Наследственные болезни. МГК. /практический навык/
Ситуационные задачи для сдачи навыка « Наследственные болезни . МГК» Пояснения для выполнения заданий: 1. Каждый из числа студентов группы предварительно получает одну ситуационную задачу 2. Пользуясь информацией, изложенной в тексте, имитируя работу врача – генетика, проводит медико – генетическое консультирование в письменном виде в рабочей тетради. 3. Следует последовательно изложить три этапа консультирования: На первом этапе уточняется диагноз. Нужно описать последовательно все используемые методы, начиная с составления родословной схемы. На втором этапе составляется прогноз потомства: для моногенного заболевания согласно теоретически ожидаемому риску с использованием законов Г.Менделя для спорадических случаев хромосомных синдромов при простой трисомии, как минимальный – 1-2% с учётом возраста матери для хромосомных синдромов со сбалансированной робертсоновской транслокацией риск расчитывается согласно процентному соотношению гамет в мейозе (см. приложение) при редких хромосомных синдромах учитывается средняя частота встречаемости в популяции ( стране) для митохондриальных болезней учитывается частота встречаемости в популяциях На третьем этапе подводится итог решения генетической задачи и в письменном виде даётся заключение Рекомендуемая литература Биология. Учебник / под ред.В.Н.Ярыгина/,Т 1 - М.:ГЭОТАР – Медиа,2020, с -248 – 283 Биология. Учебник / под ред.В.Н.Ярыгина/,Т 1 - М.:ГЭОТАР – Медиа,2011, с 296 - 321; 358 - 407 Биология. Руководство к практическим занятиям. Учебное пособие /под ред. В.В.Маркиной/, - М.:ГЭОТАР – Медиа,2010, с. 79 -84; 92 – 116 Лильин Е.Т. И др. Генетика для врачей. М. Медицина, 1990 Иванов В.И.,Барышникова Н.В. И др. Генетика /под ред. В.И.Иванова – М. ИКЦ «АКАДЕМКНИГА», 2006 Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. Лекции. – М..»Высшая школа», 1997