Патологии углеводного обмена

Патологии углеводного обмена

Глюкозо-галактозная мальабсорбция
связано с нарушением структуры гена, отвечающего за синтез транспортного белка, который транспортирует глюкозу и галактозу через стенки тонкого кишечника. В результате происходит нарушение всасывания глюкозы и галактозы в кишечнике.
последствия: нарушение тканевого дыхания приводит к замедлению физического и умственного развития, поскольку эритроциты не переносят кислород, а концентрация глюкозы в крови снижается. При этом метаболиты галактозы начинают накапливаться в печени, почках, сердце, головном мозге, хрусталике глаза, вызывая различные расстройства этих органов, например, цирроз печени.
Галактозная мальабсорбция затрудняет всасывание питательных веществ в кишечнике: моносахариды раздражают слизистую оболочку кишечника, что способствует увеличению жидкости в тонком кишечнике – так возникает основной симптом галактозной мальабсорбции – водная диарея.

галактоземия

фруктоземия

гликогенозы

Агликогеноз – болезнь, которая возникает в результате дефицита гликогена в организме. Сопровождается судорожным синдромом и умственной отсталостью детей
При агликогенозе в печени полностью отсутствует гликоген, наблюдается полный дефицит гликогенсинтетазы при нормальной активности других ферментов, участвующих в обмене гликогена.
Клиническая картина характеризуется частыми резкими гипогликемиями.
Гипогликемические судороги наиболее часты по утрам; их можно предупредить лишь частым кормлением ребенка ночью.
При подозрении на агликогеноз (частые и тяжелые гипогликемии) необходима биопсия печени (исследование гликогена и ферментов). Дифференциальный диагноз проводится с гипогликемиями другой этиологии.
Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный.