Системные заболевания соединительной ткани у детей

Системные заболевания соединительной ткани
Группа заболеваний, характеризующихся системным иммуновоспалительным поражением соединительной ткани и ее производных, развитие которых обусловлено наследственной предрасположенностью в условиях воздействия провоцирующих факторов – триггеров (инфекционных, эндокринных, лекарственных, инсоляции, др):
Диффузные заболевания соединительной ткани
Системные васкулиты

Системная красная волчанка (СКВ) у детей - наиболее тяжелое заболевание из группы ДБСТ
СКВ – системное аутоиммунное заболевание неизвестной этиологии, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение иммунной регуляции, определяющее образование органонеспецифических антител к антигенам ядер клеток и иммунных комплексов с развитием иммунного воспаления в тканях многих органов.

Эпидемиология СКВ
Подъем заболеваемости - с возраста 8–9 лет, а пик ее приходится на 14–25 лет.
Среди больных в возрасте до 15 лет соотношение девочек и мальчиков составляет в среднем 4,5:1.
Распространенность СКВ у детей от 1 года до 9 лет колеблется в пределах 1,0–6,2, а в 10−19 лет – от 4,4 до 31,1 случая на 100 тыс. детского населения. Заболеваемость составляет в среднем 0,4–0,9 случая на 100 тыс. детского населения в год

Этиология СКВ – провоцирующие факторы
Генетическая предрасположенность (При наличии заболевания у матери риск развития СКВ у дочери составляет 1:40, у сына – 1:250; гены HLA-DR2 или HLA-DR3 )
Гормональные факторы (женский пол, менархе, эстрогены способствуют ↑ синтеза АТ, а андрогены ↓образование АТ и подавляют клеточные реакции)
Факторы внешней среды (инсоляция, УФО)
Инфекции

Общие симптомы: лихорадка, слабость, снижение массы тела, полиадения, дистрофия, алопеция
Поражение кожи (60-90%): «бабочка» - (в дебюте у 40%), эритематозные высыпания, дискоидные очаги, капиллярит, геморрагии, ливедо, синдром Рейно, фотосенсибилизация
Поражение и слизистых оболочек: энантема, хейлит, афтозный стоматит,
Поражение суставов: артрит и артралгии (90%) - чаще симметричный, с поражением проксимальных м/ф суставов кистей и крупных суставов конечностей
Поражение мышц (30–40%): миалгии, миозит
Поражение серозных оболочек (30–50%): плеврит, перикардит, перитонит)
Тромботическая васкулопатия (АФС)
Клиническая картина СКВ

Поражение респираторного тракта (у 10–30%): пневмонит, интерстициальное поражение легких, ЛГ
Поражение сердца (у 52–89%): миокардит, перикардит, атипичный бородавчатый эндокардит Либмана–Сакса с образованием бородавчатых наложений 1–4 мм в эндокарде; возможны появление мелких перфораций створок клапанов и разрыв хорд
Поражение почек: нефрит при СКВ клинически диагностируют у 70–75%; у большинства пациентов развивается в течение первых 2 лет заболевания, а у ~1/3 — уже в его дебюте.
Поражение НС (психоз, органический мозговой синдром , судороги, поперечный миелит)
Клиническая картина СКВ

Критерии Американской коллегии ревматологов для диагностики СКВ (1997 г.)
Высыпания в скуловой области (волчаночная «бабочка») – фиксированная эритема плоская или приподнимающаяся на скуловых дугах с тенденцией к распространению на назолабиальные складки
При наличии у больного 4-х или более признаков в любом сочетании диагноз СКВ считается достоверным, при наличии 3-х признаков – вероятным.

