генетика обзор

Заева
Ксения Андреевна
Врач - дерматолог, врач – косметолог
Тренер – эксперт компании «Мезофарм»
Участник и спикер научно-практических конференций по эстетической медицине

Диагностическое направление, позволяющие выявить индивидуальные особенности КАЖДОГО человека.
Необходимо для профилактики различных заболеваний и состояний.
Повышает продолжительность и качество жизни

Nokia 6150
Phone 13 Pro Max
«А ведь раньше и без генетического тестирования жили как-то…»

«Медицина Будущего»
5 «П» медицина – новая концепция здравоохранения в России и в мире
Персонализированная – индивидуальная
Предиктивная – предсказательная
Превентивная – профилактическая
Партисипаторная – пациент участвует в лечебном процессе
Позитивная – настрой пациент на результат

Хранение наследственной информации в ДНК
ДНК организована в хромосомы
и хранится внутри клеточного ядра
Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, в которых находится около 22 ООО генов

Проект «Геном человека»
Проект Человеческий Геном (англ. The Human Genome Project, HGP) — международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК, и идентифицировать 20 -25 тыс. генов в человеческом геноме. Этот проект называют крупнейшим международным сотрудничеством, когда-либо проводившимся в биологии.
Проект начался в 1990 году, под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США. В 2000 году был выпущен рабочий черновик структуры генома, полный геном — в 2003 году.
В результате проекта 99% генома было определено с точностью 99,99%

ДНК
РНК
Translation
Белок
Реализация генетической информации
Transcription
Arg
..... Start
>Start (selten)
Stop
Генетическая информация реализуется в процессе синтеза белка посредством генетического кода
lleu
3'

Мутации и полиморфизм
А
А
Мутация
Полиморфизм
Частота
Менее 1%
Более 1%
А А
Эффект
Нейтральный, заболевание
Нейтральный, фактор риска
Мутации -
приводят к изменению структуры, функции или количества белка.
Полиморфизм -
распространённый в популяции вариант гена
Аллели -
варианты гена, их сочетание - гомозигота или гетерозигота

100%
@ Фенилкетонурия
@ Лактазная недостаточность
@ Болезнь альцгеймера
@ Диабет 2 типа
@ Ожирение
@ Артериальная гипертензия
@ Аллергия на цитрусовые
@ Цинга
Взаимодействие генетики и среды
0%
1 00%
Средовые факторы

Гены нельзя изменить, но это не значит, что на них нельзя влиять!
Генетически идентичные особи пчёл приобретают разный фенотип в зависимости от типа питания в детстве

Генетика – не приговор!
В зависимости от образа жизни, монозиготные близнецы с возрастом приобретают всё больше и больше различий

«Разные близнецы»
В зависимости от образа жизни, монозиготные близнецы с возрастом приобретают всё больше и больше различий

Как сдать тест?
ИХБФМ СО РА Н
5 Пациент наблюдается специалистом на протяжении 1-3-6 месяцев до достижения желаемых результатов
1 -6 мес.
4-6 нед.

Новая упаковка

ДНК- тестирование Mesopharm -
4 генетических панели
28
генов
26
генов
34
гена
14
генов
Панели, не дублируют друг друга полностью, а дополняют

Косметолог
Дерматолог
Диетолог
Нутрициолог
Гастроэнтеролог
Гинеколог
Эндокринолог
Трихолог
Кардиолог
Терапевт
Стоматолог и т.д
Для врачей каких специальностей подходит генетическое тестирование?

ДНК- тестирование Mesopharm -
4 генетических панели
28
генов
Панели, не дублируют друг друга полностью, а дополняют

Генетическая панель «Образ жизни»
Метаболизм жиров
Метаболизм углеводов
Пищевые непереносимости
Потребность в витаминах и антиоксидантах
Вкусовые предпочтения
Пищевое поведение
Привычки
Спорт и физические нагрузки

Ген FABP2 (Fatty acid binding protein 2)
Экспрессируется в тонком и толстом кишечнике. Белок, связывающий жирные кислоты второго типа в тонком кишечнике, способствует более активному их усвоению, обладает высоким сродством к насыщенным жирам и обеспечивает захват, внутриклеточный транспорт и метаболизм длинноцепочечных жирных кислот, что приводит к усилению транспорта жиров в кишечнике и устойчивости к инсулину.

Ген PPARG рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом γ
Экспрессируется в подкожном и висцеральном жире, молочных железах и кодирует гамма-рецептор, который регулирует дифференцировку адипоцитов и гомеостаз глюкозы (определяет потребность мышечной ткани в глюкозе и ее чувствительность к инсулину), стимулирует синтез и выброс печенью параоксоназы, связывает гиполипидемические препараты и жирные кислоты, участвует в регуляции костного метаболизма.

