Генетический контроль восприятия

Генетический контроль развития зрительной сенсорной системы

Нарушение цветовосприятия – дальтонизм
При протанопии пигмент в желточувствительных колбочках полностью отсутствует, такое явление встречается у 1,3 % мужчин. При протаномалии пигмент может присутствовать, но является аномальным (1,3% мужчин).
При дейтеранопии отсутствует пигмент зеленочувствительных колбочек (1,2% мужчин), дейтераномалия – наличие аномального пигмента – у 5 % мужчин.
Для синечувствительных колбочек картина иная, т.к. ген, отвечающий за синтез пигмента для этих клеток, расположен на аутосоме и встречается с частотой 0,001-0,002 % у мужчин.

Нарушение цветовосприятия – дальтонизм
Редки случаи, когда имеется только один тип колбочек или они вообще полностью отсутствуют (0,000001 и 0,00001 % мужчин соответственно). Полное отсутствие колбочек получило название полной цветовой слепоты и связано с аутосомной мутацией.
В целом у 8,8% мужчин имеются генетически обусловленные нарушения цветовосприятия. В различных популяциях картина различна. Так, например, в Дагестане повышена частота встречаемости дихроматов (присутствует только два типа колбочек). Наиболее часто встречается цветовая слепота у арабов (10%), а в Мексике – 2,3%, на островах Фиджи – 0,8%.

Нарушение цветовосприятия – дальтонизм
Цветовая слепота может быть и приобретенной. При трианопии отсутствуют синечувствительные колбочки. При поражении внутренних слоев сетчатки и зрительных нервов наблюдаются дефекты в функционировании зелено- и желто чувствительных колбочек.

В. Ван Гог Пшеничное поле с кипарисами

Мутации, вызывающие нарушения функционирования палочек
Описана доминантная мутация, вызывающая врожденную ночную слепоту, когда пропадает способность видеть в сумерках), наблюдавшаяся в 11 поколениях в одном семействе.
В результате нехватки витамина А, необходимого для образования зрительного пигмента родопсина возникает такая болезнь, как куриная слепота (или ночная), при которой человек не видит в сумерках. Если недостаток витамина А продолжается длительное время, то это может привести к нарушению наружных сегментов фоторецепторов и к полной слепоте.

Психогенетические исследования свойств зрительной сенсорной системы
Критическая частота мельканий, при которой наблюдается слияние в единый образ. Оценка наследуемости по критической частоте мельканий достаточно высока и составляет 0,63.

Иллюзия Мюллера-Лайера

Психогенетические исследования свойств зрительной сенсорной системы
Зрительные иллюзии – по иллюзии Мюллера – Лайера – небольшая конкордантность у монозиготных близнецов (0,53-0,57) и низкие величины коэффициента наследуемости 0,22-0,4. Что свидетельствует о большей роли средовых воздействий в формировании этой черты зрительного восприятия. Способность поддаваться иллюзии Мюллера-Лайера может зависеть от образа жизни и от определенной тренировки зрительной системы, что показало исследование бушменов в Австралии. Оказалось, что они приблизительно в четыре раза менее подвержены этой иллюзии, чем жители США.

Иллюзия Дж. Фрейзера (Fraser, 1908)
На рисунке не спирали, а концентрические окружности

Вертикальные и горизонтальные линии параллельны

Аномалии рефракции
Близорукость – наиболее часто встречающаяся аномалия. В этом случае лучи света фокусируются не на сетчатке, а перед ней, в стекловидном теле. Близорукость возникает при врожденном удлинении переднезаднего диаметра глаза.

Аномалии рефракции
Дальнозоркость – фокус находится за сетчаткой. Дальнозоркость бывает старческая и врожденная. Врожденная дальнозоркость обусловлена укорочением переднезаднего диаметра глаза, а старческая – уплощением хрусталика и его неспособностью изменять свою кривизну из-за возрастной потери эластичности.

Аномалии рефракции
Астигматизм – невозможность ясно видеть вследствие не одинаковой кривизны хрусталика по вертикальному и горизонтальному диаметрам. При таких условиях лучи света после преломления не собираются в одной точке, а рассеиваются по сетчатке.

Ход лучей при различных видах клинической рефракции глаза
a - эметропия (норма); b - миопия (близорукость); c - гиперметропия (дальнозоркость); d -астигматизм.

Неодинаковая острота зрения может быть связана и с косоглазием (или страбизмом), когда нарушается бинокулярное зрение. О наследственной предрасположенности к данной аномалии свидетельствуют семейные случаи косоглазия. Риск развития заболевания страбизмом у сибса пораженного ребенка составляет 15%. В семьях, где родитель и ребенок имеют страбизм, риск болезни у следующего ребенка составляет около 40%.

