Слайд 2Особенности изучения генетики человека
Наследственность и изменчивость – всеобщие свойства живых организмов. Основные
![Особенности изучения генетики человека Наследственность и изменчивость – всеобщие свойства живых организмов.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-1.jpg)
закономерности генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку. Однако человек как объект генетических исследований имеет свои специфические особенности. Отметим некоторые из них:
1. Невозможность отбора особей и проведения направленного скрещивания.
2. Малочисленность потомства.
3. Позднее половое созревание и редкая (25–30 лет) смена поколений.
4. Невозможность обеспечения одинаковых и контролируемых условий развития потомства.
5. На фенотип человека серьезно влияют не только биологические, но и социальные условия среды.
Вывод: изучение наследственности человека требует использования специальных методов исследования.
Слайд 3Методы изучения генетики человека
Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских
![Методы изучения генетики человека Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-2.jpg)
законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака, а именно аутосомный (доминантный или рецессивный) или сцепленный с полом.
Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.
Слайд 4Аутосомно-доминантный тип наследования
Классические примеры доминантного наследования – способность свертывать язык в трубочку
![Аутосомно-доминантный тип наследования Классические примеры доминантного наследования – способность свертывать язык в](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-3.jpg)
и «свисающая» (свободная) мочка уха. Альтернативой последнему признаку является срощенная мочка – признак рецессивный. Еще одна наследственная аномалия у человека, обусловленная аутосомно-доминантным геном, – многопалость, или полидактилия. Она известна с глубокой древности. На картине Рафаэля «Сикстинская Мадонна» слева от Марии – папа римский Сикст II, на левой руке у него 5 пальцев, а на правой – 6. Отсюда и его имя: сикст – это шесть.
Еще один подобный признак, обусловленный доминантными генами, – «габсбургская губа». Люди с этим признаком имеют выпяченную нижнюю губу и узкую выступающую нижнюю челюсть, их рот все время остается полуоткрытым. Название признака связано с тем, что он часто встречался у представителей династии Габсбургов.
Слайд 5Аутосомно-рецессивный тип наследования
У человека описано очень много не сцепленных с полом признаков,
![Аутосомно-рецессивный тип наследования У человека описано очень много не сцепленных с полом](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-4.jpg)
которые наследуются как рецессивные. Например, голубой цвет глаз проявляется у людей, гомозиготных по соответствующему аллелю.
Рождение голубоглазого ребенка у родителей с карими глазами повторяет ситуацию анализирующего скрещивания – в этом случае ясно, что они гетерозиготны, т.е. несут оба аллеля, из которых внешне проявляется только доминантный.
Признак рыжих волос, определяющий еще и характер пигментации кожи, также является рецессивным по отношению к нерыжим волосам и проявляется только в гомозиготном состоянии.
Слайд 6Признаки, сцепленные с полом
Признаки, гены которых расположены в Х-хромосоме, также могут быть
![Признаки, сцепленные с полом Признаки, гены которых расположены в Х-хромосоме, также могут](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-5.jpg)
доминантными или рецессивными. Однако гетерозиготность по таким признакам возможна только у женщин. Если какой-либо рецессивный признак присутствует у женщины только в одной из двух X-хромосом, то его проявление будет подавлено действием доминантного аллеля второй. У мужчин же, в клетках которых присутствует только одна X-хромосома, все связанные с ней признаки проявятся неизбежно.
Известным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой является гемофилия (несвертываемость крови). Ген гемофилии рецессивен по отношению к нормальному гену, поэтому это заболевание (гомозиготность по данному признаку) встречается у них крайне редко. У мужчин же, получивших ген гемофилии от здоровой матери-носительницы, развивается заболевание.
Слайд 7Условные обозначения, принятые для составления родословных
![Условные обозначения, принятые для составления родословных](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-6.jpg)
Слайд 8Методы изучения генетики человека
Биохимический метод – метод обнаружения изменений в биохимических параметрах организма,
![Методы изучения генетики человека Биохимический метод – метод обнаружения изменений в биохимических](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-7.jpg)
связанных с изменением генома.
Биохимический микроанализ позволяет обнаружить нарушение в одной клетке. Таким образом, можно установить диагноз у неродившегося ребёнка по отдельным клеткам, находящимся в околоплодной жидкости беременной женщины для таких болезней как сахарный диабет, фенилкетонурия и пр.
Слайд 9Методы изучения генетики человека
Близнецовый метод – метод изучения близнецов.
