Дефектология

ЖОСПАР
1. Хромосомалық аурулар
2. Хромосомалық аурулардың пайда болуы
а)Даун синдромы (21+)
б)Эдвардс синдромы (18+)
в)Патау синдромы (13+)
с)Клайнфельтер синдромы(XXY, XXXY, XXXXY, XXX Y, XYY)
д)Шерешевский – Тернер синдромы (XO)
е)Мысықша мияулау синдромы (5р делекциясы)
3.Тұқым қуалайтын аурулардың электрондық мәліметтер базасы

АДАМДАРДЫҢ ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРЫ
Хромосомалық аурулар деп- клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келген адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір – ол әр түрлі хрмосомалық мутациялар.

ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРЫНЫҢ ПАЙДА БОЛУ ТЕТІКТЕРІ
Көптеген хромосомалық аурлардың пайда болуының басты себебі – тарихи қалыптасқан жүйенің –кариотиптің өзгеруі, яғни хромосома сандарының не хромосомалардың құрылымының бузылуы болып табылады.

ДАУН СИНДРОМЫ(21+)

ДАУН СИНДРОМЫМЕН АУЫРҒАН АДАМДАР КЕЛБЕТІ

ЭДВАРД СИНДРОМЫМЕН АУЫРАТЫН АДАМДАР КЕЛБЕТІ

Патау синдромы(13+)

ПАТАУ СИНДРОМЫМЕН АУЫРҒАН АДАМДАР

КЛАЙНФЕЛЬТЕР СИНДРОМЫМЕН АУЫРАТЫН АДАМДАР КЕЛБЕТІ

ШЕРЕШЕВСКИЙ-ТЕРНЕР СИНДРОМЫМЕН АУЫРАТЫН АДАМДАР КЕЛБЕТІ

МЫСЫҚША МИЯУЛАУ СИНДРОМЫ (5Р ДЕЛЕКЦИЯСЫ)

МЫСЫҚША МИЯУЛАУ СИНДРОМЫМЕН АУЫРАТЫН АДАМДАР КЕЛБЕТІ

ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРДЫҢ ЭЛЕКТРОНДЫҚ МӘЛІМЕТТЕР БАЗАСЫ
.
Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Медициналық қызмет көрсетудің қолжетімділігі мен сапасын арттыру, саламатты өмір салтын алға бастыру ада¬ми әлеуеттің деңгейін арттырудың келесі бір маңызды бағыты болып табылады.

.

ҚОРЫТЫНДЫ
Қорытындылай келе хромосомалық аурулар кез келген жаста байқалуы мүмкін және ұзаққа созылады.Көпшілігі туа салысымен пайда болады.
Соңғы жылдары, экологиялық жағдайларының нашарлауы және сыртқы ортаның жағымсыз факторларының адам ағзасына әсер етуінің патологиясына өсуіне әкеп соқты. Хромосомалық аурулардың әлеуметтік салдары – ауру адамдар арасында мүгедектер санының көбеюі және оларды бағып – қағуды жұмсалатын экономикалық, рухани шығындар деңгейінің өте көп жоғары болуымен сипатталады.