Волчаночная «бабочка»
Бабочка» в виде эритемы, проявляющейся гиперемией кожи с четко очерченными границами, инфильтрацией, фолликулярным гиперкератозом и последующей рубцовой атрофией
Бабочка» в виде центробежной эритемы – стойких эритематозно-отечных пятен с нерезким фолликулярным гиперкератозом,
располагающихся в середине лица

Дискоидные высыпания - эритематозные приподнимающиеся бляшки с кератотическим нарушением и фолликулярными пробками; на старых очагах могут встречаться атрофические рубчики
Фотосенсибилизация - кожные высыпания как результат необычной реакции на инсоляцию, по данным анамнеза или наблюдениям врача
Язвы полости рта - язвы во рту или носоглоточной области, обычно безболезненные, выявляет врач при осмотре

СКВ

Артрит - неэрозивный артрит ≥ 2 периферических суставов, характеризующийся болезненностью, припухлостью или выпотом
Серозит (плеврит и/или перикардит)

Классификация поражения почек при СКВ (ВОЗ)
7. Поражение почек - стойкая протеинурия > 0,5 г/сут или цилиндрурия (эритроцитарные, гемоглобиновые, зернистые, смешанные цилиндры)
I – отсутствие изменений
II тип А – мезангиальный гломерулонефрит (ГН) с минимальными изменениями
II тип В – мезангиальный ГН
III – очаговый пролиферативный ГН
IV – диффузный пролиферативный ГН
V – мембранозный ГН
VI – хронический гломерулосклероз

Неврологические нарушения - судороги или психоз, не связанные с приемом лекарств или метаболическими нарушениями, вследствие уремии, кетоацидоза, электролитного дисбаланса
Гематологические нарушения –
гемолитическая анемия с ретикулоцитозом,
лейкопения (< 4,0 × 109/л) при 2-х или более определениях,
лимфопения (< 1,5 × 109/л) при 2-х или более исследованиях,
тромбоцитопения (< 100 × 109/л), не связанная с приемом лекарств

Иммунные нарушения
Антитела к нативной ДНК в повышенных титрах
Наличие антител к Sm-антигену
Наличие АФЛ:
1) повышенный титр АКЛ (IgM или IgG);
2) выявление волчаночного антикоагулянта стандартным методом;
3) ложноположительная реакция Вассермана в течение не менее 6 мес при отсутствии сифилиса, подтвержденном с помощью реакции иммобилизации бледной трепонемы или в тесте абсорбции флюоресцирующих антитрепонемных антител
АНФ (антинуклеарные антитела) - ↑титра АНФ в тесте иммунофлюоресценции или в другом сходном тесте, не связанном с приемом лекарств, способных вызывать лекарственную волчанку

Классификация
Активность СКВ
«Волчаночный криз»- выраженная функциональная недостаточность одного или нескольких органов
Высокая – III ст (высокая температура, выраженные полиорганные изменения, СОЭ>45 мм/ч, высокий титр АНФ, АТ к ДНК, значительное снижение С, С3, С4
Умеренная – II ст. (субфебрильная Т, полиартралгии или полиартрит, дерматит, изменения слизистых, нефрит без нефротического синдрома, СОЭ-25-45 мм/ч, умеренная иммунология
Низкая – I ст. (общее состояние мало изменено, лабораторные изменения незначительны, неяркие проявления кожного и суставного синдромов, изменения внутренних органов по данным инструментальных исследований
Ремиссия

Оценка активности СКВ
Оценка врачом активности болезни по визуальной аналоговой шкале. Индексы активности:
• SLEDAI (The Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index);
• SLAM (The Systemic Lupus Activity Measure);
• BILAG (The British Isles Lupus assessment Group Index);
• ECLAM (The European Consensus Lupus Activity Measured)
В педиатрической ревматологии чаще используются шкалы SLEDAI и BILAG.

Осложнения
Мочевыделительная система: АГ, почечная недостаточность.
Сердечно-сосудистая система: атеросклероз, кардиомиопатия.
Иммунная система: частые инфекционные заболевания, функциональная аспления, злокачественные новообразования.
Скелетно-мышечная система: остеопороз, компрессионные переломы.
Орган зрения: катаракта, глаукома, слепота. Эндокринная система: диабет, задержка роста, полового развития, ожирение, невынашивание беременности