Однояйцевые (идентичные) близнецы:
Имеют одинаковый генотип
![Методы изучения генетики человека Близнецовый метод – метод изучения близнецов. Однояйцевые (идентичные)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-8.jpg)
Различия возникают за счёт влияния окружающей среды
Даёт возможность определить, как влияет среда на проявления тех или иных признаков
Разнояйцевые (неидентичные) близнецы:
Могут быть как однополые, так и разнополые
Похожи друг на друга не больше обычных братьев и сестёр, не являющимися близнецами
Используются для сравнения проявления признака у идентичных и неидентичных близнецов
Слайд 10Методы изучения генетики человека
Цитогенетический метод – метод изучения структуры и количества хромосом.
Позволяет установить
![Методы изучения генетики человека Цитогенетический метод – метод изучения структуры и количества](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-9.jpg)
видимые изменения в хромосомном комплексе и выявить хромосомные мутации. С помощью этого метода было установлено, что болезнь Дауна и ряд других наследственных заболеваний связаны с нарушением числа хромосом в клетках. Изучаются хромосомы во время метафазы митоза. Чаще используют лейкоциты, выращенные в специальной среде.
Слайд 11В настоящее время в медицине применяют метод амниоцентеза – исследования клеток околоплодной
![В настоящее время в медицине применяют метод амниоцентеза – исследования клеток околоплодной](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-10.jpg)
жидкости, который позволяет обнаружить аномалии в числе и строении хромосом у плода уже на 16-й неделе беременности. Для этого берут пробу околоплодной жидкости путем пункции плодного пузыря.
Наиболее распространенными из таких аномалий являются различные проявления анеуплоидии (т.е. уменьшения или увеличения числа хромосом), а также появление хромосом с необычной структурой вследствие нарушений в процессе мейоза. Анеуплоидия и хромосомные перестройки являются цитогенетическими признаками многих болезней человека.
Слайд 12К таким болезням относятся, в частности, синдром Клайнфельтера, который встречается у одного
![К таким болезням относятся, в частности, синдром Клайнфельтера, который встречается у одного](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-11.jpg)
из 400–600 новорожденных мальчиков. При этом заболевании половые хромосомы представлены набором ХХY. Синдром Клайнфельтера проявляется в недоразвитии первичных и вторичных половых признаков и искажении пропорций тела (высокий рост и непропорционально длинные конечности).
Другая аномалия – синдром Тернера, встречающийся у новорожденных девочек с частотой примерно 1:5000. У таких больных в клетках присутствует 45 хромосом, поскольку в их кариотипе половые хромосомы представлены не двумя, а только одной Х-хромосомой. Для таких больных также характерны многочисленные аномалии строения организма. Обе эти болезни – синдром Клайнфельтера и синдром Тернера – являются следствием нерасхождения половых хромосом при образовании гамет у родителей.
Слайд 13Хромосомные болезни могут быть вызваны и нерасхождением аутосом. Впервые связь между изменением
![Хромосомные болезни могут быть вызваны и нерасхождением аутосом. Впервые связь между изменением](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-12.jpg)
хромосомного набора и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена при изучении синдрома Дауна (врожденной идиотии). Люди, страдающие этим заболеванием, имеют характерный разрез глаз, низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, для них характерна умственная отсталость. Изучение кариотипа таких больных показало наличие дополнительной, т.е. третьей, хромосомы в 21-й паре (так называемая трисомия). Причина трисомии связана с нерасхождением хромосом в ходе мейоза у женщин.
Слайд 14Методы изучения генетики человека
Популяционно-статистический метод
Этот метод применяют для изучения генетической структуры популяций
![Методы изучения генетики человека Популяционно-статистический метод Этот метод применяют для изучения генетической](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-13.jpg)
человека или отдельных семей. Он позволяет определить частоту отдельных генов в популяциях.
Подавляющее большинство рецессивных аллелей присутствует в популяции в скрытом гетерозиготном состоянии. Так, альбиносы рождаются с частотой 1:20 000, но один из каждых 70 жителей европейских стран гетерозиготен по данному аллелю.
Если ген находится в половой хромосоме, то наблюдается иная картина: у мужчин частота гомозиготных рецессивов довольно высока. Так, в популяции москвичей в 1930-е гг. присутствовало 7% мужчин-дальтоников и 0,5% (гомозиготные рецессивы) женщин-дальтоников.
