Врожденный кардиосклероз

Частота
Идиопатическая форма болезни -спорадическая, семейные случаи заболевания встречаются крайне редко.
Пол
Врожденный кардиосклероз затрагивает оба пола одинаково.
Возраст
Врожденный кардиосклероз наблюдается в течение пер-вых 3-6 месяцев жизни в 80% случаев. Типичный возраст диагноза - 2-12 месяцев.

Причины
Возможные причинные факторы включают внутрима-точную вирусную инфекцию (свинка, вирус Коксаки В), постэндокардиальную ишемию, сниженный дренаж лимфатического сосуда сердца и системный дефицит карнитина.
Известно: семейные формы заболевания, включая X-сцепленную рецессивную, аутосомную и аутосомно-рецессивную формы.
Установлена мутация гена 04.5 (tafazzin), которая ответственна за семейный Х- врожденный кардиосклероз и синдром Барда.
Полагают, что дилатационный первичный кардиосклероз может быть связан с системным дефицитом карнитина.
Дилатационная форма врожденного кардиосклероза связана с ВПС и включает следующие пороки: артериальный стеноз, атрезию аорты, коарктацию аорты, дефект межжелудочковой перегородки, аномальное отхождение левой коронарной артерии от легочной артерии.
Рестрик-тивная форма врожденного кардиосклероза обычно обусловлена синдромом гипоплазии левого сердца.

Термин «врожденный кардиосклероз» был введен Weinberg и Himmelfarb в 1943 году.
Врожденный кардиосклероз относится к явному диффузному уплотнению эндокарда желудочков, что объясняет сердечную недостаточность у младенцев и детей.
Болезнь может быть первичной или вторичной к разнообразию врожденных пороков сердца, особенно артериальный стеноз или атрезия.
Выделяют 2 патологические формы первичного врожденного кардиосклероза: дилатационный, который является наиболее общим, и рестриктивный. Первичный врожденный кардиосклероз не сочетается с другими кардиальными аномалиями. Вторичный тип связывается с другими врожденными пороками сердца. Врожденный кардиосклероз как причина необъясненной сердечной недостаточности в настоящее время рассматривается очень редко.

Патофизиология.
Врожденный кардиосклероз характеризуется диффузным эндокардиальным уплотнением и миокардиальной дисфункцией. Эндокардиальное уплотнение вызвано постоянным и увеличивающимся растяжением стенок желудочков и вторичной регургитацией крови при недостаточности митрального клапана; однако изменения прогрессируют с возрастом.
Болезнь является спорадической, но были отмечены и семейные случаи, которые составляют около 10%.
Имеются данные, что вирусная этиология (вирус Коксаки B) включает сходное клинические проявления с хроническим миокардитом и может быть ответственна за возникновение врожденного кардиосклероза. Дилатационная форма врожденного кардиосклероза характеризуется заметно увеличенным шаровидным сердцем, главным образом вовлекая левый желудочек и левое предсердие. Эндокард выглядит непрозрачным, молочно белом, утолщенном приблизительно на 1-2 мм. Уплотнение больше всего отмечается в пути оттока.

Также происходят фиброз папиллярных мышц, укорочение сухожильных хорд. Приблизительно у 50% пациентов происходят фиброз и уплотнение митральных и артериальных клапанов, что приводит к их деформации и/или клапанной регургитации и стенозу.
Рестриктивный тип первичного врожденного кардиосклероза проявляется гипопластическим левым желудочком. Правые и левые предсердия и правый желудочек заметно увеличены и гипертрофированы с минимальным эндокардиальным склерозом. Высказано предположение, что врожденный склероз у плода в дальнейшем трансформируется в рестриктивную форму.
Вторичный врожденный кардит может быть результатом фиброэластического уплотнения при различных ВПС, свя-занных с гипоксемией субаортальных структур.

