Слайд 3Аутосомные наследования
Аутосомно-доминантное наследование
При данном типе наследования аллель гена, определяющий признак, находится в одной из
![Аутосомные наследования Аутосомно-доминантное наследование При данном типе наследования аллель гена, определяющий признак,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/980857/slide-2.jpg)
аутосом (неполовых хромосомах) и является доминантным.
Такой признак будет проявляться во всех поколениях.
Даже при скрещивании генотипов Аа и аа, он будет наблюдаться у половины потомства.
Слайд 4Аутосомные наследования
Известно более 4000 аутосомно-доминантных нарушений.
Частота случаев варьирует от 1:500 (семейная гиперхолестеринемия,
![Аутосомные наследования Известно более 4000 аутосомно-доминантных нарушений. Частота случаев варьирует от 1:500](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/980857/slide-3.jpg)
более 900 аллелей) до 1:50 000 (раннее развитие катаракты).
Основные продукты экспрессии поврежденных генов – неферментативные белки (транспортные, структурные и т.п.)
Хорея Харингона, синдром Марфана, нейрофиброматоз типа I и др.
Слайд 5Аутосомные наследования
Болезнь встречается в каждом поколении родословной, что называют передачей болезни по
![Аутосомные наследования Болезнь встречается в каждом поколении родословной, что называют передачей болезни](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/980857/slide-4.jpg)
вертикали.
Соотношение больных и здоровых, больных мальчиков и девочек - равное.
Если один из родителей является носителем признака(гетерозигота), то этот признак проявится либо у всего потомства, либо у половины
Больные мужчины и женщины одинаково передают болезнь своим детям — мальчикам и девочкам.
Чем тяжелее болезнь отражается на репродукции, тем больше пропорция спорадических случаев (новые мутации).
Гомозиготы могут рождаться от двух больных родителей. Болезнь у них протекает обычно тяжелее, чем у гетерозигот.
Слайд 6Аутосомные наследования
Аутосомно-рецессивное наследование
В случае аутосомно-рецессивного типа признак может не проявляться у одних поколений и
![Аутосомные наследования Аутосомно-рецессивное наследование В случае аутосомно-рецессивного типа признак может не проявляться](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/980857/slide-5.jpg)
проявиться у других.
Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком.
При скрещивании Аа и Аа, 75% потомков будут иметь доминантный признак, а оставшиеся 25 % - рецессивный.
При скрещивании Аа и аа рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков
Слайд 7Аутосомные наследования
Общее число аутосомно-рецессивных заболеваний превышает 1600.
Распространённость болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от
![Аутосомные наследования Общее число аутосомно-рецессивных заболеваний превышает 1600. Распространённость болезней, наследуемых по](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/980857/slide-6.jpg)
частоты встречаемости рецессивного аллеля в популяции.
Наиболее часто рецессивные наследственные болезни встречаются в изолированных этнических группах, а также среди населения с высоким процентом близкородственных браков.
Аутосомно-рецессивными являются, например, большинство лизосомных болезней накопления, к которым относятся болезнь Тея — Сакса, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика, а также некоторые другие (моногенные) — фенилкетонурия, галактоземия, карликовость, наследственная тугоухость, синдром Жильбера).
Слайд 8Аутосомные наследования
Родители обычно клинически нормальны.
Оба пола поражаются одинаково.
В браке больного со здоровым
![Аутосомные наследования Родители обычно клинически нормальны. Оба пола поражаются одинаково. В браке](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/980857/slide-7.jpg)
рождаются нормальные дети (если здоровый не гетерозиготен).
В браке больного с носителем мутантного аллеля рождаются 50% больных детей, что имитирует доминантный тип наследования (псевдодоминирование).
Чем больше детей в семье, тем чаще встречается более одного больного ребёнка.
Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребёнка являются кровными родственниками.
Если больны оба супруга, то все дети будут больными.
Слайд 9Сцепленное с полом наследование
X-сцепленное рецессивное наследование
Один из видов сцепленного с полом наследования.
Такой тип наследования имеет
![Сцепленное с полом наследование X-сцепленное рецессивное наследование Один из видов сцепленного с](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/980857/slide-8.jpg)
ряд врождённых наследственных заболеваний у человека, эти заболевания связаны с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляются в случае, если нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена.
Слайд 10Сцепленное с полом наследование
Для Х-сцепленных рецессивных заболеваний характерно, что обычно поражёнными являются
![Сцепленное с полом наследование Для Х-сцепленных рецессивных заболеваний характерно, что обычно поражёнными](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/980857/slide-9.jpg)
мужчины, для редких Х-сцепленных заболеваний это справедливо почти всегда.
Наследственное нарушение цветового зрения (дальтонизм), X-сцепленный ихтиоз, мышечная дистрофия Дюшенна, гемофилия А и др.
Слайд 11Сцепленное с полом наследование
Пробанды — только мальчики, Ха Y (крайне редко девочки).