Слайд 15В популяциях человека проведены очень интересные исследования групп крови. Есть предположение, что
![В популяциях человека проведены очень интересные исследования групп крови. Есть предположение, что](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-14.jpg)
на их распределение в различных районах земного шара оказали влияние эпидемии чумы и оспы. Наименее устойчивыми к чуме оказались люди I группы крови (00); наоборот, вирус оспы чаще всего поражает носителей II группы (АА, А0). Чума особенно свирепствовала в таких странах, как Индия, Монголия, Китай, Египет, и поэтому там происходила «выбраковка» аллеля 0 в результате повышенной смертности от чумы людей с I группой крови. Эпидемии оспы охватывали главным образом Индию, Аравию, тропическую Африку, а после прихода европейцев – и Америку.
В странах распространения малярии, как вы уже знаете, (Средиземноморье, Африка), наблюдается высокая частота гена, вызывающего серповидноклеточную анемию.
Слайд 16Имеются данные о том, что отрицательный резус реже встречается в популяциях, живущих
![Имеются данные о том, что отрицательный резус реже встречается в популяциях, живущих](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-15.jpg)
в условиях сильного распространения различных инфекционных заболеваний, в том числе малярии. А в популяциях, живущих в высокогорных и других районах, где инфекции – редкое явление, наблюдается повышенный процент резус-отрицательных людей.
Популяционный метод дает возможность изучить генетическую структуру популяций человека, выявить связь между отдельными популяциями, а также проливает свет на историю распространения человека по планете.
Слайд 17Наследственные болезни
и их причины
Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных
![Наследственные болезни и их причины Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-16.jpg)
генах, хромосомах или хромосомных наборах.
Хромосомные болезни возникают при изменении структуры хромосом: удвоении или выпадении участка хромосомы, повороте участка хромосомы на 180°, перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому.
Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Частота хромосомных мутаций у человека велика и является причиной до 40% нарушений здоровья у новорожденных. В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в гаметах родителей. Химические мутагены и ионизирующие излучения повышают частоту хромосомных мутаций. В случае синдрома Дауна отмечена зависимость между вероятностью рождения больных детей и возрастом матери – она возрастает в 10–20 раз после 35–40 лет.
Слайд 18Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно
![Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-17.jpg)
в генах.
Наиболее часто встречаются генные, или точковые, мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они могут оставаться незамеченными в гетерозиготном состоянии, например Аа, и проявляться фенотипически, переходя в гомозиготное состояние – аа.
Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, проявляется в отсутствие передачи гена по мужской линии: Х-хромосома от отца не передается сыновьям, но передается каждой дочери. Например, гемофилия (несвертываемость крови) наследуется как рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой мутация.
Слайд 19Лечение наследственных болезней
Эффективных средств лечения наследственных болезней пока не существует. Однако существуют
![Лечение наследственных болезней Эффективных средств лечения наследственных болезней пока не существует. Однако](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-18.jpg)
методы лечения, облегчающие состояние больных и улучшающие их самочувствие. Они основаны главным образом на компенсации дефектов метаболизма, обусловленных нарушениями в геноме.
При наследственных аномалиях обмена веществ больному вводят не образующиеся в организме ферменты или исключают из пищевого рациона продукты, которые не усваиваются организмом из-за отсутствия необходимых ферментов.
При сахарном диабете в организм вводят инсулин. Это позволяет больному диабетом нормально питаться, однако не устраняет причины болезни.
Слайд 20Можно ли предупредить наследственные болезни?
Пока это не представляется возможным. Однако ранняя диагностика
![Можно ли предупредить наследственные болезни? Пока это не представляется возможным. Однако ранняя](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-19.jpg)
позволяет либо избежать рождения больного ребенка, либо своевременно начать лечение, что во многих случаях дает положительные результаты. Так, например, при раннем лечении синдрома Дауна 44% больных доживают до возраста 60 лет, во многих случаях ведя практически нормальный образ жизни.
Для ранней диагностики применяют различные методы. Обычно, если стандартные методы обследования дают основания предполагать наследственные нарушения у эмбриона, применяют метод амниоцентеза – анализа клеток эмбриона, всегда имеющихся в околоплодной жидкости.
Слайд 21Этические проблемы генетики
Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых
![Этические проблемы генетики Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-20.jpg)
методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине.
Ранее вакцины изготовляли только из убитых или ослабленных бактерий или вирусов. Такие вакцины приводят к выработке стойкого иммунитета, но у них есть и недостатки. Например, нельзя быть уверенным, что вирус в достаточной степени инактивирован. Известны случаи, когда вакцинный штамм вируса полиомиелита за счет мутаций превращался в опасный, близкий к обычному вирулентному штамму.
Безопаснее вакцинировать чистыми белками оболочки вирусов – они не могут размножаться, т.к. у них нет нуклеиновых кислот, но вызывают выработку антител. Получить их можно методами генной инженерии.