Лечение
Глюкокортикостероиды
В максимальной дозе (в среднем 1 мг/кг/сут) в течение 4-6 (8 недель), затем медленное снижение дозы до поддерживающей (0,2 мг/кг/сут) несколько лет
Пульс-терапия ГК в/в метилпреднизолон 10-30 мг/кг в сутки (не более 1000мг/сут) 3 дня
Иммунносупрессивная терапия
Циклофосфамид (в/в пульс-терапия)
Микофенолата мофетил (перорально)
Азатиоприн, циклоспорин А, метотрексат
Плазмаферез
ГИБП: антитела к CD20 В лимфоцитов – ритуксимаб
ВВИГ, пентоксифиллин, дипиридамол, алпростадил, фраксипарин, фрагмин, варфарин

Ювенильный дерматомиозит (ЮДМ)
- тяжелое прогрессирующее системное заболевание с преимущественным поражением поперечно-полосатой мускулатуры, кожи и сосудов микроциркуляторного русла, нередко осложняющееся кальцинозом и гнойной инфекцией.
Особенности ЮДМ:
распространенный васкулит
выраженные миалгии
чаще поражение внутренних органов и развитие кальциноза
крайне редкая ассоциации с неопластическим процессами

Эпидемиология ЮДМ
Распространенность ЮДМ составляет 4 на 100 тыс. детей в возрасте до 17 лет с колебаниями в различных этнических группах (По данным Национального института артрита, болезней опорно-двигательного аппарата и кожи США (NIAMS)
Дебют ЮДМ в возрасте от 4 до 10 лет (в среднем – в 7 лет).
Чаще болеют девочки, однако половые различия в заболеваемости у детей выражены меньше:
д:м = 1,4–2,7:1 и ж:м = 2,0–6,2:1.
В дошкольном возрасте: д:м = 1:1.

Патогенез ЮДМ
Ключевое звено - микроангиопатия с вовлечением капилляров эндомизия.
В основе поражения сосудистой стенки - отложение депозитов в эндотелиальных клетках, которые состоят из АТ к неизвестному АГ и активированных компонентов системы комплемента C5b-9 в виде мембраноатакующего комплекса (MAK).
Отложение комплексов индуцирует некроз эндотелия, что приводит к потере капилляров, к ишемии и деструкции мышечных волокон – перифасцикулярной атрофии.
Отложение МАК выявляется на самых ранних стадиях болезни, оно предшествует изменениям в мышцах. Этот процесс регулируется цитокинами, продуцируемыми иммунокомпетентными и эндотелиальными клетками, которые, в свою очередь, вызывают активацию Т-лимфоцитов и макрофагов и вторичное разрушение миофибрилл.

Клинические проявления ЮДМ
Общие проявления у 50% (↑Т тела (субфебрилитет, потеря веса, поведенческие нарушения - раздражительность, негативизм)
Кожный синдром
Миопатический синдром
Кальциноз мягких тканей
Поражение внутренних органов
Другие проявления (умеренная полиадения, гепатомегалия)

2. Кожный синдром при ЮДМ
Периорбитальная эритема («симптом лиловых очков», гелиотропная сыпь)
Симптом Готтрона – эритематозные высыпания над разгибательной поверхностью суставов
Эритема лица –на щеках, лбу, ушных раковинах, подбородке; напоминает волчаночную «бабочку»; никогда не имеет четкой границы и не возвышается над поверхностью кожи
Эритематозная сыпь – располагается на груди, лице и шее (V-образная), в верхней части спины и верхних отделах рук (симптом «шали»), на животе, ягодицах, бедрах и голенях
Васкулит (сетчатое или древовидное ливедо)

Периорбитальная эритема
Периорбитальная эритема - эритематозные изменения различной степени выраженности на нижнем и верхнем веке, часто распространяющиеся до уровня бровей, могут сопровождаться гиперкератозом, пренекрозами и оставлять рубчики

Периорбитальная эритема («симптом лиловых очков», гелиотропная сыпь)

Симптом Готтрона - эритематозные высыпания над разгибательной поверхностью суставов (пястно-фаланговые и проксимальные, иногда дистальные, межфаланговые суставы кистей), реже – над локтевыми и коленными суставами, изредка – над латеральными и медиальными лодыжками.
Выраженность варьирует от легкого, полностью обратимого покраснения до яркой эритемы с гиперкератозом, шелушением, формированием некротических изменений, после разрешения которых остаются атрофические рубцы.

Schmieder, A., Komorowski, G. V, Peitsch, W. K, Goerdt, S., & Goebeler, M. (2009). Juvenile dermatomyositis in an 8-year-old boy. Dermatology Online Journal, 15(6). Retrieved from https://escholarship.org/uc/item/2w9993p3

Adelowo O, Nwankwo M, Olaosebikan H. Juvenile dermatomyositis in a Nigerian girl. BMJ Case Rep. 2014;2014:bcr2013202132. Published 2014 Apr 4. doi:10.1136/bcr-2013-202132
Девочка 11 лет из Нигерии

Васкулит
М. Н. Гаджимурадов К клинике дерматомиозита.Клиническая дерматология и венерология. 2017;16(4): 31-34. DOI:10.17116/klinderma201716431-34

3. Миопатический синдром при ЮДМ
Поражение скелетных мышц: симметричная мышечная слабость проксимальных мышц конечностей («симптом ступеньки», «симптом расчески»), туловища и шеи, выраженные миалгии и уплотнение пораженных мышц за счет отека. Возможно развитие мышечной дистрофии и сухожильно-мышечных контрактур в крупных суставах.
Поражение дыхательной и глотательной мускулатуры: дисфония (гнусавость), дисфагия (поперхивание, трудности при глотании твердой, а иногда и жидкой пищи, выливание жидкой пищи через нос), аспирация пищи с развитием аспирационной пневмонии или непосредственно летального исхода.
Повышение уровня «ферментов мышечного распада»: КФК, ЛДГ, АСТ, АЛТ, альдолазы

4. Кальциноз мягких тканей при ЮДМ
Отложение гидроксиапатитов кальция в мышцах, подкожной жировой клетчатке и коже возникает через несколько месяцев или лет после дебюта ЮДМ и отражает выраженную или длительно сохраняющуюся активность процесса.
Чаще у пациентов с текущим васкулитом и рецедивирующим течением
При ЮДМ в 5 раз чаще, чем при ДМ

Кальциноз мягких тканей при ЮДМ

Девочка 4 лет из Кении с ЮДМ
Grijsen ML, Mchaile D, Geut I, et al. Juvenile dermatomyositis in a 4-year-old Kenyan girl. Clin Case Rep. 2017;5(2):134–138. Published 2017 Jan 17. doi:10.1002/ccr3.816

Девочка 4 лет из Кении с ЮДМ: множественные кальцинаты в суставах, мышцах и подкожной клетчатке
Grijsen ML, Mchaile D, Geut I, et al. Juvenile dermatomyositis in a 4-year-old Kenyan girl. Clin Case Rep. 2017;5(2):134–138. Published 2017 Jan 17. doi:10.1002/ccr3.816

5. Висцеральные поражения
Поражение слизистых оболочек: чаще хейлит, реже глоссит, гингивит
Суставной синдром: артралгии, артрит, сухожильно-мышечные контрактуры, при поражении мелких суставов кистей – веретенообразная деформация пальцев.
Поражение сердца (миокардит, перикардит с умеренным выпотом, НРС-кардиосклероз)
Поражение легких (аспирационная пневмония, транзиторые ателектазы легких, фиброзирующий альвеолит)
Поражение ЖКТ (эзофагит, гастродуоденит, энтероколит, эрозивно-язвенный процесс с профузными кровотечениями (мелена, кровавая рвота), перфорациями, приводящими к медиастиниту, перитониту)

Оценка степени активности ЮДМ (Л.А. Исаева, М.А. Жвания)
I - минимальная
II – умеренная
Миопатический криз (крайняя степень тяжести поражения поперечно-полосатых мышц (дыхательных, гортанных, глоточных, диафрагмальных) с некротическим панмиозитом в основе; полная обездвиженность; миогенный бульбарный паралич; миогенный паралич дыхания) - жизнеугрожающее состояние вследствие дыхательной недостаточности гиповентиляционного типа
IV - максимальная
Варианты течения ЮДМ (Л.А. Исаева, М.А. Жвания)
Острое (10%)
Подострое (80-85%)
Первично-хроническое (5-10%)