Анамнез, клиническая симптоматика
Симптомы:
• Трудности при кормлении.
• Чрезмерное потоотделение.
• Одышка.
• Задержка развития.
• Шумное дыхание:
начало может быть настолько острым, что производит кардиогенный шок и внезапную смерть;
приблизительно 20% пациентов имеют историю час-тых или недавних респираторных инфекций пути;
эпизоды тяжелой внезапной боли в животе могут указать на коронарную недостаточность;
рестриктивная форма врожденного кардиосклеро -за напоминает таковую при обструктивной форме сердечной недостаточности.
Физикальные данные:
• Врожденный кардиосклероз проявляется в классической форме сердечной недостаточности.
• Тахипноэ с хрюкающим дыханием ивтяжением уступчивых мест грудной клетки, экспираторный стридор или хрипы в основаниях легкого являются общими.

Во время осмотра определяются:
бледность;
периферический цианоз;
лихорадка;
лейкоцитоз;
анемия;
высыпания на коже.
• Тромбоэмболические эпизоды: могут вести к внезапной смерти, инфаркту миокарда, цереброваскулярным событиям или легочной эмболии.
Обычные физикальные результаты следующие:
кардиомегалия с ведущими к обмороку первыми и вторыми сердечными звуками, ритм галопа со слышимым третьим сердечным звуком, апикальный пансистолический шум регургитации крови при недостаточности митрального клапана и гепа-тоспленомегалия;
клинически поддающийся обнаружению плевральный или выпоты в полость перикарда являются редкими.

Инструментальная диагностика
Рентгенография грудной клетки:
• Кардиомегалия и кардиоторакальное (КТ) отношение превышает 0,65.
• Кардиальное расширение присутствует у некото-рых пациентов от рождения. В других случаях сердечный размер нормален в течение первых нескольких недель и месяцев жизни, но КТ впоследствии расширяется.
• Форма кардиального силуэта обтічно является шаровидной.
• Характерен легочный венозный застой.
• Может быть ателектаз левой нижней доли, вторич -ный к расширенному левому предсердию (25% пациентов).
Эхокардиография:
• Увеличение левого предсердия и левого желудочка.
• Снижение экскурсии септальной и задней стенки левого желудочка.
• Сниженная фракция изгнания (EF).
• Смещение митрального клапана к задней стенке левого желудочка (т.н. «рыбий рот»).
• Плотный эхосигнал по эндокарду левого желудочка (диагностический критерий).
• Увеличенная эндокардиальная яркость эхосигнала и шаровидная форма левого желудочка.
• Различная степень регургитации крови при недостаточности митрального клапана.

Электрокардиограмма:
• Высокие R зубцы в левых грудных отведениях.
• Глубокие Q зубцы в левых грудных отведениях.
• Инверсия T зубцов в левых грудных отведениях.
• Результаты изображают LV гипертрофий (> 75% пациентов).
• На первых неделях жизни преобладает отклонение электрической оси сердца вправо с признаками правожелудочковой гипертрофии.
• У пациентов, которые остаются в живых в течение длительного периода, развиваются легочная артериальная гипертензия и бивентрикулярная гипертрофия.
• Обычно имеет место левопредсердная, правопредсердная или биатриальная гипертрофия.
• Часто регистрируются феномен WPW, блокада левой ножки пучка Гиса, различные варианты желудочковых и предсердных эктопий.
• Иногда регистрируется картина инфаркта, указывающая на обширный миокардиальный фиброз и некроз.
• 24-часовая ЭКГ полезна в документации отсутствия четкого биологического ритма.
Катетеризация:
• В сердечных камерах и легочной артерии повышенные показатели подавления. Обычно систолическое давление легочной артерии не больше чем 50% системного давления, за исключением рестриктивного типа и у выживших больных с дилатационным типом. Отмеченная легочная артериальная гипертензия может быть замечена у детей стар -шего возраста.

Гистологические данные
Эндомиокардиальная биопсия показывает прорастание в эндокард и субэндокард фиброэластической ткани, гиперплазию ее компонентов, особенно коллагена и эластина. Основной миокард не поражен.

Лечение
Симптоматическое заключается в коррекции сердечной недостаточности: проводится длительное назначение сер-дечных гликозидов и мочегонных средств.
Хирургическая коррекция
Талькаж перикарда и протезирование митрального клапана не оказывают положительного действия.
В терминальной стадии единственным выходом является трансплантация сердца.

Прогноз
Прогноз неблагоприятный.