сердца и/или магистральных сосудов, присутствующий с рождения,возникающий в результате нарушенного или незавершенного их развития в период внутриутробного развития
Определение

Большие пороки
Большие пороки нарушают ток крови внутри сердца или по большому и/или малому кругам кровообращения. Пороки сердца являются наиболее частыми врождёнными дефектами и являются основной причиной детской смертности от пороков развития.

Эпидемиология
Частота ВПС среди новорождённых в мире составляет около 8 %0 (8 на 100 новорождённых) - 3 место после врождённых пороков нервной системы и опорно-двигательного аппарата. В настяще время описано более 100 различных ВПС

Причины ВПС
-Хромосомные нарушения -5%;
-Мутация одного гена - 2-3%;
-Воздействие неблагоприятных факторы среды, особенно в критический период формирования сердечно-сосудистой системы: алкоголизм матери, прием лекарственных препаратов, рентгеновское излучение.
-Полигенно-мультифакторное наследование – 90%
-Заболевания матери: Инфекционные заболевания (в частности – врожденная краснуха); Метаболические нарушения – сахарный диабет, фенилкетонурия; Системные болезни соединительной ткани – системная красная волчанка

Воздействие алкоголя
- При алкоголизме матери у плода развивается эмбриофетальный алкогольный синдром в 30%. Пороки сердца возникают в 25-30% случаев, чаще формируются ДМЖП, ДМПП и открытый артериальный проток

Инфицирование матери вирусом краснухи
Инфицирование матери вирусом краснухи в I триместре беременности в 50-60% случаев приводит к развитию врождённой краснухи у плода (во II тримместре в 10-20%) и формированию характерной триады Грегга — ВПС, катаракта, глухота. Чаще всего выявляются ДМЖП, ДМПП и открытый артериальный проток, стеноз аорты или легочной артерии, транспозиция магистральных сосудов.

Патогенез
-Неблагоприятные факторы, воздействуя на плод в критические моменты развития, нарушают формирование структур сердца, вызывают диспластические изменения в его каркасе. Происходит неполное, неправильное или несвоевременное закрытие перегородок между предсердиями и желудочками, дефектное образование клапанов, недостаточный поворот первичной сердечной трубки с образованием аплазированных желудочков и неправильным расположением магистральных сосудов.
-После рождения могут сохраняться отверстия, свойственные плодному кровообращению.

NB – Дети с пороками сердца как правило рождаются с нормальным весом или незначительной гипотрофией. Это связано с тем, что большинство пороков сердца не препятствуют нормальному внутриутробному развитию, т.к. в этот период гемодинамика плода обычно не страдает, а роль в снабжении плода обогащенной кислородом кровью берет на себя плацента. Компенсация может сохраняться и некоторое время после рождения.

Классификация (Л. Бокерия и соавт.)
-Пороки со сбросом слева-направо («бледные»): открытый артериальный проток, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, общее предсердие, аномальный дренаж легочных вен, открытый общий атрио-вентрикулярный канал, дефекты аорто-легочной перегородки
-Пороки со сбросом справа-налево («синие»): тетрада Фалло, варианты транспозиций магистральных сосудов, аномалия Эбштейна, атрезия трехстворчатого клапана, общий артериальный ствол, варианты единственного желудочка, синдром гипоплазии левого сердца, гипоплазия правого желудочка
-Пороки с перекрестным сбросом: те или иные сочетания пороков из первой и второй групп, например, атрио-вентрикулярный канал и тетрада Фалло

-Пороки с препятствием кровотоку: коарктации аорты, стеноз аортального клапана, стеноз клапана легочной артерии, стеноз митрального клапана, стенозы ветвей легочной артерии
-Пороки клапанного аппарата: изолированные нарушения развития атрио-вентрикулярных или полулунных клапанов без сочетания с другими внутрисердечными нарушениями - пролапс (недостаточность) или стеноз митрального и трикуспидального клапанов, недостаточность клапанов аорты и легочной артерии
-Пороки венечных артерий сердца: аномальное отхождение устьев коронарных артерий, коронаро-сердечные фистулы
-Кардиомиопатии: врожденные нарушения мышечного аппарата желудочков сердца
-Врожденные нарушения ритма сердца: Врожденные нарушения ритма сердца, которые не сочетаются ни с какими другими ВПС

Группы риска
В первую группу входят пороки с относительно благоприятным исходом - это открытый артериальный проток, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, нерезко выраженный стеноз легочной артерии. Детская смертность не превышает в данной группе 8-11%.