![Сцепленное с полом наследование Пробанды — только мальчики, Ха Y (крайне редко](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/980857/slide-10.jpg)
Признак проявляется не в каждом поколении.
Пробанд отец передают патологический аллель всем своим дочерямносительницам (XА Xа ) и никогда сыновьям (XА Y).
В браке женшины-носительницы (XА Xа ) с пробандом мужчиной (Ха Y) - 50% дочерей пробанды (Xа Xа ) и 50% носители (XА Xа), 50% сыновей пробанды (Ха Y) , 50% здоровые (XА Y).
В унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по матери. Новые мутации являются спорадическими или изолированными случаями.
Слайд 12Сцепленное с полом наследование
X-сцепленное доминантное наследование
Х-сцепленные доминантные болезни являются редкими и выявляются у женщин-гетерозигот, а также у мужчин-гемизигот,
![Сцепленное с полом наследование X-сцепленное доминантное наследование Х-сцепленные доминантные болезни являются редкими](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/980857/slide-11.jpg)
имеющих мутантный аллель на единственной хромосоме Х. Х-сцепленное доминантное наследование напоминает аутосомно-доминантное.
Но есть значимое отличие: пораженные мужчины передают заболевание только своим дочерям, а передача от отца к сыну невозможна
Слайд 13Сцепленное с полом наследование
Примером этого типа наследования является витамин Д-резистентный рахит, при
![Сцепленное с полом наследование Примером этого типа наследования является витамин Д-резистентный рахит,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/980857/slide-12.jpg)
котором женщины обычно имеют более легкие формы заболевания, чем мужчины.
При многих Х-сцепленных доминантных болезнях у женщин может наблюдаться мозаицизм проявления болезни.
Например, при синдроме Блоха – Сульцбергера (синдром недержания пигмента, тип II) наблюдается мозаичная пигментация кожи. Кроме того, это заболевание, также как синдром Ретта, является примером болезни, летальной для плодов мужского пола.
Слайд 14Сцепленное с полом наследование
Пробанды встречаются в каждом поколении родословной.
Пробандами могут быть и
![Сцепленное с полом наследование Пробанды встречаются в каждом поколении родословной. Пробандами могут](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/980857/slide-13.jpg)
мужчины (XА Y) и женщины (XА Xа , ХА ХА ), но женщины в два раза чаще.
Пробанд отец передают патологический аллель всем своим дочерям-пробандам (XА Xа , ХА ХА ) и никогда сыновьям (Ха Y).
Больные женщины в среднем передают патологический аллель 50% сыновей и 50% дочерей.
Женщины (они гетерозиготны) болеют менее тяжело, чем мужчины (они гемизиготны). Болезнь более вариабельна по клиническим проявлениям у гетерозиготных женщин.
Слайд 15Сцепленное с полом наследование
Y-сцепленное наследование
Признаки, детерминируемые генами, расположенными в негомологичных участках Y-хромосом, всегда проявляются
![Сцепленное с полом наследование Y-сцепленное наследование Признаки, детерминируемые генами, расположенными в негомологичных](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/980857/slide-14.jpg)
у мужчин и никогда не встречаются у женщин.
Называется иначе голандрическим типом наследования.
Слайд 16Сцепленное с полом наследование
Примеры признаков: гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос на
![Сцепленное с полом наследование Примеры признаков: гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/980857/slide-15.jpg)
средних фалангах пальцев кистей, азооспермия.
Кроме совершенно безобидных признаков - оволосение ушной раковины и средних фаланг пальцев кистей, встречаются мутации генаов, расположенных в Y-хромосоме, которые вызывают некоторые формы ихтиоза (рыбья кожа).
Мутации в некоторых генах приводят к развитию рака яичек, простаты и другим гонадобластомам.
Слайд 17Сцепленное с полом наследование
Признак передаётся всем мальчикам.
Патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или
![Сцепленное с полом наследование Признак передаётся всем мальчикам. Патологические мутации, затрагивающие формирование](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/980857/slide-16.jpg)
сперматогенез, наследоваться не могут, потому что такие индивиды стерильны.
Слайд 19Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование
Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование характерно для особого класса наследственной патологии –
![Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование характерно для особого класса наследственной патологии](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/980857/slide-18.jpg)
митохондриальных болезней.
Митохондриальные заболевания - группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариот, в частности, человека.
Слайд 20Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование
Ряд редких болезней с необычной комбинацией неврологических и миопатических признаков,
![Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование Ряд редких болезней с необычной комбинацией неврологических и миопатических](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/980857/slide-19.jpg)
кардиомиопатии, диабет возникают вследствие мутаций митохондриальных генов.
Для постановки диагноза митохондриального заболевания важен комплексный генеалогический, клинический, биохимический, морфологический и генетический анализ.
Слайд 21Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование
Признак передаётся только от матери.
Пробанды и девочки, и мальчики.
Пробанды
![Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование Признак передаётся только от матери. Пробанды и девочки, и](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/980857/slide-20.jpg)
отцы не передают признак ни дочерям, ни сыновьям.