Диагностические критерии дермато- и полимиозита (K. Tanimoto и соавт., 1995).
Для диагноза «ЮДМ» необходимы как минимум 1 из кожных критериев в сочетании с 4 из критериев полимиозита
Кожные критерии
Гелиотропная сыпь (красно-фиолетовая отечная эритема на верхних веках)
Симптом Готтрона (красно-фиолетовая кератотическая атрофическая эритема над разгибательными поверхностями суставов пальцев)
Эритема на разгибательной поверхности суставов (приподнятая красно-фиолетовая эритема над локтями и коленями)

Критерии полимиозита
Проксимальная мышечная слабость (верхних или нижних конечностей), прогрессирующая в течение нескольких недель или месяцев, в сочетании с дисфагией / поражением дыхательной мускулатуры или при их отсутствии
↑ уровня КФК или альдолазы в сыворотке крови
Мышечная боль (пальпаторная или спонтанная)
Положительные анти-Jo-1-антитела (гистидил-тРНК-синтетаза)
Миогенные изменения на ЭМГ (короткая продолжительность, полифазные потенциалы моторных единиц со спонтанными фибрилляционными потенциалами)
Недеструктивный артрит или артралгии
Системные признаки воспаления (Т тела > 37°С, ↑ СРБ или СОЭ > 20 мм/ч)
Морфологическое подтверждение мышечного воспаления (воспалительная инфильтрация скелетных мышц с дегенерацией или некрозом, активный фагоцитоз, активная регенерация)

Диагностика
Клинический анализ крови: умеренный лейкоцитоз, умеренное ↑СОЭ.
Биохимический анализ крови: повышение уровней КФК, ЛДГ, АСТ, АЛТ, альдолазы.
Иммунологические исследования: АНФ (50–86%) 1:40–1:80; повышение активности IgG (25%); РФ (10%). АТ к кардиолипину определяются при выраженном синдроме васкулита.
Миозитспецифические анти-Jo-1-антитела (гистидил-тРНК-синтетаза) при ЮДМ обнаруживаются крайне редко, имеют диагностическое значение только при поражении легких.
ЭКГ, ЭХО-КГ
УЗИ органов брюшной полости, почек
ЭНМГ
УЗИ, МРТ, биопсия мышц
ФВД
КТ грудной клетки

Дифференциальный диагноз ЮДМ
Ювенильный полимиозит
Инфекционный миозит
Нейромышечные заболевания и миопатии (миодистрофия Дюшена, Myasthenia gravis, миотония и др.),
Миозит при других системных заболеваниях соединительной ткани
Оссифицирующий прогрессирующий миозит (болезнь Мюнхмейера),
Вторичный дерматополимиозит при онкологических заболеваниях.

Осложнения ЮДМ
Инфицирование и нагноение кальцинатов
Некрозы кожи
Аспирационная пневмония и асфиксия вследствие аспирации пищи или рвотных масс
Пневмоторакс
Дыхательная недостаточность вследствие выраженной мышечной слабости, поражения легких
Сердечная недостаточность
Желудочно-кишечные кровотечения и перфорации
Остеопороз костей, особенно позвоночника, вследствие значительного снижения двигательной активности ребенка (а также в результате терапии ГК) с развитием компрессионных переломов и корешкового синдрома

Лечение ЮДМ
Режим: ограничение двигательного режима, ЛФК
Хирургическое лечение (выраженные контрактуры суставов, инфицирование кальцинатов)
Медикаментозная терапия: Системные ГК (Преднизолон) 1 мг/кг 6-8 недель медленное снижение в течение 12 мес., поддерживающая доза 0,25-0,3 мг/кг/сут - 4-5 лет
Пульс-терапия метилпреднизолоном 10-15 мг/кг
Цитостатики(метотрексат, азатиоприн, циклофосфамид, циклоспорин)
ВВИГ
ГИБП (Ритуксимаб)
Микроциркуляция (пентоксифиллин, дипиридамол, актовегин, фраксипарин)

