Дифференциальная диагностика аутоиммунных эндокринных заболеваний у детей

Аутоиммунные эндокринные заболевания у детей
Сахарный диабет 1 типа, аутоиммунный
ХНН первичная приобретенная
Болезнь Грейвса
Аутоиммунный тиреоидит
Транзиторный тиреотоксикоз новорожденных
АПС 1 типа
АПС 2 типа

Сахарный диабет 1 типа
Жалобы: полиурия, полидипсия, снижение массы тела, нарушения зрения

Анамнез заболевания: перенесенная тяжелая инфекция полтора-два года назад, манифестация в дошкольном или подростковом возрасте
Анамнез жизни: отягощенная наследственность по нарушению углеводного обмена

Объективно: отставание в ФР и НПР, признаки дегидратации, нарушение репарации тканей
Параклинически: Гипергликемия (натощак >= 7,0 ммоль/л, случайная гликемия >=11,1 ммоль/л), глюкозурия, кетонурия, HbA1C>6,5%, диабетическая кривая при ОГГТ (гликемия через 2 часа >=11,1 ммоль/л), низкий уровень инсулина и С-пептида, аутоантитела к антигенам бета-клеток.

Хроническая надпочечниковая недостаточность (ХНН) первичная приобретенная
Жалобы: астенический синдром, снижение АД, диспепсический синдром, зябкость, снижение массы тела
Анамнез заболевания: манифестация в любом возрасте в зависимости от времени и вида перенесённой инфекции
Анамнез жизни: ранее перенесённая тяжёлая инфекция (длительность развития деструкции коры надпочечников зависит от вида инфекции)

Объективно: задержка ФР, гипотермия, гиперпигментация, артериальная гипотензия, брадикардия, задержка полового развития
Параклинически: ОАК: нормохромная анемия, лимфоцитоз; Биохимия крови: гипогликемия; Ионограмма: возможна гипонатриемия умеренно выраженная, возможна гиперкалиемия умеренно выраженная, Na/К плазмы <25 ммоль/л; рН крови: возможен умеренно выраженный метаболический ацидоз; Повышение Nа в моче; отставание «костного» возраста»; гормональный профиль: значительное снижение кортизола плазмы, повышение АКТГ, снижение альдостерона, повышение АРП; отрицательный АКГТ-тест; положительные антитела к клеткам коры надпочечников.

Болезнь Грейвса
Жалобы: потливость, чувство жара, жажда, сердцебиение, повышение АД, частый стул, диспепсический синдром, астенический синдром, эмоциональная лабильность, снижение внимания, снижение массы тела при повышенном аппетите, нарушение зрения, чувство сухости в глазах, увеличение шеи в объеме, у девушек нарушение менструального цикла.
Анамнез заболевания: манифестирует через недели или месяцы после перенесённого стресса или инфекции (чаще носоглотки), чаще в пубертатном возрасте у девочек
Анамнез жизни: отягощённая наследственность по аутоиммунным поражениям щитовидной железы, хронический тонзиллит

Объективно: дефицит массы тела, гипертермия, артериальная гипертензия, тахикардия, теплые, бархатистые, гладкие и влажные кожные покровы, мышечная гипотония, усиленные тоны сердца и верхушечный толчок, систолический и внесердечные шумы, усиленная перистальтика кишечника, увеличение щитовидной железы, глазные симптомы, тремор конечностей, гиперрефлексия.
Параклинически: ЭКГ: повышение вольтажа зубцов, синусовая тахикардия; гормональный профиль: повышенный уровень св.Т4, сниженный уровень ТТГ; антитела к рецепторам ТТГ; УЗИ ЩЖ: диффузное снижение эхогенности

Аутоиммунный тиреоидит (АИТ)
Жалобы: чаще на изменение показателей св. Т4 и ТТГ (субклинический гипотиреоз или гипертиреоз), в большинстве случаев предъявляют жалобы синдрома гипотиреоза: астенический синдром, снижение памяти, плохая успеваемость в школе, запоры, зябкость, ломкость волос и ногтей, боли в суставах, увеличение шеи в объеме, редко: задержка роста и избыток массы тела при сниженном аппетите; в отдельных случаях предъявляют жалобы синдрома тиреотоксикоза (хашитоксикоз) [см. Болезнь Грейвса]