Ген CYP1A2 цитохром1А2
Фермент цитохром, локализуется в печени и легких. Играет важную роль в окислении многочисленных соединений как эндогенного, так и экзогенного происхождения. CYP1A2 участвует в метаболизме кофеина, и чем больше кофеин циркулирует в крови, тем выше риск гипертонии и поражения миокарда.

Ген ADRB3 бета-3 адренорецептор
ADRB3 расположен, главным образом, в адипоцитах, а также в сосудах и скелетных мышцах. Мутация этого гена может привести к замедлению процесса липолиза. Таким людям необходима более интенсивная нагрузка для снижения веса. Людям с полиморфными заменами в гене необходима повышенная физическая активность.

ДНК- тестирование Mesopharm -
4 генетических панели
34
гена
Панели, не дублируют друг друга полностью, а дополняют

Генетическая панель «Кожа и волосы»
Механические свойства кожи
Увлажненность кожи и потеря влаги
Гликирование
Антиоксидантная защита
Потребность в витаминах
Фотостарение
Воспалительные процессы
Состояние волос

COL1A1 структура коллагена 1 типа цепи альфа 1
Полиморфизм rs 1800012
Коллаген 1-го типа состоит из двух цепей альфа 1 и одной цепи альфа 2. В случае полиморфных замен в некодирующей области гена, продукция цепи альфа 1 превышает продукцию альфа 2, что приводит к нарушению сборки коллагена. Риск раннего старения, разрушения соединительной и костной ткани, развития остеопороза.

MMP1 коллагеназа
Полиморфизм rs 1799750
Отвечает за разрушение волокон коллагена. В нормальных условиях вырабатывается небольшое количество ММР1, но продукция коллагеназы может быть увеличена под действием химических и воспалительных агентов, некоторых факторов роста, возрастных изменений. В этом случае коллаген начинает разрушаться быстрее, чем восстанавливаться, и в результате, кожа теряет свою упругость и прочность.

Ген TYR
Полиморфизм rs 1393350
Ген тирозиназы. Полиморфные замены в этом гене приводят к увеличению повреждений кожи ультрафиолетом и риску возникновения злокачественных новообразований. А направленное снижение активности этого фермента способствует предупреждению гиперпигментации кожи и появлению возрастных пигментных пятен.

ДНК- тестирование Mesopharm -
4 генетических панели
14
генов
Панели, не дублируют друг друга полностью, а дополняют

Генетическая панель «Иммуно»
Воспалительные процессы (про- и противовоспалительный ответ)
Острые инфекционные заболевания легких и дыхательных путей
ХОБЛ
Чувствительность к туберкулезу
Аллергический ринит
Маркеры астмы
Витамины (D и C) и антиоксиданты

ACE2
Ангиотензин конвертирующий фермент 2
Входные ворота для коронавируса

ДНК- тестирование Mesopharm -
4 генетических панели
26
генов
Панели, не дублируют друг друга полностью, а дополняют

Ген GLUT2 рецептор к сладкому вкусу
Секретируется в печени, кишечнике, почках. Этот ген кодирует белок, который осуществляет перенос поступающей глюкозы через клеточную мембрану. Основной переносчик глюкозы между печенью и кровотоком, принимает участие в почечной реабсорбции глюкозы. В случае замены в этом гене, чувствительность к уровню сахара в потребляемой пище снижается и увеличивается потребление сахара и сладких продуктов.

Практическое применение

Курс мезотерапевтической коррекции

После коррекции пищевого рациона, антиоксидантного статуса и назначения витаминов

Norm/Norm
Norm/Mut
Norm/Mut
Norm/Norm
Norm/Norm
Norm/Norm
Norm/Norm
Mut/Mut
Norm/Norm
Norm/Norm
Norm/Norm
Norm/Norm
Norm/Norm
Norm/Mut
Norm/Norm
Norm/Norm
Norm/Mut
Norm/Norm
Mut/Mut
Mut/Mut
Norm/Norm
Norm/Mut
Norm/Mut
Norm/Mut
Mut/Mut
Norm/Mut
Norm/Norm
Mut/Mut
Norm/Mut
Norm/Mut
Norm/Mut
Norm/Mut
Norm/Mut
Norm/Norm

Эффективное использование У/В и жиров при физической нагрузке
Высокая эффективность «разгрузочных дней»
Подавление чувства голода снижено
Снижена чувствительность рецепторов к дофамину
Чувствительность к жирам снижена
Скорость насыщения снижена
Пример Генетического отчета

Результат после коррекции питания
Процесс снижения веса занял 3 месяца.
После коррекции питания -7 кг.
Достигнутый результат удалось сохранить.

ДНК- тестирование Mesopharm
https://mesopharm-gentest.ru/