Синдром Леша-Нихана

Синдром Леша-Нихана является наследственным заболеванием, которое проявляется повышением синтеза мочевой кислоты. Это происходит из-за дефицита фермента гипоксатин-гуанинфосфорибозилтрансферазы.

Клиническая картина
Болезнь начинает прогрессировать еще в грудном возрасте и проявляется такими симптомами, как: обостренная рефлекторная возбудимость, расположенность ребенка к самоповреждению (поэтому болезнь также называется синдром самоканнибализма), мышечный гипертонус, олигофрения.
Из-за проявления всех вышеперечисленных симптомов, иногда грудным детям ошибочно ставят диагноз детский церебральный паралич. В целом, симптомы синдрома Леша Нихана классифицируются на определенные группы (триада признаков): *Неправильный обмен веществ – многократные мочеиспускания, жажда, позднее половое формирование, задержка роста, артрит, кристаллурия.
*Нетипичное поведение – резкие изменения настроения, обостренная агрессивность по отношению к себе, травмирование тела. *Разлаженность нервной системы – частая беспричинная рвота, гипертонус мышц, гиперкинезы, конвульсивная готовность, физическая и умственная отсталость, паралич верхних или нижних конечностей, дизартрия.

В начале развития болезни наблюдается психомоторная отсталость, с дальнейшим развитием мышечного гипертонуса. После прорезывания зубов у больных проявляется склонность к самотравмированию.

Диагностические критерии и методы
Диагноз синдром Леша-Нихана ставится на основе проявления таких клинических элементов:
*неврологическая дисфункция;
*когнитивные и поведенческие нарушения;
*повышенное произведение мочевой кислоты.
Определить наличие синдрома на ранней стадии его развития практически невозможно, так как все вышеперечисленные признаки проявляются не сразу. Для диагностирования данного заболевания, прежде всего проводятся биохимические исследования, которые определяют изменения метаболизма пуринов:
*увеличение количества мочевой кислоты в моче и крови;
*задержка азота (при запущенной стадии болезни диагностируется хронический нефрит).
Проводится осмотр уровня физического развития больного. При такой проверке очень часто обнаруживаются шрамы, рубцы, следы травм. У больных отмечается нецелесобразное поведение, которое перерастает в агрессию к себе и к другим людям и предметам. Для подтверждения диагноза назначается сдача анализов крови и мочи. Также проводится ультразвуковое исследование почек. Для точного подтверждения диагноза проводится генетическое исследование, которое определяет уровень ГФРТ и распознание мутаций его гена.

Лечение
При диагностировании синдрома Леша-Нихана, используются следующие методы лечения:
1. Понижение количества мочевой кислоты. В данном случае назначаются медикаменты, которые способны понижать уровень мочевой кислоты в крови и чаще всего это Аллопуринол. Средняя суточная доза данного препарата составляет 100 – 300 мг. Терапию следует начинать от дозы 100 мг в сутки, после чего ее увеличивают до 600 мг. При наличии тяжелых заболеваний почек и печени, данный препарат не назначается. При непереносимости Аллопуринола назначается Пробеницид, с кратностью приема два раза в день (по 250 мг за один раз).
2. Проведение симптоматической терапии неврологических нарушений, исходя из проявления того или иного симптома. 3. Оперативное и медикаментозное устранение камней в почках. 4. Назначение нестероидных противовоспалительных лекарственных средств, в случае воспаления суставов. 5. Также пациентам назначается прием сбалансированных смесей солей (Polycitra), которые поддерживают рН мочи на уровне 7. Таким образом, ускоряется время лизиса мочевой кислоты. Лекарственную терапию комбинируют с беспуриновой диетой. При этом необходимо пить обильное количество чистой воды. 6. Для снятия проявлений депрессии, больным прописывается Алпразолам или другие подобные лекарства. В результате, у пациентов снижается ощущение страха и тревожности и стабилизируется эмоциональное состояние.