Катаракта
При катаракте происходит затуманивание в норме прозрачного хрусталика глаза. Человек видит все предметы как сквозь замерзшее стекло или запотевшие очки. Причиной катаракты может быть травма глаза, сахарный диабет, чрезмерная подверженность глаз УФ-лучам и наследственная предрасположенность.
Молекулярно-генетические исследования показали, что гены, ответственные за развитие врожденной формы катаракты, расположены в хромосомах 1p, 1q, 13, 12q, 17p. Частота встречаемости катаракты 1 на 250 новорожденных, у многих людей катаракта развивается позже, с лежащей, как правило, в основе генетической причиной.

Глаукома - повышенное глазное давление, симптомы наступают после 40 лет. Риск для родственников первой степени родства пробанда составляет 5-16%. Ген, ответственный за другую форму глаукомы, был обнаружен в коротком плече хромосомы 6.

Дегенерация рецепторов сетчатки включает множество отдельных генетически обусловленных заболеваний, отличных по механизму наследования и типу потери зрения. В Великобритании эти болезни встречаются с частотой 1:2000. Эти болезни являются наиболее важной причиной, приводящей к потере зрения в юношеском возрасте. Здесь возможны три типа наследования (по крайней мере): аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с Х-хросомой.

Генетический контроль развития слуховой сенсорной системы

Средовые и наследственные причины врожденных дефектов слуха:
1.Средовые причины:
воздействие на эмбрион тератогенных факторов, когда происходит закладка слухового анализатора – до 14 недели беременности
инфекционные заболевания беременной женщины.
после принятия беременной некоторых лекарственных препаратов;
родовая травма.

Средовые и наследственные причины врожденных дефектов слуха:
Глухота генетически гетерогенна, т.е. определяется мутациями разных генов. В настоящее время обнаружено несколько десятков генетических мутаций, приводящих к глухоте. Некоторые формы глухоты обусловлены доминантными мутациями.
По подсчетам Мортона существует 35 локусов мутаций, гомозиготность по любому из которых приводит к глухоте. По его же оценкам, около 10% нормальных индивидов в популяции являются носителями того или иного аллеля, связанного с глухонемотой.

Средовые и наследственные причины врожденных дефектов слуха:
В большинстве случаев врожденным дефектом среднего уха является недоразвитие кортиева органа, при котором недоразвитым является специфический концевой аппарат слухового нерва – волосковые клетки. При наследственных дегенерациях внутреннего уха наблюдается атрофия кортиева органа, нервных клеток спирального узла, сосудистого слоя покровной перепонки и волокон улиткового нерва.

Наследование глухоты
В семьях, где оба родителя глухонемые возможно рождение детей с нормальным слухом. Например, А и В – гены, принимающие участие в формировании нормального слуха, а и в – рецессивные аллели тех же генов, приводящие г глухоте.
Р: ААвв х ааВВ
F1: АаВв
И наоборот, возможна ситуация, когда родители имеют нормальный слух, но гетерозиготны по одному и тому же рецессивному аллелю (это может быть, когда родители состоят в родстве), у них может появиться глухонемое потомство – гомозиготное по данному аллелю.

Общие клинико-психологические особенности детей с дефектами зрения и слуха:
общий пониженный фон настроения;
астенические черты (часто в сочетании с явлениями ипохондричности);
тенденция к аутизации (следствие как объективных затруднений контактов, так и геперкомпенсаторного ухода во внутренний мир).
могут возникнуть невротические, истериформные черты личности, что усугубляется неправильным типом родительского воспитания – гиперопекой, которая инфантилизирует личность еще более.

Генетический контроль вкусовой чувствительности

Открытие различий в чувствительности к ФТК
В 1931 году химик Артур Фокс обнаружил, что существуют индивидуальные различия в чувствительности к фенилтиокарбамиду (ФТК) или фенилтиомочевине;
ген, отвечающий за чувствительность к ФТК, локализован в хромосоме 7 и может находиться в трех аллельных состояниях.

Деление людей на группы по отношению к чувствительности к ФТК:
Если человек чувствует ФТК очень горьким – он супертестер по этому веществу;
В какой то степени горьким – тестер;
Безвкусным вообще – не тестер.

Генетический контроль чувствительности к горьким веществам
Вкусовые ощущения на 6-n-пропилтиоурацил (ПРОП) также индивидуальны.
У человека насчитывается от 40 до 80 различных вкусовых рецепторов на горькое.
Обнаружено около 30 различных генов, кодирующих рецепторы, воспринимающие горькие вещества у млекопитающих.