II. Вторая группа врожденных пороков сердца - это болезни миокарда и перикарда, тетрада Фалло. Смертность возрастает в данной группе до 24-30%.

III. Третью группу врожденных пороков сердца составляют более сложные врожденные пороки сердца: транспозиция магистральных сосудов, коарктация и стеноз аорты, атрезия правого предсердно-желудочкового отверстия, болезнь Эбштейна, общий атриовентрикулярный канал или атрио-вентрикулярный септальный дефект (в мировой литературе этот порок называют дефектом эндокардиальных подушек), двойное отхождение сосудов от правого желудочка. Гибель новорожденных достигает в третьей группе 36-52%.

IV. Четвертая группа врожденных пороков сердца дает наи-более высокий процент смертности (79-97%), в нее входят: гипоплазия одного из желудочков, атрезия клапанов с интактной межжелудочковой перегородкой, единственный желудочек сердца, преждевременное закрытие овального окна, общий артериальный ствол и т.д.

Фазы развития впс
Фаза первичной адаптации – организм ребенка приспосабливается к нарушениям кровообращения, вызванным пороком. Характерно увеличение интенсивности функционирования структур миокарда.
При небольших нарушениях клинические проявления болезни могут быть мало выражены.
При значительных нарушениях гемодинамики легко развивается декомпенсация. У детей раннего возраста даже сравнительно простой анатомический порок (открытый артериальный проток, дефект перегородок сердца) может протекать очень тяжело и приводить к смерти.

Фаза относительной компенсации – наступает если дети не погибают в первую фазу, обычно это происходит после 2–3 лет болезни. Характерно значительное улучшение в состоянии и развитии ребенка (субъективные жалобы уменьшаются или исчезают, ребенок становится более активным, лучше прибавляет в весе, у него реже возникают простудные заболевания). Морфологически процесс сопровождается гипертрофией и относительно устойчивой гиперфункцией структур сердца, но в то же время постепенно происходит развитие нарушений обмена, приводящее к изменению структуры и регуляции сердца.
Длительность этой фазы может быть любой.

Терминальная фаза – наступает при исчерпании компенсаторных возможностей, изнашивании миокарда и исчерпании регуляторных механизмов сердца. Морфологически характеризуется развитием дистрофических и дегенеративных изменений в сердечной мышце и различных органах.
Как правило, третья фаза болезни заканчивается смертью больного

Критические состояния при ВПС
Критические состояния при ВПС возникают наиболее часто в период перехода от пренатального к постнатальному типу кровообращения
Их развитие в периоде новорожденности связано с отсутствием или слабой выраженностью компенсаторных реакций (гипертрофия миокарда, коллатеральное кровообращение и тп).
Если не проводится экстренная терапия или оперативное вмешательство, ребенок погибает в течении нескольких часов или дней.

Причины развити критических состояний при ВПС
Развитие критических состояний обусловлено:
1. Острым дефицитом сердечного выброса
2. Быстрым прогрессированием сердечной недостаточности, кислородным голоданием тканей с развитием декомпенсированного метаболического ацидоза и нарушением функций жизненно важных органов.
3. Выраженной артериальной гипоксемией (транспозиция магистральных артерий, атрезия легочной артерии)
4. Ишемией или гипоксией миокарда (аномальное отхож-дение левой коронарной артерии от легочной артерии, транспозиция магистральных сосудов).

Лечение ВПС
При подавляющем большинстве пороков сердца показано хирургическое лечение.
Сроки (экстренное, срочное или плановое) и вид оперативного вмешательства (радикальная, вспомогательная или гемодинамическая коррекция) определяются анатомией порока состоянием ребенка.
Терапевтическое лечение показано при развитии критического состояния (для стабилизации состояния ребенка перед оперативным пособием) и при сердечной недостаточности.
Терапия острой и хронической сердечной недостаточности не отличается от таковой при других заболеваниях