Исходы и прогноз ЮДМ
При своевременно начатом и адекватно проводимом лечении у большинства больных удается достичь стойкой клинико-лабораторной ремиссии.
Худший прогноз наблюдают у детей, заболевших в раннем возрасте, а также у больных с тяжелым поражением ЖКТ, легких.
5-летняя выживаемость после установления диагноза > 90%.
Тяжелая функциональная недостаточность при ЮДМ развивается не более чем в 5% случаев, а доля летальных исходов колеблется в пределах 1,5–10,0%.
Летальный исход отмечают преимущественно в первые годы болезни на фоне высокой активности процесса и при кризовом течении.

Системная склеродермия
«Голова совершенно высохшая, одноцветная, бронзовая — ни дать ни взять икона старинного письма; нос узкий, как лезвие ножа; губ почти не видать — только зубы белеют и глаза, да из-под платка выбиваются на лоб жидкие пряди желтых волос. У подбородка, на складке одеяла, движутся, медленно перебирая пальцами, как палочками, две крошечных руки тоже бронзового цвета. Я вглядываюсь попристальнее: лицо не только не безобразное, даже красивое, — но страшное, необычайное. И тем страшнее кажется мне это лицо, что по нем, по металлическим его щекам, я вижу — силится... силится и не может расплыться улыбка…
- … стала я сохнуть, чахнуть; чернота на меня нашла; трудно мне стало ходить, а там уже — и полно ногами владеть; ни стоять, ни сидеть не могу; всё бы лежала. И ни пить, ни есть не хочется: всё хуже да хуже.» И.С. Тургенев «Живые мощи»

Эпидемиология
Заболеваемость 0,05 случаев на 100 тыс. детей до 16 лет, распространенность – 19-75 случаев на 1 млн.
ССД - чаще у женщин (ж:м = 5-7: 1) в возрасте 30-60 лет, д:м = 3:1
Около 3% заболевает в детском возрасте
Системная склеродермия
или прогрессирующий системный склероз – хроническое полисистемное заболевание из группы системных заболеваний соединительной ткани, развивающееся в возрасте до 16 лет и характеризую-щееся прогрессирующими фиброзно-склеротическими изменениями кожи, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов и вазоспастическими реакциями по типу синдрома Рейно.

Патогенез ССД
3 основных звена:
васкулопатия мелких сосудов,
гуморальные и клеточные иммунные нарушения,
дисфункция фибробластов, приводящая к повышенному отложению компонентов экстрацеллюлярного матрикса в тканях.
В результате - необратимые распространенные фиброзные изменения кожи и внутренних органов с нарушением их функций → высокая инвалидизация и общий плохой прогноз
Образование специфических АТ: антицентромерных, антитопоизомеразных (anticentromere (ACA), anti-topoisomerase antibodies (ATA), AB to topoisomerase-1 (Scl-70)

Формы ювенильной склеродермии
Ювенильная системная склеродермия (ЮССД)– характеризуется фиброзно-склеротическими изменениями кожи и опорно-двигательного аппарата и поражением многих внутренних органов, вазоспастическими реакциями по типу синдрома Рейно
Ювенильная ограниченная склеродермия (ЮОСД) - характеризуется хроническим воспалением соединительной ткани кожи, подкожной клетчатки, сухожилий и мышц без поражения внутренних органов

Клинические формы ЮССД
Пресклеродермия
ЮССД с диффузным поражением кожи (диффузная форма)
ЮССД с лимитированным поражением кожи (акросклеротическая форма)
Склеродермия без склеродермы
Смешанное заболевание соединительной ткани и перекрестные формы – Overlap -синдром (ПРС)

Клинические формы ЮССД
Варианты течения: острое, быстропрогрессирующее (с генерализованным фиброзом кожи и внутренних органов); подострое, умеренно прогрессирующее (преобладает иммунное воспаление); хроническое, медленно прогрессирующее (с преобладанием сосудистой патологии)
Степени активности: I – минимальная; II –умеренная; III – максимальная.
Стадии заболевания:
I – начальная (1-3 очага локализации болезни);
II – генерализованная (отражающая системный, полисиндромный характер процесса);
III – поздняя (терминальная), когда имеется недостаточность функции одного или более органов.

