Генетика человека с основами медицинской генетики. Группы крови
Группы крови системы АВ0
как пример
множественного аллелизма
и кодоминирования Группы крови АВО определяются локусом в хромосоме 9. Аллели А, В и 0 в этом локусе — классический пример мультиаллелизма, когда три аллеля, два из которых (А и В) наследуются как кодоминантные, а третий (0) — как рецессивный признак, определяют четыре фенотипа. Антигены А и В определяются действием аллелей А и В на поверхностный гликопротеид эритроцитов, названный антигеном Н. Специфичность антигенов определяется концевыми углеводами, добавляемыми к субстрату Н. Аллель В кодирует гликозилтрансферазу, преимущественно опознающую сахар D-галактозу и добавляющую его к концу цепочки олигосахаридов, содержащейся в антигене Н, тем самым создавая антиген В. Аллель А кодирует немного отличающуюся форму фермента, распознающую и добавляющую к субстрату вместо D-галактозы N-ацетилгалактозамин, создавая тем самым антиген А. Третий аллель, 0, кодирует мутантную версию трансферазы, не обладающую трансферазной активностью и не влияющую на субстрат Н.