Слайд 2Близкородственные браки, или инбридинг или кровосмешение чаще всего применяется в селекции животных
для выведения и сохранения породы, но встречается и среди людей.
Слайд 3 Наиболее отчетливо негативные последствия кровосмешения наблюдались среди царственных особ Древнего Египта,
античной Греции, некоторых европейских династий. Но попытка сохранить «божественную кровь» в чистоте все время приводила к проявлению наследственных заболеваний человека.
Слайд 4Причина наследственных заболеваний при близкородственных связях
Хромосомный набор сперматозоида и яйцеклетки представлен 23
хромосомами.
Слайд 5При оплодотворении каждая хромосома из мужской клетки находит свою пару из женской,
и в итоге получается зигота (оплодотворенная яйцеклетка) с парным набором хромосом.
Слайд 6При дальнейшем делении зиготы каждая клетка нового организма также имеет строго по
23 пары хромосом. Процесс сохранения хромосомного набора в клетках при их делении продолжается после рождения всю жизнь.
Слайд 7Хромосомный набор человека является диплоидным, то есть в ядре каждой клетки аналогичные
хромосомы присутствуют парами. И если из пары хромосом в одной ген с дефектом, то «работает» нормальный ген второй хромосомы из этой пары, и заболевание отсутствует.
Слайд 8Вероятность того, что у родителей не родственников в паре хромосом будут дефектные
гены, отвечающие за одну и ту же функцию, ничтожно мала. Этим и объясняется низкая частота генных заболеваний у детей, если родители не состоят в родстве. Вероятность, что у ребенка в парных хромосомах будут одинаковые дефекты генов возрастает многократно. И чем больше степень родства, тем выше эта вероятность даже у здоровых родителей. Вот типичное генеалогическое древо при кровосмешении:
Слайд 9Наиболее частые генетические заболевания человека при кровосмешении
К генным болезням человека относятся наследственные
болезни обмена веществ. Они связаны с нарушением обмена аминокислот, белков, углеводов, жиров и стероидов, билирубина, некоторых металлов и проявляются уже в раннем возрасте самыми различными симптомами, то есть являются врожденными.
Слайд 10Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний
Если известно, что родители будущего ребенка родственники,
то проводится пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Почти все генные заболевания у детей от близкородственных браков врожденные и диагностируются уже у новорожденных по характерным симптомам. В некоторых случаях проводится генетическое обследование.
Слайд 11Этиологическое лечение наследственных заболеваний, связанных с близкородственными браками, невозможно. Поэтому основным методом
профилактики генных болезней остаются скрининг новорожденных на наследственные заболевания и синдромы, генетическое консультирование и медицинское просвещение.