Уже создана такая вакцина против инфекционного гепатита (болезни Боткина) – болезни опасной и трудноизлечимой. Ведутся работы по созданию чистых вакцин против гриппа, сибирской язвы и других болезней.
Слайд 22Коррекция пола
Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30
![Коррекция пола Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-21.jpg)
лет назад строго по медицинским показаниям.
Заболевание гермафродитизмом известно науке давно. По статистике, у нас в стране оно составляет 3–5 случаев на 10 тыс. новорожденных. В основе этой патологии лежат нарушения в генах и хромосомах. Эти нарушения могут вызывать мутагенные факторы (загрязнение окружающей среды, радиоактивность, алкоголь, курение и т.д.).
Операции по коррекции пола сложны, многоэтапны. Обследования длятся месяцами, разрешение на операцию дает Минздрав – это исключает смену пола у гомосексуалистов, психически неполноценных людей.
Слайд 23Пересадка органов
Пересадка органов от доноров – очень сложная операция, за которой следует
![Пересадка органов Пересадка органов от доноров – очень сложная операция, за которой](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-22.jpg)
не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.
Слайд 24Клонирование
Это метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка
![Клонирование Это метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-23.jpg)
и поэтому имеют абсолютно такой же геном.
На экспериментальной ферме в Шотландии еще недавно паслась овца по имени Долли, появившаяся на свет с помощью метода клонирования. Ученые взяли ядpo, содержащее генетический материал, из клетки вымени овцы-матери и имплантировали его в яйцеклетку другой овцы, из которой был предварительно удален собственный генетический материал. Полученный эмбрион был имплантирован в третью овцу, игравшую роль суррогатной матери. Вслед за англичанами американские генетики успешно провели клонирование обезьян.
Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем.
Практически любая технология, применимая к млекопитающим, применима и к человеку. Значит, можно клонировать и человека, т.е. создавать двойников людей, от которых получена хотя бы одна здоровая клетка.
Слайд 25Уродства
Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в
![Уродства Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-24.jpg)
ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма.
Иногда под воздействием факторов среды – радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ – происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы.
Один из страшных примеров – чернобыльская катастрофа. У людей, подвергшихся воздействию радиоактивного заражения, отмечается повышенный уровень различных патологий, связанных с мутациями.
Слайд 26Генетика и криминалистика
В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были
![Генетика и криминалистика В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-25.jpg)
перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год.
Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови.
Разработан новый метод – генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией.
В России ежегодно проводится примерно 2 тыс. экспертиз по установлению родства.
Слайд 27Тест на тему: «Методы генетики человека»
1. Основными трудностями в изучении наследственности человека
![Тест на тему: «Методы генетики человека» 1. Основными трудностями в изучении наследственности](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-26.jpg)
являются:
а) неприменимость генетических законов к человеку;
б) позднее половое созревание;
в) невозможность направленных скрещиваний;
г) малочисленное потомство.
Слайд 282. Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является:
а) реабилитация;
б) лечение;
в) установление причин;
г)
![2. Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является: а) реабилитация; б) лечение; в)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-27.jpg)
медико-генетическое консультирование.
3. Установить доминантность или рецессивность признака, сцепленность его с другими признаками или с полом, позволяет метод:
а) цитогенетический;
б) генеалогический;
в) биохимический;
г) близнецовый.
Слайд 294. Цитогенетический метод позволяет:
а) установить характер наследования разных генов;
б) изучить наследственно обусловленные
![4. Цитогенетический метод позволяет: а) установить характер наследования разных генов; б) изучить](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-28.jpg)
нарушения обмена веществ;
в) диагностировать наследственные заболевания, обусловленные хромосомными мутациями;
г) выявить фенотипическое проявление признаков, обусловленное условиями среды.
5. Метод, используемый для изучения роли среды в формировании у человека различных психических и физических качеств:
а) цитогенетический;
б) генеалогический;
в) биохимический;
г) близнецовый.
Слайд 306. В результате изменения последовательности расположения нуклеотидов в молекуле ДНК возникают:
а)
![6. В результате изменения последовательности расположения нуклеотидов в молекуле ДНК возникают: а)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/306350/slide-29.jpg)
генные мутации;
б) хромосомные мутации;
в) соматические мутации;
г) различные модификации.
7. При популяционно-статистическом методе изучения наследственности человека исследуют:
а) родословную семьи;
б) распространение признака в большой популяции людей;
в) хромосомный набор и отдельные хромосомы;
г) развитие признаков у близнецов.