Геномная медицина

Содержание
Аномалии размеров и формы зубов:
Макродентия
Микродентия
Зубы слившиеся
Удвоение
Тауроденизм (бычий зуб)
Аномалии количества зубов
Агенезия зубов:
-Расщелина губы/нёба - эктодермальная дисплазия.
2) Избыточное количество зубов:
-Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы с сверхкомплектными зубами
-Х-сцепленные заболевания и синдромы со сверхкомплектными зубами
Использованная литература

Аномалии размеров и формы зубов:
Макродентия
Макродентия- это чрезмерно большие размеры
одного или нескольких зубов. Макродетию
подразделяют на три типа:
Генерализованная ( размеры большинства зубов значительно больших размеров по сравнению с нормой);
Отночительно генерализованная( некоторые зубы лишь незначительно превышают нормальные размеры);
Изолированная (только единичный зуб увеличен по своим размерам).

Микродентия
Микродентия- это малые размеры коронки зуба по сравнению со средним размером коронок той же группы зубов.
• Генерализованная микродентия - все зубы нормально сформированы, но их размер значительно меньше, чем в норме. Генерализованная микродентия встречается как отдельная аномалия развития, так и в составе некоторых наследственных заболеваний и синдромов, например при гипофизарной карликовости .
• Относительно генерализованная микродентия - имеются зубы нормального и уменьшенного размера, причем на нижней челюсти зубов уменьшенного размера больше, чем нормальных.
• Изолированная микродентия - при изолированной микродентии поражен обычно только один зуб; чаще пораженным зубом являются латеральные резцы и третьи моляры верхней челюсти.

Зубы слившиеся
Зубы слившиеся- увеличенный горизонтальный размер коронки зуба, сочетающийся в некоторых случаях с наличием добавочного корня(корней).

Удвоение
Удвоение- аномалия, обозначаемая как удвоение зуба, наблюдается в том случае, если из одного зубного зачатка формируется как бы два зуба.

Тауроденизм (бычий зуб)
Тауроденизм- это аномалия развития, характеризующаяся большой пульповой камерой. По частоте тауродонтизма наблюдаются межэтнические различия.
а – обычный зуб
б – бычий зуб

Аномалии количества зубов:
Агенезия зубов
Агенезия зубов (олигодентия, гиподентия, адентия) - это врожденное отсутствие одного или более молочных или постоянных зубов.

Расщелина губы/нёба - эктодермальная дисплазия. Синдром CLPED1, Розелли-Джулинетти синдром. Аутосомно-рецессивное заболевание. Является аллельным вариантом эктодермальной дисплазии острова Маргариты тип. Для этого синдрома характерными стоматологическими признаками являются: гиподентия, анодентия, микродентия в сочетании с ращелиной губы/нёба. Кроме того, отмечается кожная синдактилия на пальцах кистей и стоп, гиперкератоз ладоней и подошв, ониходистрофия, редкие брови, ресницы, редкие волосы на голове.

Избыточное количество зубов
Гипердентия - дополнительные зубы. Гипердентия может быть единичной (изолированной) и множественной. Сверхкомплектные зубы часто имеют неправильную форму. Они могут находиться в зубном ряду, либо располагаться вне его.

Клейдокраниальная дисплазия. Аутосомно-доминантное заболевание. Ген локализован в районе 6p21. Ген заболевания расположен на 6-й хромосоме и кодирует белок CBFA1 Этот белок участвует в процессах формирования скелета, однако его роль в формировании ткани зубов еще недостаточно изучена. Фенотип заболевания формируется у гетерозигот по мутации в гене CBFA1 Гомозиготность по данной мутации летальна. Основными признаками заболевания являются: комплекс множественных аномалий развития, сопровождающихся глухотой, черепно-лицевыми аномалиями, скелетными нарушениями в виде гипо/аплазии ключиц, сколиоза, гипоплазии/ аплазии лобного синуса и др. Зубные аномалии: задержка прорезывания молочных и постоянных зубов, сверхкомплектные зубы, гипоплазия эмали

-Х-сцепленные заболевания и синдромы со сверхкомплектными зубами
Катаракто-дентальный синдром (катаракта, Х-сцепленная с зубами Гетчинсона, мезиоденс-катаракта-синдром) - Х-сцепленное доминантное заболевание. В качестве ведущих стоматологических признаков синдрома фигурируют вывернутые резцы с узкой, коронкой, сверхкомплектные резцы верхней челюсти, заостренные премоляры и моляры, диастема. Из других аномалий: широкие короткие пальцы рук, умственная отсталость средней степени, аутизм. Обязательно встречаются симптомы поражения глаз: двустороння врожденная катаракта, снижение остроты зрения, нистагм, микрофтальмия. У 50% больных отмечается глаукома.