Предимплантационная генетическая диагностика

Методика диагностики наследственных заболеваний в рамках программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)

Показания УЗ мониторинга

За время инкубации эмбрион человека практически не увеличивается в размере (первые 4 дня его размер 0,1 мм, на 5 день 0,15-0,2 мм), но количество клеток, его составляющих, возрастает многократно (1 день — 1 клетка; 2 день — 4 клетки; 3 день — 8 клеток; 4 день — от 10 до 20 клеток, 5 день — от 40 до 200 клеток).

Стандартная процедура ЭКО до этапа пункции яйцеклеток;
Стандартные эмбриологические процедуры по обработке яйцеклеток, спермы, проведению микроманипуляций;
Лабораторная процедура биопсии эмбриона на 3 день культивирования (с помощью механического, химического или лазерного метода), а затем фиксация бластомера;
ОПИСАНИЕ ПРОЦЕДУРЫ ПГД

Генетическая диагностика зафиксированных бластомеров и получение результатов диагностики к 5 дню культивирования эмбрионов;
Перенос в полость матки эмбрионов без генетических дефектов на 5 день культивирования на стадии бластоцисты;
Стандартные процедуры криоконсервации после переноса эмбрионов;
Стандартная процедура диагностики беременности примерно через две недели после переноса эмбрионов.

Нормальный эмбрион мужского пола (хромосомы №13,18, и 21 находятся в клетке попарно, и по одной хромосоме X и Y)

Синдром Эдвардса. Плод мужского пола (X и Y). Хромосома № 18 присутствует в клетке в трех экземплярах

FISH спермы (хромосомы 13, 18, 21, Y)

Возраст женщины старше 34 лет
Возраст мужчины старше 39 лет
Носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных и генетических патологий
Привычное невынашивание беременности (более 2 выкидышей)
Неудачные попытки ЭКО в анамнезе (более двух)
Показания для проведения предимплантационной диагностики

Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий.
Снижение риска рождения ребенка с определенными генетическими дефектами.
Снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза).
Снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза).
Увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10%).
Увеличение шансов на благополучное рождение ребенка (примерно на 15-20%).
Преимущества предимплантационной диагностики