Клинические проявления ЮССД
Общие проявления (↑Т тела (субфебрилитет), слабость; снижения аппетита; потеря массы тела (отставание в физическом развитии))
Кожный синдром: 3 стадии кожного поражения: 1 стадия отека; 2 стадия индурации; 3 стадия склероза и атрофии.
Варианты кожного синдрома:
системная склеродермия с диффузным поражением кожи;
акросклеротический вариант;
проксимальная форма;
гемисклеродермия;
атипичная форма;
подкожный кальциноз (CREST-синдром: кальциноз, с-м Рейно, эзофагит, склеродактилия, телеангиэктазии).

Стадии кожного поражения
При склеродермии кожный патологический процесс проходит в своем развитии три стадии, постепенно переходящие одна в другую:
1. стадия отека,
2. стадия уплотнения (или индурации)
3. атрофии.

Клинические проявления ЮССД
Сосудистое поражение (синдром Рейно; телеангиэктазии).
Поражение опорно-двигательного аппарата (остеолиз ногтевых фаланг пальцев; склеродактилия; гемиатрофия зубочелюстного аппарата; полимиозит).
Поражение ЖКТ (затруднения проглатывания пищи; диспепсические расстройства; потеря массы тела).
Поражение легких (сухой кашель; одышка при физической нагрузке; нарушение ФВД; снижение ЖЕЛ).

Поражение лица
Маскообразность лица, выпадение бровей и ресниц
Кисетный рот
Суставной синдром. «Псевдоартрит» -
видимая деформация суставов за счет
фиброзно-склеротических изменений
периартикулярных тканей с развитием
контрактур (без деструкции суставов)

Синдром Рейно

Клинические проявления ЮССД
Поражение сердца (нарушение ритма и проводимости; снижение сократительной способности миокарда; сердечная недостаточность).
Поражение почек (следовая протеинурия; минимальный мочевой синдром; нарушение функции почек; АГ)
Поражение нервной системы (судорожный синдром; гемиплегическая мигрень; очаговые изменения в ткани головного мозга).

Предварительные диагностические критерии ЮССД (PRES, 2004)
Большие критерии
Склероз/индурация
Склеродактилия
Синдром Рейно
Малые критерии
Сосудистые (дигитальные язвы, изменения капилляров ногтевого ложа при капилляроскопии)
Гастроинтестинальные (дисфагия, ГЭРБ)
Почечные (почечный криз, АГ)
Кардиальные (аритмия, НК)
Легочные (легочный фиброз (КТ, РГ), нарушение диффузии легких, ЛГ)
Скелетно-мышечные (артрит, миозит, контрактуры)

Предварительные диагностические критерии ЮССД (PRES, 2004)
Неврологические (нейропатия, синдром карпального канала)
Серологические (АНФ, специфические ТА (Scl-70, АЦА, РМ-СКЛ)
Для диагноза «ЮССД» необходимы как минимум 1 большой и как минимум 1 малый критерий

Диагностика
Клинический анализ крови: умеренный лейкоцитоз и/иди эозинофилия, умеренное ↑СОЭ.
Биохимический анализ крови (гипергаммаглобулинемия)
Общий анализ мочи (умеренная протеинурия)
Иммунологические исследования: Ig A, IgM, IgG, АНФ 80%, РФ 20%), анти Scl-70, антицентромерные антитела
Коагулограмма.
Капилляроскопия ногтевого ложа (дилятация и уменьшение числа капилляров, наличие аваскулярных полей)
Инструментальные исследования (ЭКГ, ЭХО-КГ, УЗИ органов брюшной полости, почек; рентгенография ОГК.
ЭГДС, манометрия пищевода, рентген-контрастное исследование пищевода
КТ легких, ФВД

Капилляроскопия: А – норма, Б – вторичный синдром Рейно на фоне ССД

Дифференциальный диагноз ЮССД
Ювенильный идиопатический артрит
Ограниченная склеродермия
СКВ
ЮДМ
Болезнь Рейно