Генетический контроль чувствительности к сладкому
У человека обнаружены три вариации гена Т1R, связанные с рецепцией сладкого вкуса - Т1R1, Т1R2, Т1R3.
Пик чувствительности на сладкую и жирную пищу приходится на возраст приблизительно в 12 лет, а затем постепенно снижается.
Восприятие сладкого вкуса обеспечивается 2-3 различающимися рецепторами.

Генетический контроль отношения к свежему молоку
В свежем молоке содержится молочный сахар лактоза.
Переваривание этого углевода осуществляется при участии фермента – лактазы, который вырабатывается в клетках тонкого кишечника.

Генетический контроль отношения к свежему молоку
Способность усваивать или не усваивать молочный сахар контролируется парой аллелей одного гена. Доминантный аллель L активен в течение всей жизни человека, а аллель l активен только в детстве. У людей с генотипами LL и Ll лактаза вырабатывается в течение всей жизни, а у людей с генотипом ll – только в раннем детстве, примерно до четырехлетнего возраста, а затем ген утрачивает свою активность и выработка лактазы прекращается.

Нарушения вкусовой чувствительности
дизантономия – синдром, характеризующийся целым рядом нарушений, в том числе, отсутствием вкусовых сосочков и луковиц.

Генетический контроль восприятия запаха

Пример генетического контроля восприятия запаха мускуса
доминантный алелль М обеспечивает возможность ощущения запаха мускуса, а рецессивный аллель m – невозможность различать это вещество. Эти аллели могут располагаться на аутосоме (т.е. неполовой хромосоме).

Пример генетического контроля восприятия запаха синильной кислоты
Ген, отвечающий за этот признак, расположен в Х-хромосоме. Неспособность чувствовать запах синильной кислоты контролируется рецессивным геном, а способность – доминантным.
Обозначим ген способности обонять запах синильной кислоты – S, а неспособности – s. Тогда женщины – тестеры будут иметь генотипы Х(S)X(S) X(S)X(s), а женщины не тестеры X(s)X(s). Мужчины X(S)Y – тестеры, X(s)Y – не тестеры.

Нарушения восприятия запахов
Аносмия – неспособности воспринимать запахи (может наследоваться как аутосомно-доминантная мутация).
Частичная аносмия, когда утрачивается способность воспринимать тот или иной запах. Например, около 18% мужского населения Австралии полностью нечувствительны к запаху синильной кислоты. Среди женщин такая аносмия встречается значительно реже (4,5%), что обусловлено наследованием этого признака, сцепленным с полом.
Общее понижение чувствительности к запахам называется гипосмией.

Генетический контроль обоняния
Для обоняния встречается до 200 разновидностей рецепторов
Пороговые значения концентрации различных веществ для разных людей могут различаться в 1000 раз, внутрисемейные различия могут достигать пятикратных.

Восприятие ферромонов
Гаплотип – набор сцепленных между собой генов, которые наследуются как единое целое.
Гаплотип гистосовместимости (совместимости тканей) содержит гены системы HLA, с которыми связаны синтез антигенов и иммунные свойства организма.
Женщины предпочитают запахи тех мужчин, чьи HLA-гаплотипы похожи на их собственные, но не идентичны им. При этом выбор основывается на генах, полученных ими от отца.

Кожная чувствительность

Болевая чувствительность
Возникая под воздействием разрушительных по своему характеру и силе раздражений, боль сигнализирует об опасности организму. Болевая чувствительность распределена на поверхности кожи и во внутренних органах неравномерно. Имеются участки мало чувствительные к боли и другие - значительно более чувствительные. В среднем, по данным М.Фрея, на 1 см2 приходится 100 болевых точек.

Ген SCN9A и чувствительность к боли
Обнаружен ген, отключение которого у мышей приводит к смерти, а у человека — к полной потере болевой чувствительности. Этот ген (SCN9A) находится на второй хромосоме и кодирует белок, участвующий в транспорте ионов натрия через мембраны нейронов, отвечающих за болевые ощущения. Открытие дает возможность фармакологам разработать новые высокоэффективные анальгетики.

Аномальная нечувствительность к боли
Ученые исследовали три семьи с редчайшей наследственной аномалией — полной нечувствительностью к любым видам боли. При этом все остальные чувства у этих людей полностью сохранены, и никаких других неврологических нарушений не наблюдается. Все три семьи проживают в северном Пакистане и принадлежат к одному роду (клану) куреши (Qureshi). Всего в разные годы было исследовано 6 индивидуумов — детей и подростков (4, 6, 6, 10, 12 и 14 лет).