Анамнез заболевания: сроки манифестации заболевания стёртые, в связи с частыми латентными формами, но чаще болеют девочки после 6ти лет и подростки
Анамнез жизни: отягощённая наследственность по АИТ, ранее перенесённая вирусная инфекция или травма
Объективно:
• При гипотиреозе: задержка роста и НПР, избыток массы тела, гипотермия, артериальная гипотензия, брадикардия, холодные, сухие, бледные кожные покровы, сухость и ломкость дериватов кожи, мышечная гипотония, одутловатость лица, отёчный язык с отпечатками зубов, приглушённость сердечных тонов, увеличение щитовидной железы.
• При гипертиреозе: см. Болезнь Грейвса

Параклинически:
• При гипотиреозе: ОАК: нормохромная нормоцитарная анемия; Биохимия крови: гиперхолестеринемия; отставание «костного» возраста; ЭКГ: снижение вольтажа зубцов (уплощение зубца Т), синусовая брадикардия; гормональный профиль: нормальный или сниженный уровень св.Т4, повышенный уровень ТТГ; антитела к тиреопероксидазе и тиреоглобулину.
• При гипертиреозе: ЭКГ: повышение вольтажа зубцов, синусовая тахикардия; гормональный профиль: нормальный или повышенный уровень св.Т4, сниженный уровень ТТГ; антитела к тиреопероксидазе и тиреоглобулину.
УЗИ ЩЖ: диффузное снижение эхогенности

Транзиторный тиреотоксикоз новорожденных
Жалобы: со слов матери, на задержку ФР и НПР, плаксивость, плохой сон
Анамнез заболевания: манифестация зависит от типа антител (стимулирующих или блокирующих), при преобладании стимулирующих антител симптомы провляются с первых часов от рождения, при их сочетании клинические симптомы могут появиться через несколько дней от рождения
Анамнез жизни: наличие у матери болезни Грейвса

Объективно: признаки недоношенности и ЗВУР, тахикардия более 200 уд. в минуту, гиперрефлексия, экзофтальм, у части больных – зоб, гепатоспленомегалия, желтуха
Параклинически: ОАК: тромбоцитопения, Коагулограмма: гиперпротромбинемия; гормональный профиль: повышенный уровень св.Т4, сниженный уровень ТТГ; антитела к рецепторам ТТГ; ЭКГ: синусовая тахикардия, аритмия, признаки сердечной недостаточности;

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа
Жалобы: творожистые налеты на слизистых, судороги, жалобы при ХНН (см.выше)
Анамнез заболевания: манифестация преимущественно с признаков гипопаратиреоза и кандидоза с 3-5 лет, клиника ХНН чаще проявляется уже в школьном и подростковом возрасте
Анамнез жизни: отягощённая наследственность по АПС
Объективно: кандидоз слизистых, тонико-клонические судороги, объективные данные при ХНН (см. выше)
Параклинически: Гипокальциемия, параклинические данные ХНН (см. выше)

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа
Жалобы: жалобы при ХНН, АИТ и/или СД 1 типа (см.выше)
Анамнез заболевания: манифестация преимущественно в 20-30 лет, но признаки ХНН могут быть уже с детского возраста в зависимости от времени и вида перенесённой инфекции
Анамнез жизни: отягощённая наследственность по АПС
Объективно: объективные данные ХНН, АИТ и/или СД 1 типа см. выше
Параклинически: параклинические данные ХНН, АИТ и/или СД 1 типа см. выше

Список используемой литературы:
ФКР по ведению детей сэндокринными заболеваниями
Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа: клинические варианты, генетические основы, иммунологические маркеры, лечение и прогноз. Диссертация на соискание ученой степени доктора медицинских наук Научный консультант: директор Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, д.м.н., профессор, академик РАН В.А. Петеркова Москва, 2017https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/dissertation/apeced_super_disser_-_final.pdf
«Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков» под ред. Проф. Н. П. Шабалова.2017 г.
«Эндокринные заболевания у детей и подростков» под ред. Проф. Е. Б. Башниной. 2017 г.